Aliénation, lutin tête bébé, amaigrissement et kystes sévère

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Pour le bon développement et la croissance du bébé pendant la grossesse et après l'accouchement a petit corps a besoin d'énergie suffisante. Il est nécessaire que tous les processus corporels. Signifie syndrome Donohue que l'enfant a une résistance sévère à l'insuline, ce qui lui donne assez d'énergie. Il ya un retard de croissance et aucune poursuite de la croissance après l'accouchement. Le plus typique est que le bébé est gravement l'apparence émaciée et a une aliénation à Elfin tête. Qu'est-ce que le syndrome de Donohue et comment est-il génétique?

Syndrome Donohue, leprechaunism

  • La tête en forme de poire
  • Gène INSR
  • La zone d'occurrence
  • Forme typique de la tête
  • Apparence Skinny
  • Perspectives

La tête en forme de poire

Est-ce qu'un enfant dans le monde, nous nous attendons à ce qu'il semble normal. Dans le cas du syndrome, Donohue, il existe un déficit en énergie causée par la résistance sévère à l'insuline dans les cellules, les tissus et les organes. Il se assure que l'enfant grandit très mal et avec une tête de poire, est né. Comment le syndrome de la Donohue-à-dire les causes génétiques de Leprechaunism et pourquoi la tête ressemble aliénation ou est sur Elfin?

Gène INSR

Sur le bras court du chromosome 19 position de 13,2 à 13,3 INSR le gène est également connu comme le récepteur de l'insuline ?? ?? ledit gène. Il est responsable de l'émission d'instructions pour créer la protéine de récepteur de l'insuline. Laquelle la substance est présente dans différentes cellules de l'organisme dont elle est active dans la membrane externe des cellules. Il affecte les niveaux de glucose dans le sang, la quantité de cellules obtenues à partir de l'énergie et comment il est transporté à travers le corps. Dans le cas du syndrome, ce gène Donohue fait insuffisant, ce qui provoque une résistance sévère à l'insuline se produit et les cellules avec trop peu d'énergie.

La zone d'occurrence

On ne sait pas combien de fois il se passe réellement, cependant, il est estimé que dans environ un dans chaque millions de naissances se applique. Ce est une maladie autosomique récessive, où les deux parents sont porteurs du gène affecté. Ces parents ne ont pas d'autres plaintes. Il ya une chance sur quatre que l'enfant de parents avec cette maladie génétique obtient syndrome Donohue.

Forme typique de la tête

Puisque le corps n'a pas assez d'énergie, cela aura un effet sur la croissance de la fécondation. L'énergie restante sera principalement utilisé pour stimuler l'attribut le plus important de l'homme. Ce est à dire la croissance du cerveau sera relativement à un rythme normal, mais le reste de son corps reste loin derrière. Le chef devra donc regard en forme de poire ou une forme féerique. La forme inhabituelle de la tête détient également une position inhabituelle des yeux et des oreilles.

Apparence Skinny

Le corps de l'enfant n'a pas assez d'énergie, permettant muscles et les tissus moins de se développer. Pas nécessaire réserves de graisse est mis en place, afin que le bébé semble maigre. Ce est comme que les os dépassent. La peau sera froissé, avec des lambeaux de peau fusionnent comme peau plus épaisse. Muscles présents disparaissent par une atrophie, la croissance excessive de cheveux prochain peut être applicable. En outre, il peut se agir de la croissance rapide du kyste organes génitaux, les reins, le cœur ou le cerveau. Ce est à dire chaque fois que la protéine du récepteur de l'insuline est présente, les complications se produit.

Perspectives

Il existe un retard de croissance sévère, dans lequel le corps ne continue pas à se développer. En outre, la pénurie d'énergie graves tôt dans la vie de l'enfant se pose. En outre, la résistance est peu développé, afin que l'enfant a une susceptibilité accrue aux infections mortelles. Processus essentiels de corps tomberont silencieux, permettant à l'enfant meurt. Dans la plupart des cas, le bébé meurt dans les deux ans. Notez qu'il existe aussi des versions plus légères de ce syndrome, dans lequel l'enfant a de meilleures perspectives.
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