Bébé ne augmente pas? Peut-être qu'il souffre du "flux"

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Si vous trouvez un bébé à la naissance a une petite taille, cela ne doit pas être problématique. Mais si vous voulez manger et il n'y a pas de croissance de rattrapage se est produite après quelques mois peu, puis parfois il serait "RSS" avoir. Cette abréviation de la Syndrome de Silver-Russel. Ce est une maladie génétique rare qui est très difficile à diagnostiquer.

Quel est le Syndrome de Silver-Russel?

Syndrome de Silver-Russel a été découvert en examinant le Dr Alexander Russel et Henry Argent en 1953 et 1954. Elle a décrit quand un groupe de bébés ayant des problèmes déjà émergé dans l'utérus. La croissance de ces enfants est resté. Le Syndrome de Silver-Russel est parfois appelé le syndrome de Silver-Russell. Ce est un trouble génétique qui se produit très rare. La prévalence est de 1 sur 50 000 ou 1 100 000 naissances. Il se produit dans les deux sexes.

Causes

Habituellement, la cause ne est trouvée génétique. Il ya des failles à faire dans le matériel génétique à savoir:
  • 1 enfant sur 10 ont 2 fois 7 chromosomes de la mère à la place de l'un des deux parents
  • Enfants de 5 à 10 ont chromosome 11 avec une erreur sur la fin
  • Il y avait aussi 1,2 et défauts ont été trouvés sur le chromosome 17 ou sur le chromosome X
  • À enfants de 4 à 10 la faute ne peut être identifié

Caractéristiques

Pas tous les enfants présentent les mêmes caractéristiques. En outre, il est vrai que certains enfants présentent de nombreuses caractéristiques tandis que d'autres enfants présentent presque toutes les caractéristiques.

Caractéristiques typiques de RSS:
  • L'asymétrie du corps qui scoliose souvent
  • Insuffisante la croissance de rattrapage dans les 2 premières années, les enfants sont beaucoup plus petits que leurs pairs
  • Faible poids et la fontanelle se développe plus lentement que les autres bébés à proximité
  • Manque d'appétit, de manger lentement et peu, pas d'appétit
  • Tête relativement grande contre sur le corps
  • Petite masse musculaire et le tonus musculaire: les bébés devraient être bien soutenus
  • Souvent, faible sanguins de sucre bv.na dorment ce qu'ils pâle
  • Portée propos des articulations
  • TDAH se produit souvent
  • Constipation reflux et
  • Anomalies dans les reins et des voies urinaires
  • sensibles aux infections de l'oreille, du nez, de la gorge et de la trachée
  • Le développement moteur, le développement du langage et le développement de l'apprentissage est légèrement plus lent
  • La puberté précoce
  • Les taches brunes sur la peau
  • Transpiration facilement la tête et le haut du corps
  • Retard de la maturation osseuse
  • Aspect typique: large front, les oreilles sont faibles, la lèvre supérieure est mince, la bouche pendante, bouche est grande, la mâchoire inférieure est petit menton est pointu et dirigé vers l'avant, les dents étroitement ensemble, souvent pieds plats et étroites, le doigt est tordu, orteils peuvent être fusionnés à la base et des déformations dans les mains et les pieds peuvent se produire, les doigts et les orteils courts

Diagnostic

En raison de la difficulté de faire un bon diagnostic, il devrait y avoir plusieurs études effectuées par différents spécialistes savoir.:
  • un généticien clinique
  • un endocinoloog
  • entoroloog gastro-intestinal pour enfants
  • parfois un pédiatre général sur la base du motif de phénotype et de croissance.

Dans la plupart des cas, le syndrome sera initialement comptabilisés sur la base de la très petite longueur à la naissance sans croissance de rattrapage avec une combinaison des caractéristiques typiques du visage. Sur cette base peut être programmé à savoir la suite d'études:
  • un test génétique
  • IRM
  • une étude du métabolisme
  • une prise de sang
Si nécessaire et en fonction des symptômes, il peut y avoir une photo de la main et une échographie des reins recherche comme supplémentaires sont prévus. L'urologue, chirurgien ORL et orthopédiste pourraient éventuellement être aussi.

Traitement

Durcissement complet ne est pas possible, mais les symptômes peuvent être bien supprimée.
Le traitement peut alors comprendre:
  • traitement par l'hormone de croissance et, éventuellement, des somnifères
  • aider avec des problèmes d'alimentation et la prise de poids, l'alimentation par sonde
  • contrôle adrénarche
  • contrôler la glycémie faible
  • corset de la scoliose
  • physiothérapie et d'orthophonie
  • chaussures personnalisées avec longueur des jambes

Prévision

L'espérance de vie des enfants atteints de RSS est normal.
La plupart des enfants peuvent fourni des orientations à suivre une scolarité normale ou spéciale.
Se il n'y avait pas de traitement, les garçons atteignent une hauteur moyenne de 1,50 m et les filles 1,40, mais avec un traitement de l'hormone de croissance les garçons et les filles peuvent atteindre une longueur normale.
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