Cristaux orange dans l'urine et doivent arracher des dents enfant

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Dans le corps provoque assurer métabolique que les bonnes connexions sont créées pour que nous puissions fonctionner correctement. En outre, les produits de déchets sont également produits qui sont normalement recyclé. Dans le cas du syndrome de Lesch-Nyhan ne peut être réutilisé par une enzyme ADN défectueux pour des purines. Ce matériau se décompose alors en acide urique provoquant l'enfant à un âge précoce a cristaux orange dans l'urine. Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan et pourquoi les dents du jeune enfant sont tirées préventive?

Syndrome de Lesch-Nyhan

  • Maladie métabolique
  • Gène HPRT1
  • La zone d'occurrence
  • Problèmes neurologiques et comportementaux
  • Granules d'Orange
  • Les lésions rénales
  • Traitement

Maladie métabolique

Dans le corps d'exécuter des centaines de processus par seconde, de sorte que le corps ne peut fonctionner correctement. Fin, le corps convertit minéraux et vitamines continues à d'autres substances. Ainsi alors également les déchets qui sont recyclés à leur tour à travers l'organite cellulaire. Ou un proche conversions de système de montage conduit que nous puissions continuer. Une substance importante pour la création et la maintenance de l'ADN à l'ARN est-à-dire purine acide urique pur. Se il existe un défaut HPRT1 enzyme que cette substance ne est pas recyclée, après quoi il est décomposé en acide urique. Il se accumule comme une toxine dans le corps. Quel est de Lesch-Nyhan et quelles sont les conséquences?

Gène HPRT1

Le gène responsable de ce trouble métabolique est situé sur le bras q du chromosome de long X en position ce est à dire 26,1 Xq26.1. HPRT1 signifie ?? hypoxanthine phosphoribosyltransférase 1 ?? et sorties des instructions pour la production de l'enzyme HPRT1. Il donne les instructions des organites des cellules de recycler purine. Ce est une composante importante de l'acide désoxyribonucléique ainsi l'acide ribonucléique. L'ADN et l'ARN est ainsi composé de l'adénine et la guanine purines qui supportent connu comme ponts hydrogène comme éléments de liaison. En étant capable de recycler de l'adénine et la guanine, le corps a beaucoup d'elle est disponible. Se il ya un défaut de gène instructions appropriées ne sont pas émis permettant purine pas recyclé ou moins efficace. Il est dégradée dans un tel cas, de l'acide urique. Des niveaux élevés d'acide urique dans le corps entraîne personnes en bonne santé de 50 années à goutte, les rhumatismes, l'arthrite, les reins et la vessie pierres. Dans le cas de ce syndrome infantile sera déjà à un très jeune âge ont un taux d'acide urique augmenté.

La zone d'occurrence

Le syndrome affecte les enfants presque toujours de sexe masculin. Ce est une maladie très rare et survient dans un cas sur trois cent quatre vingt personnes. Dans notre pays, cependant, statistiquement quarante personnes ont ce syndrome, le nombre réel est inconnu. La plupart des cas, cependant, atteignent l'âge adulte venir avant la quarantième année de la mort.

Problèmes neurologiques et comportementaux

Par des niveaux élevés d'acide urique dans le bébé corpuscule donnera beaucoup de désagréments. Il ne affecte pas le développement du cerveau de causer des problèmes de comportement surviennent. Pourquoi problèmes neurologiques ne est pas claire, mais on peut supposer qu'il affecte les neurones dans le cerveau et les nerfs. Il a des répercussions sur la façon dont l'enfant peut ramper et se déplacer. Les premières étapes ne seront jamais mis, ou au vieillissement vont se déplacer en fauteuil roulant. Il peut aussi conduire à des spasmes musculaires qui sont activés de façon excessive. Le plus remarquable est que l'enfant va infliger des dégâts sur eux-mêmes. Cela implique l'incontrôlée mordre involontairement sur la langue, la joue ou les lèvres. Elle conduit à des dommages irréversibles à la bouche. Souvent, on est sur le point d'insuffler certaines dents de prévention chez l'enfant de sorte que les dommages sont minimisés. En outre, il peut aller à un comportement agressif extrême, partout besoin de coup de pied ou coup de poing. Souvent, il ya un retard mental.

Granules d'Orange

Dans le corps d'un jeune âge un niveau élevé d'acide urique se applique. Le bébé va causer les débris dans le lac. Plus typique, ce est qu'il semble granuleuse et a une couleur orange. Si le parent se trouve dans la couche sous forme de substance granulaire. L'humidité de l'urine est absorbée par la couche-culotte tandis que les cristallisations sont laissés sur le tissu. Cette décoloration orange ne est souvent pas considérée comme grave, cependant, un signe clair que l'application du syndrome peut être. En collaboration avec le comportement inhabituel avec la croissance et le développement de l'enfant peut être reconnu lente.

Les lésions rénales

Parce que les reins éliminent les déchets de l'organisme fera ce corps régulièrement des heures supplémentaires. Quels surcharger conduit à des problèmes rénaux comme la maladie de rein, pierres et ?? échec. En d'autres termes, cela est accompagné par la contamination du corps, les symptômes douloureux et des dégâts supplémentaires aux cellules. Considérons la structure d'autres toxines, en plus de l'accumulation d'acide urique. Notez que si la maladie ne est pas traitée, l'enfant peut déjà pour la dixième année die.

Traitement

Afin de minimiser les dommages du rein Allopurinol médicament est appliqué. Cela garantit que le médicament est rapidement transformé en purine moins d'acide urique. Ce est à dire le facteur dommageable est limité. Les niveaux encore créés d'acide urique peuvent ainsi être éliminés dans l'urine. Ce médicament est également prescrit pour les patients goutte et les rhumatismes. Il provoque une inflammation et diminution cristaux disparaissent. La consommation de thé de feuilles de bouleau peut aider à une meilleure élimination des déchets. Changements alimentaires supplémentaires seront nécessaires où, en plus des suppléments de vitamine B11 est ingéré.
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