Le syndrome de Down, ce est quoi?

FONTE ZOOM:
Le syndrome de Down a été décrite par le Dr Langdon Down in 1866 à l'hôpital de Londres. La base du syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Cependant, ce ne est découvert en 1959 par un certain Jejeune et ses collègues ?? s à Paris. Normalement, ils ont 46 chromosomes, répartis en 22 paires de chromosomes et deux chromosomes sexuels. Une personne avec le syndrome de Down ont en place des deux chromosomes 21, 21, trois chromosomes.

Content

  • Physiopathologie du syndrome de Down
  • Incidence du syndrome de Down
  • Risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down
  • Les signes cliniques, les symptômes du syndrome de Down

Physiopathologie du syndrome de Down

Un trisomie peut se produire de diverses façons. Habituellement, il est dû à une erreur dans la méiose. Au cours de la méiose des gamètes sont générés. Ceci a lieu par l'intermédiaire de la division cellulaire, dans lequel la quantité de chromosomes est réduit de moitié. Lève-toi cellules germinales avec 23 chromosomes au lieu de 46 chromosomes. Les paires de chromosomes sont séparés et placés chacun dans une cellule différente de la division cellulaire. Il se pose comme cellules germinales avec des combinaisons différentes des paires de chromosomes d'origine. Quand la distribution des chromosomes ne progresse pas normalement, il peut y avoir des cellules ayant un nombre anormal de chromosomes d'une espèce formée. Normalement entendre un gamète de chaque type de chromosomes contiennent un chromosome, afin qu'il puisse former une paire de chromosomes retour à l'imprégnation avec l'autre cellule sexuelle. Lorsque, au cours de la méiose entre deux chromosomes d'un type de chromosome dans une cellule de la reproduction, en ce qu 'il n'y aura pas de clivage approprié de la paire de chromosomes lieu, et ceci combiné avec l'imprégnation avec un gamète normal, il se pose d'une cellule fécondé ayant trois chromosomes d'une espèce. Dans le syndrome de Down se pose de cette manière un profil ADN avec trois chromosome 21 trisomie 21. Il peut de cette manière sortes trisomiën survenir. La plupart de ces ne sont pas viables trisomiën une trisomie 21 ne est souvent pas viable et se termine par une fausse couche.

Trisomie 21 peut également être constituée d'une façon différente, ce qui est moins fréquent. Il ya, ou 46 chromosomes présents dans la cellule, il n'y a pas chromosome supplémentaire, mais il est question d'une conversion, une translocation dite, d'une partie du chromosome 21 et une partie du chromosome 14. La partie échangé du chromosome 21 contenant le plus des informations importantes de l'ensemble du chromosome 21. Parce pièces deux parties sont inversées, il peut se présenter un germe qui contient deux fois le chromosome 21. La notation d'une trisomie 21 est de 47, XX / XY, 21. Ce dira qu'il ya actuellement dans le total de l'ADN 47 chromosomes dont 21 est le chromosome chromosome supplémentaire. La désignation XX est une femme et XY pour les hommes. Une translocation du chromosome 21 et 14 est désignée par 46, XX / XY, t. T signifie pour la traduction et parenthèses indiquent quelles parties sont commutés, q représente une partie spécifique des chromosomes. La forme héréditaire du syndrome de Down pour la translocation, mais il peut aussi se produire spontanément. La cause de la forme non héréditaire du syndrome de Down est la trisomie 21.

Incidence du syndrome de Down

L'incidence est estimée à 1 650 à 1 700. En Angleterre, dans, a découvert environ 50% des enfants atteints du syndrome de Down avant la naissance. Cela signifie que la recherche est effectuée pendant la grossesse qui montre qu'il ya un enfant avec le syndrome de Down.

Risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down

L'âge de la mère pendant la grossesse est un facteur qui détermine le risque d'un enfant atteint du syndrome de Down. Plus la mère, plus le risque d'obtenir un enfant atteint du syndrome de Down. Il n'y a pas de facteurs de risque clairs lorsque la forme non héréditaire du syndrome de Down est décrite. La forme héréditaire est aussi un facteur de risque que l'un ou les deux parents est porteur du gène d'une translocation. Ils ne sont pas touchés, mais peuvent avoir des enfants avec le syndrome de Down. Si le père est un transporteur, le risque est de 1-3% lorsque le porte-parent est de 10-15%.

Les signes cliniques, les symptômes du syndrome de Down

Personnes atteintes du syndrome de Down ont certaines caractéristiques cliniques. Voici une liste de fonctionnalités, pas tous les attributs devraient se produisent chez une personne avec le syndrome de Down.
  • Hypotonie des muscles du nouveau-né
  • Somnolence chez le nouveau-né
  • L'excès de peau Nuchaal du nouveau-né
  • Étroites oreilles
  • Excellente grande langue
  • Brachycéphalie
  • Certain type de plis du cou
  • Un pli unique dans la paume
  • Grand espace entre le premier et le deuxième orteil
  • Petit phalange du cinquième doigt
  • Canal artériel persistant
  • Auriculaire et ventriculaire septale défaut
  • Canal atrio-ventriculaire Ensemble
  • Atrésie anale
  • Atrésie duodénale
  • Petit longueur
  • Strabisme
  • La maladie de Hirschsprung
  • QI entre 25-75
  • Souvent bonnes caractéristiques sociales
  • La mort prématurée.
  • Le développement de la maladie d'Alzheimer

Pour plus d'informations sur ce sujet:
  • Les éléments de Emery ?? de la génétique médicale, RobertF.Meuller, IanD.Young

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