Magenis Smith

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Magenis Smith ou la suppression 17p11.2 mentionnés, ce est parce que ce est un défaut de la 17e chromosome, est une maladie héréditaire. Smith Magenis se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère, en particulier les traits du visage et des problèmes de comportement.

Magenis Smith

Syndrome de Smith Magenis est un syndrome dans lequel les enfants ont un retard de développement, en combinaison avec des problèmes de comportement, un rythme circadien inversée et un aspect typique. SMS est très rare, car il ya chaque année aux Pays-Bas 6 enfants nés avec SMS. SMS est une maladie héréditaire qui se pose de nulle part, il n'y a aucune preuve dans plusieurs études trouvés chez les parents d'enfants atteints de SMS.

Caractéristiques

Caractéristiques physiques
Les bébés atteints de SMS sont souvent décrits comme «angélique», ce est parce qu'ils ont les joues roses bulbeuses et beau sourire. Ils ont aussi souvent rouleaux supplémentaires de graisse sur les bras et les jambes, qui, dans l'âge plus tard vont disparaître. Grâce à l'impression donnée par le bébé de cette manière, les caractéristiques externes spécifiques ne sont souvent pas remarqué immédiatement. Les bébés atteints de SMS sont souvent décrits par les mères comme un enfant parfait qui ne pleure jamais.

Plus tard dans la vie, les enfants avec le texte reconnaissable mieux leurs visages, ils ont:
  • un large, visage carré, avec un front proéminent
  • saillie sourcils
  • yeux profonds
  • une bouche large avec la bouche vers le bas
  • lèvres pleines avec une lèvre dirigée vers l'extérieur
  • une pour l'âge remarquablement venir à l'avant du menton

Chez les adultes, le visage est encore moins prononcée.

Les caractéristiques cognitives
Dans la plupart des sujets atteints de SMS, il ya une forme modérée à sévère déficience intellectuelle. Habituellement, cette limitation est telle que le placement en éducation spéciale est nécessaire.

Caractéristiques comportementales
Au moins 60 à 80% des personnes atteintes de SMS peut être reconnu par un modèle de comportement dans la situation de la maison et l'école, ce est souvent à partir d'un très jeune âge actuel.

Les problèmes de comportement comprennent:
  • faible tolérance à la frustration
  • résistance aux changements
  • sautes d'humeur
  • augmentation de l'irritabilité
  • Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité
  • automutilation
  • les troubles du sommeil. Conséquence partielle, somnolence diurne, et «attaques de sommeil» à la fin de la journée.
  • grincement
  • crises
  • comportement répétitif, impulsif et agressif
  • attention prétendant individuels adultes

Comme les gens vieillissent, les symptômes suivants peuvent être observés:
  • l'insertion d'objets dans toutes sortes d'ouvertures du corps
  • tirant clous
Sans eux, la douleur perceptible semble faire. On ne sait pas où le seuil de douleur élevé à attribuer à.

Beaucoup de ces caractéristiques correspondent à des personnes atteintes d'autisme peuvent présenter le même comportement en partie. Mais contrairement à ces personnes, il est dans les individus avec SMS dans la plupart des cas leur bon contact avec les yeux et souriant sociale.

Les problèmes de sommeil mentionnés ci-dessus dans la liste doivent être attribués à un changement de phase dans le rythme circadien de la production de la mélatonine: cette production est plus élevée pendant le jour que la nuit. Les crises de colère et la fatigue se produisent lorsque les niveaux de mélatonine sont plus élevés

Prévision

Chez les enfants avec le développement de SMS procède souvent plus lentement que leurs pairs. L'étendue de l'écart qui se produit varie d'un enfant à l'enfant. La plupart des enfants apprennent normalement à marcher et à parler, ils ont souvent des difficultés d'apprentissage. Apprendre à l'école parce que gênée par les problèmes d'attention et de concentration.

Les problèmes drapés augmentent souvent avec l'âge. Quand les bébés sont des enfants avec SMS généralement remarquablement silencieux et doux, dès l'âge de un an et demi, les premiers problèmes de comportement surgissent souvent, ceux-ci augmentent avec l'âge, va de même pour les problèmes de sommeil. Mais après la puberté ce comportement va diminuer.
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