FSH - Vivre avec la dystrophie musculaire

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Une vie avec la dystrophie musculaire - la FSH. 2010-54 années vivant avec la dystrophie musculaire peuvent être une longue histoire! L'expérience psychologique, sociale et civique laissez-moi juste un moment pour ce qu'elle est dans mon argument et me borne «seulement» à l'inconfort physique. Etes-vous intéressé par la FSH, et le temps pour une histoire de la pratique; lisez la suite. Sinon, passez cette histoire et laisser pour ce qu'elle est. * Le texte suivant est publié sous votre propre responsabilité.

Quelle est la dystrophie facio-scapulo - FSHD

Médecins français Landouzy et Dejerine FSHD décrits pour la première fois en 1885. Ils ont constaté que ce était une maladie musculaire héréditaire, les premières manifestations et une diminution de la force musculaire et manifeste généralement vers l'âge de vingt ans. Les premiers symptômes de faiblesse musculaire peuvent également survenir à un âge plus jeune. En outre, l'état de certains groupes musculaires peut être exprimé à un âge plus avancé, ou il peut être un transporteur sans que cela donne aux plaintes.

FSH - une évolution progressive

Ce est une maladie musculaire progressive dans laquelle les symptômes au début, il se reflète dans les muscles du visage, les omoplates et les bras. Le D signifie Dystrophie, qui dégénérescence ou «bonnes qualités perdre" moyens.
L'ordre dans lequel les symptômes apparaissent varie par personne. Habituellement, la maladie dans les muscles faciaux commencent: les yeux se ferment correctement et les muscles de se détendre la bouche. Quel tard diminue habituellement la force musculaire et le volume musculaire dans les épaules et les bras. Prend souvent la maladie puis augmenter lentement dans la gravité, mais ce est individuel. Les conséquences de la FSH varient de très légère à très graves.

À un stade ultérieur pouvez trouver quelqu'un avec difficulté musculaire dystrophie soulevant le -walk de pied sur les talons ne est pas plus de possibilités et une diminution de la force musculaire dans les cuisses. Une autre caractéristique est une faiblesse des muscles abdominaux et un dos creux, de sorte que la stabilité et aider à pied diminue. La faiblesse musculaire augmente le risque de trébucher ou de tomber, sans une raison claire pour avoir à être là. La diminution de la force musculaire dans les cuisses et les ascenseurs de pied peut même aller jusqu'à hausse ou la baisse -après struikelen- propre puissance musculaire ne est plus, ou très difficile que possible. De ce fait, on peut être identifié à long terme sur l'utilisation d'un fauteuil roulant, et d'autres outils. Diminution de la force musculaire, par exemple dans les muscles des jambes résultant en une pression supplémentaire sur les genoux, le dos, le bassin, les bras, les poignets et les épaules avec le fonctionnement quotidien parce que d'autres muscles pour compenser fardeau supplémentaire / utilisé.

FSH est une maladie relativement rare, qui, incidemment, ne est pas la vie en danger ou raccourcissement de la vie; fonctions musculaires vitaux ne sont pas affectés. Aux Pays-Bas, environ 900 "tombé" connu. Bien que de nombreux spécialistes impliqués dans la recherche sur les origines et le développement de la FSH et sans doute font du bon travail, que la personne touchée par ce ici peu d'avantages musculaire connu. Pour l'industrie pharmaceutique et de la politique -où doit encore venir du grand argent pour la recherche komen- ce est mon avis donc de peu d'intérêt à faire des efforts dans trop.

Développement - Progrès Dystrophie musculaire

Ci-dessous, un dispositif d'affichage de la dystrophie musculaire tel que celui développé par moi. Certaines plaintes peuvent provenir directement ou indirectement de la construction pour la dystrophie musculaire, car il ne est pas toujours trouver exactement ce qui est le résultat direct de la FSH. La détérioration / déclin de la fonction musculaire peut également affecter le squelette, les articulations et la douleur expérimenté, sans que vous savez pas si ce est directement attribuables à la FSH. Un certain nombre de symptômes physiques sont plus susceptibles à la suite de la dystrophie musculaire!
Avec un accent, je tiens à souligner que ce développement / progression est personnel et peuvent donc différer de personne à personne. Le «personnel» implique aussi qu'il n'y a aucune approbation de nécessité médicale de mes expériences.

Progrès Global Personal - Développement:

  • 21 années: pas de plaintes importantes. Sports actifs à des niveaux normaux ne ont pas donné les problèmes qui diffèrent de ceux de leurs pairs. Légèrement concave en arrière et «gros cul» se redressa ou tout arrêt
  • 24 années: un pied tombant novice se est présentée. Bien que cela a marqué un affaiblissement à partir des silos à pied, cela n'a pas conduit à des plaintes sérieuses.
  • 30 années: augmentation de la chute du pied; marcher sur les talons ne était plus possible. Course à pied a chuté à environ 50% du niveau habituel -pour moi-.
  • 32 années: diminution visible dans le volume musculaire dans les cuisses et les bras. Un peu moins visible muscle squelettique sans doute autour de la taille et de l'abdomen. Cela se est traduit par un retour plus creux et des muscles abdominaux faibles
  • 35 années: parfois courir et / ou de glissement sur «rien», en raison de la faiblesse des ascenseurs de pieds, de sorte que la balle du pied touche le sol en premier et suivant jusqu'à ce que le talon
  • 40 années: déclin continu de la masse musculaire et la force musculaire dans les jambes et les bras, qui ont été en grande partie contrebalancée par des groupes musculaires ailleurs dans le corps.
  • 45: réglementés de façon inattendue trébucher et tomber, en particulier dans la fatigue et le stress. À partir la douleur dans les genoux, le bassin, les poignets et les coudes. Après une période de repos / asseoir muscles étroit dans cuisses All- -above. Après cinq à dix mètres les crampes ont disparu
  • 50 années: pour éviter les chutes, forte hyperextension des genoux, donnant «symptômes de l'arthrose comme. Après la chute ne était possible d'obtenir à partir d'une "position de grenouille" accroupi et avec beaucoup d'effort. Début de médicaments / anti-inflammatoires. Grâce à l'OMM outils appliqués à la maison, tels que les monte-escalier, chaise de douche et supports
  • 55 années: de très petites distances à l'aide de béquilles est encore possible, cependant, pas sans douleur. Un fauteuil roulant semble inévitable. Pour la maison est un «bâton de marche" vient, ce qui augmente la mobilité dans la maison

Spécialistes consultés et des médicaments:
Médecins, physiothérapeutes, Mensendieck, neurologue, orthopédiste, acupuncteur, au travail et diverses études ciblées dans / par l'hôpital Radboud à Nimègue.
Médicament utilisé:
Arthrotec, Voixx, Arcoxia et conventionnelles analgésiques / médicaments comme le Tylenol

Une vie

1975 - le diagnostic
Dans mon esprit, je reviens 35 ans. Lorsque -dans 1975 ou daaromtrent- a été diagnostiqué prudent. L'hérédité du côté de mon père avait également niché en moi. La probabilité de la FSH était chromosomique et est de 50%. Pour moi frappé la balance dans le mauvais sens par.

A cette époque, a donné ce petit barrières et les plaintes physiques. Performance sportive était un peu moins, mais que voulez-vous: autour de votre vingtième vient une voiture, l'école Gym -et donc écoulé, la bicyclette reste commune dans la grange et le quartier de journal est échangé pour un emploi régulier. Moins moyens de déplacement une condition pire, comme ce était l'idée.
En outre: vous êtes jeune et quiconque vit que provoque alors était le réglage sans soucis.

-en 1975- quand je étais un grand fan de Freek de Jonge qui me cynique suscité "ils ont des fauteuils roulants très rapides aujourd'hui." Que cette déclaration -où tard, je ai profondément pendant schaamde- comme un boomerang retard reviendrait à moi, je ne pouvais pas soupçonner.

Quoi qu'il en soit, avec la connaissance que vous portez une maladie musculaire à vous, tenez-vous bon espoir d'un développement progressif de la science médicale. Ils trouveront une thérapie ou de la médecine était ma conviction que le temps. Malheureusement ..... maintenant, 35 ans plus tard, rien de tout cela. Les laboratoires seront affichés il de réels progrès qui peut être appelé importante. Mais pour la personne -et donc aussi pour moi- malheureusement cela n'a pas encore abouti à des résultats positifs. Chances de guérison ne est pas encore et d'avaler des analgésiques et anti-inflammatoires pour les muscles endoloris, des tendons et des articulations semble maintenant apporter un certain soulagement. Parfois, le remède est pire que le mal. Avec un usage prolongé donnera souvent des effets secondaires des médicaments.

le développement de la FSH au cours des 35 dernières années

Après un modéré, mais -overigens amateur carrière de footballeur ressemblent de 17 saisons de football était la vitesse et la puissance de feu sont dus à un travail musculaire dehors. Mais .... rouille reste! Ainsi, les chaussures de jogging coquines mais attirés et l'état en compte l'exécution stable. Alors voyez-vous courir avec la dystrophie musculaire dans mon cas que: courir avec une chute de pied à un taux de 50%. Mais ouais .... mieux que rien était l'idée.
Sinon, dans le 'peuvent-ils savoir' exécution impossible pour quelqu'un avec la FSH. Un sprint apparemment convaincante à l'hôpital Leiden suscité le spécialiste alors au pouvoir "Oui je le vois. Vous ne pouvez pas courir, mais vous pouvez le faire!"
Meilleurs conseils pour établir -avec mé- une solide formation ne renonçait pas, bien que cette question, il était à la base de la base du sprint. Ou la chirurgie du ménisque ultérieure arborait sur l'impôt dû, il semble probable, mais sait certainement ....? Une petite question de: après, je savait aussi tout à l'avance.

Réhabilitation après la chirurgie du ménisque -qui au moment de la reconnaissance insuffisante de la fonction d'absorption de choc, même retiré werd- son ensemble se est assez bien. Mais je ai dessiné alors un physiothérapeute rires lourde après je l'ai mentionné dans les muscles et les articulations d'éprouver une douleur "rhumatismale".
Maintenant, je pense: «muscles et les articulations de surcharge naissantes '
Une petite question de: après, je savait aussi tout à l'avance.

Carrière avec la FSH

Peut-être que ce ne est pas vraiment utile de -après une carrière infructueuse que boekhouder- peintre / décorateur si vous avez la FSH. Mais oui .... il m'a fallu 15 années de bonheur et de satisfaction. Comme un petit indépendant, je peux me maintenir avec de nombreux vakliefde, de volonté et de persévérance longtemps. Des plans d'effort suprême finalement monter des escaliers ou échelle, et pour effectuer des opérations associées avec le peintre; alors le signal de se arrêter là. Cela a été renforcé par une seconde intervention chirurgicale du ménisque sur l'autre genou, la douleur dans mon bassin inclinés et les muscles exigus en temps de paix. Depuis ce temps, il ya encore environ 10 ans, je étais en mesure de faire une distinction claire entre moi-même pour des douleurs musculaires et des douleurs dans mes muscles.
Je entends le traitement thérapeute physiothérapeute cum-réadaptation toujours ravi exclamations pendant l'entraînement après ma deuxième méniscale "aah ce est bien vous avez une douleur musculaire" Avec la sagesse de maintenant, je dis: «Non, je ai eu des douleurs dans mes muscles." Heureusement, peu de gens savent cette nuance douloureuse. Mais oui ... rendre quelqu'un cette différence, mais même si vous vous sentez clairement musculaire abrasions.
Une petite question de: après, ils savait devant elle.

De mon 45e est venu de plus en plus que je suis tombé spontanément. Ce ne était pas trébucher sur rien, alors il est venu à travers un genou invisible dans mon genou que je durement mis en contact avec les pavés locales. Pour éviter de tomber -pendant ailleurs pris quelques pantalons et schaafwonden- je ai commencé à tirer sur mes genoux et m'a tellement ému statique et dynamique. Cela couvre les genoux à symptômes de l'arthrose et comme la douleur associée mènerait une petite question de: après, je savais aussi tout à l'avance.

Aides et adaptations dans FSHD

Une orthèse -a acier de type échafaudage jambe avec pied, la cheville et une solution kniegewricht- semblait tomber. Cela se traduirait par diminution de la charge sur l'articulation du genou et moins surétirement et la douleur. On sentait avec gratitude, mais bientôt je me suis senti un robot que chaque étape avait délibérément eu à planifier à l'avance et d'éviter tous les obstacles. Compensation, l'équilibre et de stabilisation que je ai co haussé les épaules de mes ligaments du genou -qui soit dit en passant surtout derrière une couche était la douleur dans mes genoux par l'orthèse moins bien en envoyant moi et ont donné un sentiment d'insécurité et de peur de tomber .

Un autre symptôme est la réduction de la FSH de la force dans les bras. En combinaison avec l'orthèse poussai Je ne supporte pas la crainte du fournisseur de l'orthèse, après avoir chuté. Ce est parce que mes deux muscles des bras et des jambes qui ne avaient pas la force de faire et. L'orthèse m'a épargné juste avant l'attaque, il dit avec un large sourire avant, après une chute prononcée à ma peur avoué. Malheureusement, je ai eu de mon côté les mêmes et rassemble orthèse de poussière. Une petite question de: après nous savait tout à l'avance.

Maintenant piscine thérapeutique dans la piscine à l'hôpital local de la seule, l'activité physique positive. Deux fois par semaine dans l'eau chauffée est une bénédiction; pijnarm et assez facilement à travers la piscine -de bas vers le haut et vers le bas go- automatiquement est un délice. Une petite question de: je espère que nous poster bon de savoir à l'avance comment il se agit, mais pour l'instant je vais en profiter.

À la maison, les ajustements nécessaires pour rendre la vie plus agréable. Triple chaise pour fauteuil monte-escalier jusqu'à siège de douche et le soutien de bras pour lit surélevé. Imaginez que ma naissance berceau ne avait pas été aux Pays-Bas, mais au Zimbabwe et Haïti pour ne en nommer que quelques-uns? Malgré tout mon possible aux Pays-Bas sont des prix «heureux».

Je pense que maintenant installé dans mon cynique "ils ont des fauteuils roulants très rapides aujourd'hui» de 1975 et arrivé à la conclusion que les fauteuils roulants, les escaliers mécaniques et les scooters sont terriblement lent.
Oui .... mais après, je savais aussi tout à l'avance.

Merci pour votre intérêt.
Nom de l'auteur est connu pour l'agent d'information JVD.

20-08-2010

processus de la maladie de la FSH démystifié

Des chercheurs de Leiden, Nijmegen, Seattle et Rochester ont finalement démêlé Comment fonctionne le processus de la maladie dans la FSH. FSH est une maladie musculaire relativement courante aux Pays-Bas. Plus de 300 personnes avec la FSH sont membres du VSN.

chef de file de la recherche Silvère van der Maarel Leiden est ravi du résultat d'années de recherche, mais il met en garde contre des attentes trop élevées. '' Ce ne est pas de dire que nous avons maintenant un médicament. Naturellement, toutes les flèches pointant de l'enquête là-bas maintenant, mais il peut prendre des années. ''

Dix-huit années déjà découvert le groupe de recherche Leiden FSH qui est causée par une réduction d'une structure d'ADN répétitives à l'extrémité du chromosome 4. Normalement ce chromosome contient entre 10 et 100 unités, à la FSH peut qu'il y ait 10 ou moins. Mais comment ce raccourcissement conduit finalement à la maladie du muscle, restée un mystère malgré des recherches intensives dans le monde entier. Ce mystère résolu maintenant.

Normalement, la fin du chromosome quatre étroitement emballé et inaccessible. En raison du raccourcissement à la FSH sera ouvert, et l'ADN est transcrit dans l'ARN. ARN qui code pour une protéine qui est dommageable pour les cellules musculaires. Normalement, il est instable, et l'ARN se dégrade rapidement. Dans les patients FSHD-est sur l'ADN, cependant, un signal qui protège de la dégradation de l'ARN. Prof. Silvère van der Maarel "Ce signal est apparemment à long ARN présent dans les cellules musculaires matures pour être assez toxique. Ceci explique à la fois tous les mystères qui entourent ces maladies du muscle ".
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