Cellules musculaires qui sont lentement brisés: la maladie de Pompe

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Les personnes souffrant de la maladie de Pompe peuvent ne pas produire ou insuffisante alpha-glucosidase. Il se agit d'une protéine qui est important pour le métabolisme d'une cellule. Si cette protéine ne est pas présente ou dans une mesure limitée, ce qui peut faire en sorte que, en particulier, les cellules musculaires sont progressivement rompus. Par exemple, la maladie de Pompe se produit dans de nombreuses variantes, il ya une forme infantile, et une forme adulte. Ce est une maladie rare, aux Pays-Bas, il ya environ cent quarante personnes connues pour avoir la maladie de Pompe. Quelle est la cause, ce sont les symptômes dans les différentes versions? Qu'est-ce que Myozyme? La maladie de Pompe est héréditaire.

Contenu article

  • La maladie de Pompe
  • maladies de surcharge lysosomale
  • Explication de la nature de la maladie: Pompe
  • Des noms différents pour la maladie de Pompe
  • Causer la maladie de Pompe
  • La maladie de Pompe, maladie génétique
  • Les symptômes de la maladie de Pompe
  • Symptômes de la maladie de Pompe bébés
  • Symptômes enfants et les adultes atteints de la maladie de Pompe
  • Le diagnostic de la maladie de Pompe
  • Traitement de la maladie de Pompe: Myozyme
  • Pronostic maladie de Pompe
  • Décembre 2014: variante possible pas cher Pompe drogues

La maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie musculaire progressive, ce est-à-dire que celui qui est en train de devenir une nouvelle détérioration de la maladie a, dans le cours du temps. Il provient d'une perturbation du métabolisme dans les muscles. La maladie de Pompe peut se manifester à tout âge et se applique généralement que plus tôt la maladie se manifeste, le plus grave est le cours. La maladie de Pompe est une maladie qui se produit rarement. Par an aux Pays-Bas ont environ quatre personnes diagnostiquées un ou deux bébés et deux enfants plus âgés ou adultes. Le centre de recherche principal est l'Erasmus MC à Rotterdam: Pompe Center.

maladies de surcharge lysosomale

La maladie de Pompe est une des maladies de surcharge lysosomale. Ces maladies métaboliques héréditaires ont en commun qu'il existe des substances qui se accumulent dans le corps. Dans la plupart des cas, le cas de substances grasses ou de sucre-like. Habituellement, il ya un déficit d'une protéine qui est nécessaire pour briser le tissu. Lysosomale indique lysosomes, voici la dégradation des composés.

Explication de la nature de la maladie: Pompe

La maladie est nommé d'après le médecin-chercheur néerlandais John Pompe. Il a décrit la maladie pour la première fois en 1932.

Des noms différents pour la maladie de Pompe

  • Gycogeenstapelingsziekte type 2
  • L'acide maltase deficiency-
  • Glycogénose deux types
  • L'acide alpha-glucosidase déficientes
  • Lysosomale déficit en alpha-glucosidase

Causer la maladie de Pompe

La cause est la même dans tous les cas, quelque chose va mal dans le métabolisme musculaire. Étant donné que l'enzyme sous le nom de alpha-glucosidase ou ne pas être créé pas suffisamment, il existe une accumulation de glycogène dans la cellule. Cela garantit que la cellule ne peut pas faire du bon travail et il conduit à la rupture des cellules. Dans la plupart des cas, ce sont les muscles du squelette, le cœur et les muscles qui contrôlent la respiration. En dépit du fait que la cause est toujours la même, de la maladie de Pompe peut se manifester à chaque personne d'une autre manière.

La maladie de Pompe, maladie génétique

Dans le corps de chaque gène présenter deux pièces, on est passé à travers le père de la mère:
  • Deux copies normales du gène GAA: quelqu'un n'a pas la maladie de Pompe.
  • Un gène normal et une copie défectueuse du gène GAA: une mutation de la maladie de Pompe. Celui qui obtient la maladie, mais peut la transmettre à ses enfants.
  • Deux copies défectueuses du gène GAA: quelqu'un arriver la maladie de Pompe.

Les symptômes de la maladie de Pompe

Le défaut dans le gène qui cause la maladie de Pompe est présente à la naissance, mais l'âge auquel une personne obtient les symptômes de la maladie peuvent varier. Les symptômes peuvent être présents à la naissance, mais ils ne peuvent apparaître que si quelqu'un est un adulte. En outre, la vitesse à laquelle la maladie se aggrave différences et le type de muscles peuvent également varier. Il est vrai que la maladie de Pompe se aggrave toujours.

Symptômes de la maladie de Pompe bébés

  • Muscles très faible.
  • Un corps qui est faible, il est aussi décrit comme la poupée.
  • Souvent, un cœur qui est élargie.
  • Manger et boire problèmes.
  • Le développement de retournement, séance ne va pas bien.
  • Difficulté à respirer peut se produire.

Symptômes enfants et les adultes atteints de la maladie de Pompe

Chez les enfants et les adultes, les symptômes peuvent varier considérablement. Souvent quelqu'un va d'abord souffrir de la faiblesse des muscles dans les jambes et les hanches, peut également avoir des difficultés à respirer. L'âge auquel ces symptômes se manifestent, peut être très différente. Ceci se applique également à la gravité et la vitesse à laquelle les symptômes se aggravent. Les nourrissons atteints de la maladie de Pompe ont généralement des problèmes avec le coeur, ce ne est presque jamais le cas chez les enfants et les adultes. Les fonctions qui sont les plus touchés chez les enfants et les adultes: problèmes de manger et de boire, des problèmes respiratoires et une faiblesse musculaire.

Les symptômes possibles:
  • Marcher sur une façon chancelante.
  • Monter les escaliers peuvent être difficiles, de sorte que même se lever d'une chaise ou un lit.
  • Difficile de maintenir l'équilibre, ce qui peut souvent conduire à un déclenchement.
  • La douleur dans le bas du dos et l'apparition de la scoliose.
  • Jalons dans le développement des enfants ne sont pas remplies comme courir, sauter. Il pourrait également être qu'ils ont acquis ces compétences, mais ils les perdre à nouveau.
  • Ne auront plus à marcher.
  • Le diaphragme peut être altérée et aussi les muscles qui jouent un rôle dans la respiration: essoufflement pendant et / ou après l'activité physique, en particulier, la difficulté à respirer en position couchée, pendant le sommeil.
  • Auparavant, les infections des voies respiratoires, car il est difficile d'obtenir le mucus des poumons par les muscles respiratoires affaiblis.
  • Des problèmes de mastication et de déglutition parce que les muscles de la bouche, de la gorge et de la langue sont affaiblis. Difficulté à manger peut conduire à la perte de poids et à l'apport insuffisant de nutriments.
  • La valeur dans le sang de la créatine kinase, également connue sous le CK abréviation ou CPK, peut être augmentée. Cette augmentation de la valeur indicative d'une lésion musculaire qui est actuellement présent ou est en train de développer.
  • Un changement dans le rythme du cœur est très rare.

Le diagnostic de la maladie de Pompe

  • Si quelqu'un présente des symptômes qui rappellent que la maladie de Pompe peut être confirmée par une analyse de sang. Certains produits chimiques peuvent être détectées et confirment le diagnostic.
  • Une biopsie musculaire peut se faire: des morceaux de tissu musculaire sont examinées au microscope. Souvent, vous pouvez voir les petits espaces dans les cellules musculaires qui sont remplis de glycogène.
  • Le dépistage prénatal: par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.
  • Est-ce que ne importe qui dans la famille la maladie de Pompe, vous pouvez apprendre par des tests d'ADN si vous êtes un transporteur.
  • Possible que regarde à travers la piqûre au talon à l'avenir si un bébé a la maladie de Pompe. Cela permettrait d'assurer qu'il ne peut y être traités à un stade précoce.

Traitement de la maladie de Pompe: Myozyme

Pas si longtemps, le traitement a été uniquement destinée à soulager les symptômes avec des thérapies de soutien et l'utilisation d'outils. De nos jours, il existe une thérapie de remplacement d'enzyme. L'enzyme où il est tout au sujet de la maladie de Pompe a été copié et est appelé Myozyme. Ce est le premier médicament pour les maladies du muscle qui est héritée. Lorsque la thérapie de remplacement d'enzyme aura la personne qui souffre de la maladie de Pompe de l'enzyme administrée dans la circulation sanguine. Utilisation du sang, l'enzyme va au muscle et est responsable de la dégradation du glycogène. Études néerlandaises et internationales ont montré que Myozyme fonctionne.

Pronostic maladie de Pompe

Myozyme est le premier médicament pour traiter la maladie de Pompe, mais il ne est pas une panacée. Les nourrissons peuvent être vues que la force augmente dans les muscles et qui permet d'améliorer le fonctionnement du coeur. Nourrissons décédés auparavant quand ils étaient sept à huit mois, maintenant ils restent en vie. De plus chez les adultes progrès enregistrés dans le muscle.

Il ya de grandes différences entre les individus. Il n'y bébés meurent au bout de deux ans, mais il se peut aussi que le bébé survit et est relativement en bonne santé. Un adulte peut éventuellement retourner au travail, mais il se peut aussi que cela ne fonctionne pas, mais que la personne continue à diminuer. Un traitement précoce est très important, les dommages causés aux tissus musculaires ne est pas de savoir si mais de rétablir une partie. Myozyme peut causer moins de diminution des fonctions du corps et assure ainsi que quelqu'un est moins physiquement et personnes à charge que pour la découverte de Myozyme. Myozyme est actuellement la seule thérapie pour la maladie de Pompe. La recherche a été effectuée, par exemple, la thérapie génique.

Décembre 2014: variante possible pas cher Pompe drogues

Les scientifiques ont réussi à recréer le médicament contre la maladie de Pompe, et cela signifie qu'il est beaucoup moins cher H. Schellekens dit. Mais avant de pouvoir être donnée il doit d'abord être testé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe. Le médicament original prend un maximum de 400 000 à 700 000 par patient et par an. Les nouveaux coûts des médicaments d'environ 4000 euros par patient et par an a été signalé dans la recherche Argos NPO Radio 1.
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