CADASIL: maladie héréditaire qui entraîne des mouvements

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Ou CADASIL autosomique dominante avec artériopathie cérébrale infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie est une maladie génétique pas connu avec des conséquences très graves. CADASIL conduit autour de l'âge moyen à l'AVC et la démence. LUMC a une clinique unique pour les gens qui ont à traiter CADASIL.

Contenu article

  • CADASIL
  • Autres noms pour CADASIL
  • Parce CADASIL
  • NOTCH3 gène sur le chromosome 19
  • L'hérédité CADASIL
  • Symptômes CADASIL
  • diagnostic de CADASIL
  • Traitement et le pronostic CADASIL
  • Le saut d'exon
  • Leiden University Medical Center

CADASIL

Aux Pays-Bas, les familles où sévit la maladie CADASIL plus de cent soixante-dix-connu. Il se agit d'une maladie héréditaire qui affecte les petites artères du corps et qui est causé par un changement dans le matériau génétique.

Autres noms pour CADASIL

  • Héréditaire démence multi-infarctus
  • Leukoencefalopathy vasculaire familiale

Parce CADASIL

Il se agit d'un changement dans le matériau génétique, frappant ainsi les cellules musculaires dans la paroi des artères endommagées. En particulier, le transport vers le cerveau de sang est rendu difficile, ce qui conduit à endommager, en particulier, les petites artères qui sont situés dans le cerveau.

NOTCH3 gène sur le chromosome 19

La cause en CADASIL est une mutation dans le gène NOTCH3, situé sur le chromosome 19. En raison de ce changement rend le gène de protéine consciente à une mauvaise NOTCH3. Normalement, cette protéine permet de se assurer que les parois des vaisseaux sanguins rester en bonne santé. Lorsque CADASIL espère la mauvaise protéine se accumule dans les cellules musculaires lisses de la paroi de la cuve. Ces endommagés et peuvent mourir. Ceci est réalisé ne importe où dans le corps, mais en particulier dans le cerveau.

L'hérédité CADASIL

Si l'un des parents est un changement dans le gène NOTCH3 que chaque enfant qui vient de personnes âgées de cinquante pour cent de chances d'hériter de la mutation. La chance d'hériter à propos de CADASIL est encore plus grand si les deux parents ont une mutation dans le gène de NOTCH3, mais cela se produit presque jamais. Également très rare: mutation homozygote. Cela signifie que le parent ne est pas sur une mais de deux NOTCH3 gène présente une mutation.

Symptômes CADASIL

Les symptômes commencent dans la plupart des cas où une personne est mature. La gravité de la maladie et sa course peuvent varier considérablement par personne.

Caractéristiques qui peuvent se produire:
  • Déficiences dans la mémoire
  • Déficiences dans la capacité de pensée
  • Migraine
  • AIT
  • Coup
  • Dépression
  • Épilepsie
  • Démence

diagnostic de CADASIL

Si vous ressentez les symptômes énumérés ci-dessus puis CADASIL peut être suspecté par un médecin. Le diagnostic est confirmé au moyen d'un test génétique ou par examen d'un morceau de peau qui a été retirée. En un enfant à naître peut être vérifié si le CADASIL a test prénatal.

Traitement et le pronostic CADASIL

CADASIL ne est pas curable. Le traitement est conçu pour réduire les symptômes, par des médicaments, des orientations.
Questions sur le pronostic peut vous tourner vers la clinique spéciale à la LUMC. Comment la maladie peut en fait échange très.

Le saut d'exon

Le saut d'exon est une nouvelle méthode génétique qui pourrait donner des opportunités pour le traitement futur. La recherche a été rendue possible grâce à une subvention de la Fondation du cerveau. Le principe est que l'erreur dans l'ADN, comme il a été corrigé. Cette erreur a été battu que lors de la création de la protéine. La protéine regarde puis de nouveau à la protéine naturelle.

Leiden University Medical Center

Avec toutes les questions sur CADASIL vous pouvez communiquer avec la clinique des troubles vasculaires cérébraux héréditaires du département de neurologie de l'LUMC ou dr. Lesnik Oberstein du Département de génétique clinique. Une équipe de spécialistes de différentes disciplines travaillent ensemble: génétique clinique, neurologie, neuropsychologie, la radiologie, la pathologie.
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