Achondroplasie: l'espérance de vie, l'hérédité

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Achondroplasie est une maladie rare troubles qui est inné. La plus grande caractéristique est bras et des jambes relativement courtes, la coque est normalement proportionné. Quelles sont les causes de cette condition, quelles sont les caractéristiques et combien est l'espérance de vie?

Quelle est l'achondroplasie?

Achondroplasie affecte 1 à 50 000 grossesses. Il se agit d'une condition dans laquelle le cartilage et les os ne se développe pas normalement. Il existe un défaut dans le cartilage des os longs. Les os longs sont sur les bras et les jambes.

Cause de cette condition

La cause est situé sur le chromosome 4. Ce chromosome contient un gène qui produit la protéine, qui prévoit une barrière à la croissance de cartilage. Quand il ya trop peu cartilage est du cartilage de conjugaison, trop peu d'os peut être créé de telle sorte que la croissance des bras et des jambes est limité.

Achondroplasie est pas toujours déterminer héréditaire, mais peut par hasard ou se produire plusieurs fois dans une même famille. Le changement sur le chromosome 4 peut se produire spontanément pendant la grossesse. Parfois, on constate qu'il n'y a plus de chance d'achondroplasie pendant la grossesse. Il sera d'autant plus vérifié par CVS.

Les caractéristiques et d'autres anomalies

Une grossesse qui est associé à l'achondroplasie peut conduire à une naissance prématurée. Les enfants nés avec achondroplasie ont des bras et des jambes relativement courtes. Le tronc et la tête est normalement proportionnés. Parfois la tête est plus forte en proportion. Dans certains cas, la poitrine est très faible et les poumons ne sont pas assez développée. Dans ce cas, il peut se présenter des difficultés à respirer. Souvent, les problèmes se posent dans l'oreille moyenne, entraînant l'enfant peut entendre de mauvaises.

Dans certains cas, les lésions pulmonaires sont si grands, que le bébé va mourir après la naissance. Dans d'autres cas, l'enfant peut raisonnablement grandir en bonne santé. Cependant, l'enfant pendant la croissance sera étroitement surveillée. Développer l'enfant peut être légèrement différent. Crâne croissance est surveillée attentivement. La plupart des enfants reçoivent un traitement spécial comme la physiothérapie.

Certains enfants ont des problèmes avec leurs dents: cela peut inclure les différences de croissance. Aussi problèmes de dos se produisent chez les enfants atteints d'achondroplasie. Les jambes peuvent se développer dans une position ortho, qui est habituellement bien corrigée par les médecins.

Les attentes d'un enfant avec l'achondroplasie

La plupart des enfants avec achondroplasie à travers une enfance avec de nombreuses études à l'hôpital. La croissance du squelette doit être correctement entretenu. En outre, des anomalies de l'oreille ou dans les poumons pour être détectés et traités. En dehors des visites à l'hôpital pour apprendre et jouer l'enfant comme ne importe quel autre enfant.

Lorsque l'enfant grandit, il ya quelques changements dans et autour de la maison nécessaire. Les poignées de portes doivent parfois être abaissés et il sont nécessaires partout dans les selles de l'immobilier ou des échelles. Une chaise voyage piège est la chaise parfaite pour se asseoir à la table. Ceci peut être ajusté à différentes hauteurs. À l'école, il y aura aussi un certain nombre d'ajustements à apporter, comme la baisse AVN une étape et en abaissant une cheville. De 16 ans, l'enfant peut aller chercher la licence. Ce ne est pas sans se battre: ce sont des modifications à la voiture. Non chaque école peut offrir à ces ajustements. A l'achat de voitures privées devront être ajustés.

L'espérance de vie d'un enfant avec achondroplasie peut être inférieur en raison de la capacité pulmonaire réduite. Cela permet aux différents organes reçoivent moins d'oxygène et nourris sont moins bien en mesure d'effectuer leur travail. Lorsque les poumons sont en bonne santé, l'espérance de vie est plus élevé que chez ceux sans cette condition.
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