Diagnostic et symptômes de maladies héréditaires

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Il ya beaucoup de maladies génétiques différentes. Tous se expriment par des symptômes différents. Le diagnostic se tiendra au pédiatre, médecin de famille ou un spécialiste, selon l'état et l'âge du patient.

Symptômes

Une maladie génétique est toujours innée. Cependant, toutes les maladies héréditaires, les symptômes montrent déjà immédiatement après la naissance. Souvent, la maladie ne est pas diagnostiquée avant l'âge de l'école ou chez les adultes. Il existe plusieurs formes de maladies héréditaires.

Une forme de maladie héréditaire est due à un changement dans les chromosomes. Il se agit notamment des maladies telles que la trisomie 21 touchés avec la trisomie 21, aussi connu comme le syndrome de Down avoir un visage rond et plat et les yeux vers le haut allongées. Trisomie manifeste en outre par des doigts courts pour les assez larges mains et de petites oreilles. La plupart des trisomie 21 patients ont une faiblesse musculaire, sont souvent rabougris et de l'adolescence ont tendance à l'embonpoint. Souvent ici il ya aussi des malformations cardiaques congénitales. Les patients souvent des infections des voies respiratoires, une vision floue, une inflammation de l'oreille moyenne et la perte résultant.

Une autre forme de maladie héréditaire ne engage que des gènes individuels, pas tout le chromosome sur. Des exemples comprennent des maladies telles que l'albinisme, de l'hémophilie ou la maladie de Huntington. Les patients atteints d'albinisme ont souvent la peau très claire, les cheveux blancs et les yeux rouges souvent. Les patients sont très sensibles à la lumière et se sentent aveuglés par la lumière. Il ya une perturbation dans la vision spatiale et les patients se sentent souvent un tremblement dans les yeux.

L'hémophilie se manifeste par un risque élevé de saignement. Même si les parties impliquées ne sont que légèrement rencontrer, ils obtiennent de vastes hématomes et petites blessures peuvent causer des saignements internes sévères ou des saignements dans les articulations. Les patients éprouvent une douleur sévère et dans ce cas par l'hémorragie constante peut provoquer une déformation des articulations.

La maladie de Huntington se trouve généralement chez les adultes vers l'âge de 40 années environ. Dans le cours de la maladie reflète les mouvements musculaires involontaires du corps entier. Dans un premier temps, le patient peut toujours dissimuler en grande partie ces mouvements. Au fil du temps, toutefois, l'ingestion et à l'automne de parler plus fort, les individus peuvent souvent plus bouger. Les patients sont également déprimés et dément que la maladie progresse. La démence se manifeste par des hallucinations, désorientation, et aussi par une mémoire ralentissement.

Maladies dites polygéniques sont une autre forme de maladies héréditaires. Dans ces maladies, pas seulement un gène est impliqué mais plusieurs. Souvent, les maladies éclatent seulement si en plus ajouté à certaines influences environnementales. Le diabète sucré est un exemple des maladies polygéniques. Le diabète sucré de type II se produit à l'âge adulte et est également connu comme diabète. Les victimes ont des niveaux élevés de sucre dans le sang ici. Cela se traduit par le fait que les patients se sentent fatigués, très soif et faim. La peau démange et les patients ont souvent besoin d'uriner.

Diagnostic

Les maladies qui entraînent des symptômes de l'enfance sont généralement diagnostiquées peu après la naissance lors du premier examen prénatal par un pédiatre. Les maladies telles que le diabète sucré, qui ne se produisent à l'âge adulte, mais sont habituellement détectée par le médecin.

La trisomie 21 est l'une des maladies héréditaires qui existent déjà dans les nourrissons. Souvent le diagnostic est déjà fait pendant la grossesse. Par prénatals ici peut être diagnostiquée une nuque épaisse, qui indique souvent un syndrome de Down. Dans le cadre d'autres enquêtes telles que l'amniocentèse, un diagnostic plus précis peut être faite.

Albinisme est diagnostiqué selon la gravité de la maladie chez le nourrisson ou aussi seulement dans l'enfance. Un diagnostic complet a lieu ici, à l'ophtalmologiste, dans lequel il examine les yeux de leur vision. Comme chez les patients ayant la peau de l'albinisme est très sensible, un traitement est le dermatologue.

L'hémophilie est habituellement diagnostiquée dans l'enfance d'environ un an et demi. À cet âge, les enfants sont mobiles et les ecchymoses apparaissent de plus en plus. Soupçonné d'une hémophilie pédiatre, il va diminuer l'enfant soit examiné et les valeurs de la coagulation sanguine.

La maladie de Huntington est généralement diagnostiquée avant l'âge adulte. Lors d'un scanner, un EEG ou encore l'étude des changements dans le nerf peuvent être diagnostiqués dans le cerveau ici. En outre, le patient aussi du sang est prélevé et l'ADN étudié.

Le diabète sucré est diagnostiquée dans un test de sang, ainsi que l'examen de l'urine. L'échantillon de sang est effectuée à la fois sobre avant le petit déjeuner et plusieurs fois par jour. Les niveaux de sucre sont fortement augmentées ici dans le diabète. Aussi dans l'urine augmente la concentration en sucre.

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