Des mutations dans les gènes

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Les mutations sont des changements dans la structure de l'ADN passé dans la division cellulaire aux prochaines générations. Il existe trois principaux types de mutations: mutations génétiques, des mutations chromosomiques et les mutations du génome. Facteurs à l'origine de ces changements structurels sont appelés facteurs mutagènes.

Facteurs mutagènes

Comme mentionné précédemment, les facteurs mutagènes sont les causes des changements dans la structure de l'ADN, et ils sont souvent aussi cancérigènes, ou cancérigène. Cependant, il ya une différence entre cancérigène et facteurs mutagènes. Dans le cancer, une mutation se produit dans les cellules normales que les substances mutagènes peuvent se produire dans les gamètes. Il ya un certain nombre de facteurs mutagènes potentiels connus.

  • Un rayonnement de haute énergie qui est émise par les matières radioactives et les rayons X peut provoquer un changement dans l'ADN. Par exemple, le cancer de la peau d'une surexposition aux rayons UV.
  • Produits chimiques, tels que des herbicides, des peroxydes et des composés d'azote sont des substances mutagènes parce que leurs composés chimiques très similaires à celles des bases azotées de l'ADN ou parce qu'ils peuvent facilement réagir avec elle.
  • Certains virus peuvent intégrer leur propre ADN dans celui de l'hôte et ainsi changer la structure de l'hôte de l'ADN. Un exemple bien connu est le virus VIH.
  • Les erreurs aléatoires dans la réplication de l'ADN se produisent rarement, mais ne sont pas impossibles. Par exemple, il peut y avoir une paire de bases sont incorrectement copié.

Les mutations génétiques

Dans mutations génétiques situe l'anomalie d'un seul gène, qui est aussi appelé un trouble monogénique. Typiquement, il est alors modifié, et apporte une telle mutation de paire de bases avec aucun effet, car il se produit dans un ADN non pré-codant la protéine. Bien sûr, il ya des cas où elle peut avoir le changement dans une seule paire de base des conséquences négatives. Se il ya une paire de bases est perdue, tous les triplets perdent leur sens originel.

Par Exemple:
  • Un chat mange CE QUE LE CANON

Prenez K de façon CAT:
  • Un STU ETW ATU ITH ETV AT

Ce changement a pour conséquence qu'il ne sera créé pour un morceau de les acides aminés mauvaises.

Sickle Cell Anemia
Une maladie bien connu causé par une base erronée unique est l'anémie falciforme. Dans ce cas il ya un changement dans le gène responsable de la production d'hémoglobine. Triplet GAG GTG change, de sorte que, lorsque les molécules d'hémoglobine acidification coaguler en longues chaînes rigides qui déforment les globules rouges. Un homme peut être un support homozygote ou hétérozygote du gène muté codant pour l'anémie à hématies falciformes.

L'anémie falciforme chez les porteurs homozygotes de venir dans le sang que pour les globules rouges falciformes. Les globules rouges sont essentiels à la vie, parce qu'ils transportent l'oxygène dans tout le corps. Dans un effort doivent transporter les globules rouges cet oxygène à tous les tissus du corps, mais étant donné que ce sont les globules rouges cikkelvormig, ils ne peuvent pas facilement se plier afin d'obtenir dans les petits capillaires. Ce sabot capillaires et obtenu pas de sang dans les tissus nécessaires. En outre, les globules rouges en forme de faucille peuvent absorber moins d'oxygène et accrochez-les ensemble. Cela permet pour l'anémie extrême.

Les porteurs hétérozygotes du gène muté possèdent à la fois l'hémoglobine normale et mutante dans les cellules rouges du sang. Ces personnes éprouvent dans des circonstances normales, le sang ne souffrent d'anémie, et sont encore plus résistants au paludisme. Les parasites du paludisme se multiplie à l'intérieur des globules rouges, il y prennent une forme de faucille, les globules rouges dans un porteur hétérozygote. Le parasite peut utiliser un sang rouge en forme de faucille plus difficile pour sa propre vie.
Si on leur donne deux descendants hétérozygotes, chacun de leurs enfants a une chance sur quatre de l'anémie falciforme.

Anomalies chromosomiques

Un être humain a 23 paires de chromosomes. Les chromosomes contiennent le matériel génétique et peuvent se casser facilement. Habituellement la rupture réparée, mais tout peut aller mal. Par exemple, il existe un certain nombre de types de mutations chromosomiques distingue: deletion, inversion, et la translocation.

Effacement
Suppression se produit lorsque les cassures chromosomiques et un morceau sont perdues. Cela provoque un syndrome du cri du CHAT, où il ya une pièce manquante du cinquième chromosome. Les enfants atteints de ce syndrome ont des difficultés à manger, sont en retard dans leur développement et font un bruit spécifique ils pleurent.

Inversion
Lorsque inversion rompt un morceau du chromosome et remis inversée. Inversion a dans la plupart des cas pas être un effet limité. Lorsque est perdu lors du remplacement de la pièce du chromosome aucune information, il n'y aura pas déviations se produisent.

Translocation
La translocation se produit quand un morceau d'un chromosome se attache à un autre chromosome. Si comme aucune information génétique est perdu, alors il n'a pas de conséquences graves. Ceci est appelé translocation équilibrée. Si l'information génétique est perdue au cours du processus, cet impact négatif entraînera. Ce est une translocation déséquilibrée, et peut causer des problèmes de santé, troubles d'apprentissage et des retards de développement.

Les mutations du génome

Les mutations du génome se posent quand il ne sont pas séparés dans la méiose paires hommologe chromosomiques. Cela crée gamètes -et après bevruchting- zygotes avec un chromosome trop ou trop peu.

Un exemple bien connu d'une mutation du génome est la trisomie-21, également connu sous le nom de syndrome de Down. Les enfants atteints de ce syndrome ont une paire de chromosomes du chromosome 21. Cependant, le syndrome ne est pas considéré comme héréditaire.

Un autre exemple d'une mutation du génome est le syndrome de Turner. Ici, il ya une absence totale ou partielle du chromosome X. Les filles ont chromosomes XX alors que les garçons ont des chromosomes XY.
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