Amyotrophie spinale: Causes, symptômes, traitement

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Comme moelle faiblesse musculaire atrophie musculaire est appelée, qui remonte à la dégradation des cellules nerveuses dans la moelle épinière


Le diagnostic est effectué par une analyse de sang dans lequel il est déterminé si le gène de neurone moteur de survie, également appelé gène SMN1, est disponible. Ce est déclenchée lorsque les symptômes physiques évocateurs de cette maladie. De l'histoire médicale, l'occasion peut se présenter comme un test.

Le tableau clinique
Atrophie musculaire spinale, à court SMA est caractérisée par une maladie des neurones moteurs, qui sont le contrôle des muscles volontaires responsables. Ce sont tous les muscles que vous pouvez consciemment contrôler, comme les bras et les muscles des jambes, les muscles du cou et les muscles responsables de la déglutition et de la respiration. En général, on peut dire que les muscles proximaux, par exemple, le dos et les muscles des épaules sont souvent les plus touchés. Les jambes sont plus faibles que les pauvres en général, cependant, l'atrophie musculaire spinale à chaque peut être affectée différemment. Chez les patients atteints muscles respiratoires affectées, il existe une sensibilité à la pneumonie considérablement augmenté en raison de la capacité réduite de la toux. La mastication et muscles de la déglutition peuvent être affectés par cette maladie. Dans le domaine des capacités mentales aucune perte de valeur peut être déterminée dans le contexte de cette maladie.

Causes
Comparé à d'autres «maladies rares» se produit assez fréquemment atrophie musculaire spinale. L'amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive Generkrankung transmis. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs, et alors seulement un enfant sur quatre de la maladie est concerné. Cela provoque le à une densité de porteurs relativement élevée autour d'un des 40, que tous les six millième nouveau-né est effectivement atteint de cette maladie.

La sévérité
En raison de certaines étapes franchies par le patient dans son développement motrice, on peut diviser la maladie en quatre grandes catégories:

Type 1 - SMA infantile aiguë
La maladie est déjà sortir de l'utérus ou les deux premiers mois de la vie, ce qui signifie que le patient n'a même pas appris les sièges libres. Les patients atteints de cette maladie meurent généralement dans les deux premières années de la vie due à des infections ou une insuffisance respiratoire.

Type 2 - SMA chronique infantile
Bien que ces patients ne pourront jamais après le déclenchement de la première année de marcher sans aide, mais, ils sont capables de se asseoir gratuitement. Encore une fois, l'espérance de vie est réduite de façon spectaculaire.

Type 3 - SMA juvénile
La maladie prend un cours très doux, le patient apprend à aller et atteint un âge presque normal.

Type 4 - adultes SMA
Dans cette forme de symptômes de l'atrophie musculaire spinale intervenir qu'après la trentième année, conduisant à une espérance de vie normale.

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