Acidurie glutarique

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Dans acidurie glutarique est un trouble métabolique rare qui est innée. Il est provoqué par une anomalie génétique.

Acidurie glutarique est aussi appelé Glutarsäurekrankheit. Une distinction est faite entre le type I et de type II.

Type acidurie glutarique I

Causes et symptômes

Parlant de acidurie glutarique de type I, on entend un trouble du métabolisme des protéines vie en danger. Cependant, la maladie est très rare et survient chez les nouveaux nés.

Le trouble métabolique est causée par un défaut dans l'enzyme Gluraryl-CoA déshydrogénase. En raison du défaut, les acides aminés tryptophane, la lysine, l'hydroxylysine et ne peuvent pas être décomposés correctement, de sorte que se accumulent dans les produits intermédiaires de l'organisme.

Cependant, Il est le risque que des dommages irréversibles peuvent se produire dans le cerveau. De plus grandes quantités de produits intermédiaires se accumulent quand il se agit, par exemple, la famine, la diarrhée ou des infections fébriles. Dans ce cas, on parle d'une crise d'encéphalopathie catabolique, où le risque que le cerveau est endommagé augmenté.

Avant une pause de crise de encephalopathische, il n'y a pas d'enfants dans les problèmes de comportement ou des plaintes touchées. Mais même par un seul crise certaines zones du cerveau peuvent être gravement endommagés. Cela affecte principalement les zones du cerveau qui sont responsables pour le mouvement. Pour perdre du mal mal par les dégâts de la capacité de parler ou de se déplacer.

Depuis le cerveau des bébés et jeunes enfants sont encore en développement, ils sont particulièrement vulnérables aux dommages. Lève-toi, cependant, dans les six premières années de vie sans dommages permanents au cerveau, il n'y aura plus des crises d'encéphalopathie dans le cours.

Diagnostic

Diagnostiquer acidurie glutarique de type je peux faire partie d'un dépistage néonatal. Ce est examinée tous les nouveau-nés en Allemagne pour 48 à 72 heures après la naissance de troubles métaboliques possibles. Grâce à une méthode d'analyse spéciale qui permet intermédiaires métaboliques peuvent être détectés, peuvent suivre la maladie rare.

Si acidurie glutarique de type I diagnostiquée et traitée à des dommages neurologiques à long terme chez les enfants touchés peuvent être évités dans la plupart des cas. Il est important que la maladie a été détectée avant l'apparition des symptômes.

Traitement

Le traitement repose essentiellement évite les crises cataboliques. L'éclatement d'une telle crise peut prévenir jusqu'à cinq années, les enfants touchés habituellement épargnés par un handicap moteur.

En thérapeutique, la fourniture de lysine est limitée par les enfants reçoivent un régime spécial de la lysine. En outre, ils ont la carnitine en médecine. Cela favorise l'excrétion des produits métaboliques nocifs. Se il ya les états cataboliques telles que la diarrhée et les infections fébriles, augmentation de la consommation d'énergie par des solutions de haute énergie est nécessaire.

Glutarique de type II acidurie

Dans l'acidurie glutarique de type II est une anomalie congénitale du flavoprotein- de transfert d'électrons. Cela a un manque multiple du résultat déshydrogénase enzyme acyl-CoA, dans lequel la dégradation de divers acides aminés tels que la leucine, la valine, la lysine et le tryptophane est perturbé.

Par glutarique de type II acidurie il se agit de malformations cérébrales, malformations faciales, l'épilepsie, la myopathie et kyste rénal. Les caractéristiques typiques de la maladie comprend une encéphalopathie progressive. Dans la plupart des cas de type II acidurie glutarique a une issue fatale dans les premières semaines du nouveau-né.

Pour éviter les états cataboliques, les bébés touchés reçoivent une alimentation faible en gras et D3-hydroxybutyrate et de riboflavine. Toutefois, jusqu'à présent existe actuellement aucune étude validées sur le traitement de type II acidurie glutarique.

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