Les mutations dans l'ADN; altération du matériel génétique

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Des mutations dans le matériel génétique peuvent provoquer des maladies graves. Juste un petit changement dans l'ADN peut déjà assurer que les gènes ne font pas leur travail correctement et de produire la mauvaise protéine. Pas toutes les mutations, cependant, doivent conduire à la maladie. Voici un bref aperçu de ce qui peut causer des mutations.

Les types de mutations

Des anomalies génétiques sont généralement provoqués par une mutation dans un gène. Parfois, une mutation peut, cependant, également conduire à un avantage pour l'organisme, ce qui peut conduire à une évolution et, enfin, l'émergence de nouvelles espèces. Normalement, cependant, une mutation conduit à la synthèse d'une protéine incorrect dans les ribosomes. Il existe plusieurs différents types de mutations.
  • Les mutations génétiques: la séquence de bases d'un gène est modifiée avec la conséquence possible de la production d'une protéine variante.
  • Les mutations chromosomiques: la séquence du gène d'un chromosome est modifié en ce que une partie d'un chromosome est perdue, ou par une mauvaise chromosome a été ajouté.
  • Génome Mutation ou mutation numérique, il ya un chromosome entier ajoutés ou supprimés. Le syndrome de Down est causé par la présence de trois chromosomes nombre de 21. Ayant une trisomie autosomique supplémentaire est désigné, la perte d'un chromosome est connu comme monosomie.
Je vais me concentrer sur ces mutations ici.

Les types de mutations

La plupart des mutations se produisent dans la copie de l'ADN dans la division cellulaire. Il existe de nombreux systèmes de la cellule de détecter des mutations et à améliorer, mais parfois il y aura une petite erreur dans le code génétique correctement. Une mutation du gène peut se produire de différentes façons: soit une paire de base est remplacé, se il existe une ajouté ou supprimé il ya un.

La mutation ponctuelle

La mutation ponctuelle est habituellement le moins dangereux. Une base avec son complément sur l'autre brin sont remplacés. Cela peut avoir pour effet que d'un acide aminé inséré est incorrect, car il se agit d'un codon est créé qui code pour un acide aminé différent. Dans le diagramme ci-dessus est de déterminer quels sont les effets du changement ont la lettre, mais se il vous plaît noter que le graphique est sur le code de l'ARN. Comme on peut le voir, certaines mutations ponctuelles ont pas d'effet du tout, tel que la substitution de la base thymine dans le codon GCT par l'adénine. La transcription a abouti à la première chaîne d'ARN CGA, mais en maintenant la mutation UGT. Cependant, sur le schéma, on peut voir qu'il existe toujours le même acide aminé est produite. Une telle mutation est appelée une mutation silencieuse. Comme un autre acide aminé est ajouté encore il est appelé une mutation faux-sens. Encore une fois, cela ne conduit pas nécessairement à des problèmes, comme l'un des acides aminés d'une enzyme de 150 acides aminés qui changent ne est pas situé dans le centre actif de l'enzyme, l'action de l'enzyme reste souvent simplement maintenu. En outre, les erreurs sont même après la synthèse d'une protéine souvent toujours détecté et amélioré. Toutefois, la modification de la structure du centre actif de l'enzyme sans l'erreur est corrigée, il peut arriver que l'enzyme ne peut plus fonctionner correctement car il ne peut former des liaisons avec les matériaux dont il doit travailler. Cependant, une mutation ponctuelle est le plus préjudiciable que le codon d'initiation est modifié, ou si l'un des codons normales seront changés à un codon stop. Ceci peut résulter en ce que la protéine est produite pas du tout, ou une copie considérablement raccourcie. Un autre risque est qu'un codon d'arrêt est muté en un codon codant correct normale, de sorte qu'il peut y avoir une trop grande protéine.

Les insertions et les deletions

En plus de mutations ponctuelles, il ya généralement des insertions et des suppressions plus dangereux. Ici, une paire de bases, respectivement, ajoutés ou retirés de la séquence de bases de l'ADN. Ceci est souvent appelé à la suite de la mutation du cadre de lecture: en ajoutant ou supprimant un changement de base tous ces codons. Ceci peut être vu dans ce qui suit: par exemple, nous avons cette copie d'ARN de l'ADN: août AAC UUA-CAU-AUA GCC GCC GUA-AAA UAC

Grâce à une deletion dans l'ADN de la seconde U disparaît de la troisième codon de la transcription d'ARN. Cela donne la séquence de bases suivante: août AAC UAC AUA UAG GCC GCC SAU AUA AC

Outre le fait que ce changement pratiquement tous les acides aminés de la protéine à produire, la cinquième codon est changé en un codon d'arrêt: UAG. La protéine peut donc plus être produite par utilisation de l'ADN muté. Un insert a un effet similaire. Cette mutation est moins nocif car il se produit dans l'une des dernières bases d'un gène, à savoir la modification de moins que les quelques derniers acides aminés. Même si l'insertion ou la suppression est le dommage est maintenue à un multiple de trois bases, car il n'y a alors aucune mutation cadre de décalage se produit, mais seulement un nombre limité d'acides aminés est ajouté ou enlevé de la protéine finale.
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