Caryotype: Créer et évaluer

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Un caryotype est créé par le caryotype, à savoir l'empreinte digitale afin de déterminer chromosomique


Le caryotype est utilisé par exemple dans le diagnostic prénatal et pour détecter des maladies telles que le syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques. Les parents peuvent mettre à adapter à la situation spécifique d'un enfant handicapé ou même opter pour une interruption de grossesse. Un caryotype peut détecter plus tôt la maladie ne est possible avec les méthodes classiques de diagnostic. Ainsi, les troubles chromosomiques peuvent être traités avant que les symptômes apparaissent avant en permanence et l'enfant peuvent être autorisées "normal" comme un futur. Dans l'exemple, le syndrome de Turner, un Karankheit qui est déclenchée par un chromosome X en raison de l'absence, peut hormones de croissance début sont administrés et de la petite taille habituelle peut être évitée dans le cas idéal.

Comment créer un caryotype?
Pour créer un caryotype vous avez besoin d'une cellule en métaphase dite, la phase dans le cycle de la division cellulaire, le temps est juste en face de la division chromosomique. A ce stade, les chromosomes sont fusionnées dans un X-forme typique et le mieux vu sous le microscope. Par inhibe chimiquement la tirant en dehors des bras chromosomiques, vous pouvez garder un échantillon complet de cellules en métaphase. Dans l'étape suivante, les chromosomes sont colorés et photographiés au microscope optique. La dernière chose qu'ils sont triés selon leur taille, à commencer par le plus grand chromosome et se est terminée avec les chromosomes sexuels. Chaque chromosome est représenté dans le caryotype qu'une seule fois. Chez une personne saine l'sont donc 23 chromosomes.

Que peut-on lire à partir d'un caryotype?
Si Chomosome raccourcie contre nature, sont doublés ou manquant complètement, ce qui est un signe d'une anomalie chromosomique. Ce résultat doit toutefois être nécessairement confirmé par un second test pour écarter de fausses informations. Des aberrations chromosomiques sont généralement classés en trois groupes différents: trisomies Polysomien et monosomie. Toutes ces différences, à la fois dans les chromosomes autosomiques, à savoir les chromosomes que chacun a, indépendamment de leur sexe, ou en l'occurrence des chromosomes sexuels. Le syndrome de Down appartient au groupe des trisomies autosomiques, le syndrome de Turner décrit ci-dessus dans un groupe concerné de la monosomie des chromosomes sexuels. Bien que la différence dans la cause de l'offre de caryotype de préoccupation, mais aussi peut être très doux et à peine restrictive terme. Que ce soit une question d'une mutation ne découragera pas trop car une vie avec des limitations peut être très vivable.

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