Diagnostic et symptômes de la fibrose kystique

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La mucoviscidose est une maladie métabolique et se manifeste par des symptômes divers. Le diagnostic est vaste.

Symptômes

La fibrose kystique est une maladie grave dans laquelle un épais mucus collant dans le corps de la personne concernée est formé et les bronches obstruées. Il ne peut pas être adéquatement toussa. Le mucus obstrue les poumons et les conduits des glandes du pancréas.

La fibrose kystique se produit habituellement dans l'enfance ou au début de l'enfance pour la première fois. Certains nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont directement après l'accouchement occlusion intestinale, qui doit être traitée chirurgicalement.

Initialement, la fibrose kystique manifeste par des infections respiratoires, qui se produisent fréquemment. Cependant, ce ne est pas le rhume inoffensifs, mais les infections graves comme la pneumonie ou la bronchite. Un autre symptôme de la maladie est la diarrhée qui dure pendant une longue période ou de façon permanente. Cette diarrhée est le résultat d'une maladie du pancréas. Caractérisé en ce que les blocs de mucus les conduits des glandes pancréatiques, pas d'insuline peuvent être ajoutés à l'extérieur, de sorte que le sucre diabète sucré de la maladie est formé.

Comme la maladie de la personne concernée chutes respiration plus en plus lourd. Bien que la maladie est déjà reconnu, les personnes souffrent très souvent d'infections respiratoires causées par des bactéries. De nombreux patients atteints de mucoviscidose souffrent d'asthme et de l'inflammation chronique des sinus de la face. Par la maladie, le poumon est endommagé jusqu'à ce qu'il a finalement échoué complètement.

En outre, la sueur a une composition modifiée. Il est beaucoup plus salée que chez les personnes saines.

Le mucus visqueux situé dans d'autres organes du corps malade. Les organes sexuels sont touchés, de sorte que de nombreux patients atteints de mucoviscidose sont infertiles ou stériles.

Diagnostic

La plupart diagnostic de la fibrose kystique est faite à la pédiatre quand un enfant est trop souvent dans la pratique à des infections respiratoires bactériennes.

Pour assurer le diagnostic est suspecté, le sang est retiré et un test génétique effectué. Se il est une maladie de la mucoviscidose, un gène est modifiée.

De plus, la soudure peut être examiné. En raison des médecins de composition peut déterminer en laboratoire si la maladie est présente ou non.

Comme ce est une maladie héréditaire de la fibrose kystique, se trouve déjà dans une femme enceinte si l'embryon est diagnostiquée dans l'utérus ou non. Cela fait partie d'une amniocentèse. Le médecin conduit à sous guidage échographique, une aiguille fine à travers l'abdomen de la mère à l'enfant à naître à travers et prélève un échantillon du liquide amniotique. De cet exemple, un soi-disant ADN-analyse peut être réalisée en laboratoire.

Si le bébé est né, un test de petit-déjeuner de la fibrose kystique peut être effectuée. Pour cela, le premier mouvement de l'intestin du nouveau-né est examinée. En outre, généralement le sang est prélevé et une valeur spécifique déterminée, qui est élevée à une maladie de la mucoviscidose.

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