Causes et symptômes de progeria

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Dans la Progeria est une maladie génétique. Il est aussi appelé Frühvergreisung.

La progeria terme ou Progeria vient du grec et signifie «vieillissement prématuré". Il est livré avec les parties prenantes à un vieillissement prématuré.

Les formes de progeria

En médecine, divisant les progeria sous deux formes. Ce sont le type I progeria, Hutchinson-Gilford aussi appelé syndrome qui se produit chez les enfants, ainsi que la maladie de type II progeria ne affectant que les adultes.

La progeria est une des maladies héréditaires. La maladie est également connu comme le vieillissement prématuré, parce que les symptômes sont similaires au processus de vieillissement.

Que le corps humain est soumis au processus de vieillissement est tout à fait normal. Dans progeria mais le sujets âge en mouvement rapide.

Tandis que le type de progeria I ou syndrome de Hutchinson-Gilford, nommé d'après le médecin Jonathan Hutchinson Gilford et Hastings britannique, se produit chez les enfants, est progeria de type II ou le syndrome de Werner ne se manifeste que dans les années suivantes.

Cependant, la progeria chez les enfants se produit très rarement. Ainsi, il existe dans le monde entier, environ 200 à 250 enfants qui souffrent de la maladie.

Progeria Type I

Causes

Pour Type de progeria I se produit des changements dans le génome humain. Visé est la lamine A gène.

Ce gène est responsable de la production de la protéine lamine A. Pour ses fonctions est de stabiliser les côtés intérieurs noyau appartient. En outre, la lamine A commande la lecture du matériel génétique et contribue à la division cellulaire.

Dans progeria il se agit de l'échange d'une base dans le gène de la lamine A. Cette confusion a pour conséquence que le corps ne produit que chez les enfants d'une version de la protéine insuffisante.

Cette modification conduit à un affaiblissement de l'enveloppe nucléaire, qui à son tour a un effet sur la division cellulaire. On pense que le processus est responsable de la dégradation prématurée de l'information génétique.

En médecine, on pense que les modifications génétiques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford se produisent de façon aléatoire. Ainsi, il ya les parents d'enfants malades aucune anomalie en termes de gène de la lamine.

La maladie est héréditaire que très rarement. Résultant en une mutation du gène est encore inconnue.

Symptômes

Les symptômes typiques de type I montrent progeria lever tôt. Bien que les enfants touchés semblent en bonne santé à la naissance, apparaître après quelques mois, les premiers signes de la maladie insidieuse. Les enfants souffrent généralement de petite taille et le vieillissement rapide.

Facilement perçus sénescence précoce par la perte de cheveux et une peau rugueuse et sèche. De plus, la veine sous la peau sont clairement visibles. Le visage de l'enfant malade est petit et a un nez qui ressemble le bec d'un oiseau.

En outre, étant donné qu'il existe un manque de graisse sous-cutanée, les enfants ont un aspect très mince.

Une autre caractéristique typique de progeria est que les enfants touchés souffrent de maladies qui affectent les gens en général plutôt vieux. Il se agit principalement arthrose et l'ostéoporose.

En outre, beaucoup sont des déformations des articulations. Il est un très jeune âge le risque de durcissement des artères, maladie cardiaque peut causer. Même une crise cardiaque est possible.

Diagnostic

La progeria est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie. Parce que les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford sont très visibles, il ne est pas long jusqu'à ce que l'on soupçonne de progeria.

Grâce à un test génétique peut donner confirmation finale.

Thérapie

Un remède pour la progeria est pas possible. Par conséquent, la thérapie limitée au traitement des symptômes. Ils tentent également de prévenir les complications. Afin d'améliorer la circulation sanguine et renforcer les muscles, les mesures de physiothérapie sont mises en œuvre.

Pour protéger la délicate lotions pour la peau et produits de bain sont utilisés. De cette manière, la qualité de vie des enfants atteints peut être augmentée.

De médicaments efficaces pour le traitement de la progeria est sous enquête. Ils devraient accroître l'espérance de vie en retardant l'athérosclérose.

Pour l'utilisation, vient déjà un inhibiteur de farnésyl transférase. Cela signifie que l'état des enfants traités peut être améliorée dans la plupart des cas.

L'acide acétylsalicylique est partiellement utilisé pour réduire le risque d'occlusion des vaisseaux sanguins.

Prévision

Les enfants souffrant de progeria sont seulement 13 ans en moyenne. Mais il ya aussi des enfants qui atteignent l'âge adulte tout à fait. Pour décès surviennent principalement par accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques.

type II Progeria

Contrairement au type I progeria, le type II de progeria commence pendant la puberté. Il est aussi appelé syndrome de Werner. Comme homonyme servi le médecin allemand Otto Werner, qui a décrit la maladie en 1904.

Causes

Tout comme le syndrome de Hutchinson-Gilford, aussi le syndrome de Werner se produit très rarement. La cause de la maladie est une erreur dans l'ADN qui contient l'information génétique.

Ce est donc avec le dysfonctionnement de syndrome de Werner des hélicases ADN. Ce sont des enzymes spéciaux qui exécutent des travaux de réparation sur l'ADN. Toutefois, dans le cas de la progeria de type II ADN hélicases ne sont plus en mesure de se acquitter de leurs tâches, de sorte qu'il n'y a pas suffisamment de hélicases sont présents dans le noyau.

Ceci à son tour a des erreurs dans la réparation de l'ADN, la division cellulaire et le vieillissement cellulaire. Puisque les cellules ne peuvent plus se diviser, les tissus de l'organisme ne peut plus renouveler.

Syndrome de Werner peut être héritée d'un parent à l'enfant. Cependant, une progeria se produit uniquement lorsque le gène défectueux est présent à la fois la mère et le père.

Symptômes

Les symptômes de type II de progeria montrent surtout dans l'âge adulte entre 30 et 40 ans. Cependant, déjà la poussée de croissance à la puberté reste éteint. Les visages de ceux qui sont touchés ressemblent à des visages d'oiseaux.

Ils ont aussi une mince, la peau ridée et une voix grinçante.

Au fil du temps, les patients sont de plus en moins de graisse sous-cutanée. En outre, il y aura des changements dans la pigmentation et la perte de cheveux.

Ne est pas rare, les personnes concernées souffrent de la perte osseuse, entraînant un risque accru de fracture de manière significative. D'autres symptômes possibles peuvent stérilité, le diabète, la cataracte, lésions de la rétine ainsi que le durcissement des artères être.

En raison de la durcissement des artères est un risque de crise cardiaque ou un AVC vie en danger. En outre, le risque de cancer augmente.

Diagnostic

Parce que les personnes touchées par la progeria sont extérieur banal dans leur enfance, la maladie génétique est généralement découvert à un stade tardif. En raison des symptômes très visibles, il ne faut pas longtemps pour diagnostiquer le syndrome de Werner est suspectée.

Grâce à des tests génétiques, le diagnostic est couvert.

Traitement

Une thérapie causale pour le type II progeria ne existe pas. Ainsi, le traitement est limité à soulager les symptômes et la prévention des complications.

Il séquelles telles que des lésions de la peau, le diabète, la cataracte, les niveaux élevés de lipides sanguins et le cancer être traitée, par exemple. De cette façon, on se attend la qualité de vie des patients augmente.

Prévision

Le pronostic de type II progeria est considéré comme défavorable. Ainsi, les patients ne ont qu'une durée de vie d'environ 50 ans.

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