Brachydactylie (Kurzfingrigkeit) - causes et les manifestations

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Dans brachydactylie est une malformation héréditaire. Voici un ou plusieurs doigts ou des orteils plus courts.

Parlant de médecins brachydactylie est destiné Kurzfingrigkeit. Ce est que un ou plusieurs doigts varient fortement raccourcies. Cependant, la même chose peut se appliquer également aux orteils. Parfois aussi les os métacarpiens sont affectés par la réduction.

La brachydactylie terme dérivé du grec classique et signifie «doigt court". On croit remonter au médecin belge et anatomiste Hector Louis Francois Leboucq. Autres noms pour brachydactylie sont Ossificatio précoce héréditaire, Brachymegalodactylism et Brachyphalangie.

Causes et fréquence de brachydactylie

Brachydactylie est héréditaire. Par conséquent, il semble fonctionner dans les familles. Grâce à une forme particulière de la transmission autosomique dominante de brachydactylie chez les humains pourrait être détectée.

Cependant, ce est à la Kurzfingrigkeit un phénomène assez rare. Ainsi, la fréquence moyenne de malformation est seulement à 1: 200 000.

Manifestations

Brachydactylie apparaît sous différentes formes et de formes. Dans la plupart des cas, le produit Kurzfingrigkeit latéralement symétrique. Parfois peuvent même phalanges entières manquent. Selon le degré de raccourcissement d'une distinction en médecine entre différentes formes de brachydactylie.

Une distinction est faite selon certaines particularités, comme survenance exclusif des doigts ou des orteils plus courts, ou apparition simultanée de malformations dans d'autres organes.

D'une part, la brachydactylie peut montrer principalement, d'autre part également une conséquence secondaire de certaines maladies de l'être. Cela comprend, par exemple, le Syndrome d'Aarskog, une maladie génétique rare.

Brachydactylie dans les types A1, A2, A3, A4, A5, A6 et A7 et de type B, C, D et E. En outre, les combinaisons sont divisés entre les types B et E, et A1 et B dans le domaine du possible.

Brachydactylie Type D

La forme la plus courante de type brachydactylie applique D. Ce est un raccourcissement de la dernière membre du pouce et ongle. Est typique de cette forme d'expression Kurzfingrigkeit qu'ils se produit généralement sur les deux mains. Assez souvent, il se agit d'un raccourcissement du gros orteil.

La probabilité de brachydactylie de type D varie de 0,41 à 4,0 pour cent, ce qui est également dépendant de la population respective. Dans environ 62 pour cent de tous les hommes porteurs de cette anomalie génétique existe une pénétrance réduite.

Traitement

Un brachydactylie est traitable que dans certains cas. Dans ce cas, une intervention chirurgicale pour la correction de la Kurzfingrigkeit est effectuée.

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