Diagnostic et traitement de MLD!

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Après mon dernier article parlé de ce que MLD. Il est maintenant temps de voir comment il est diagnostiqué et ce traitement de ce trouble est.

Diagnostic et traitement de MLD

Le diagnostic leucodystrophie métachromatique peut être faite par mesure de l'activité de l'arylsulfatase A dans les leucocytes ou les fibroblastes de peau en culture. Dans MLD, les niveaux arylsulfatase A dans le sang est très faible et les miroirs suflatide est élevée dans l'urine.

Le diagnostic sera donc faite par examen physique et des analyses d'urine depuis peut être trouvé dans le suflatide d'urine.

Traitement Aux Pays-Bas, il ne existe aucun traitement pour les patients atteints MLD. Cependant expérimenté en Amérique avec greffes de moelle osseuse chez les patients. Dans certains cas, il a été trouvé que ces greffes peuvent stopper la progression de la maladie. Pas tout le monde est admissible à une greffe ceci étant considéré par le patient. Eh bien l'argent plus tôt elle est diagnostiquée et le plus tôt la greffe a eu lieu plus la boîte de succès.

Les options de traitement futures sont étudiés thérapie génique et «thérapie de remplacement enzymatique", le traitement de réduction du substrat et, éventuellement, une «thérapie d'amélioration de l'enzyme"

Progression de la maladie et de faire des progrès

Le patient perd progressivement toutes ses capacités physiques et mentales et est complètement à charge. Si le début de la puberté à prévenir la maladie durera plus longtemps.

Après les premiers symptômes, le patient sera probablement certaines choses peut lui-même. Mais parce que le patient progressivement toutes ses capacités physiques et intellectuelles perdent sera plus tard, a également contribué à l'ADL comme manger, boire, faire sa toilette, se laver et se habiller. Le patient sera totalement dépendante sur les soins.

Médicament

Pour cette maladie, il ya toujours pas de développer de bons médicaments. Ce traitement est également pas si loin. Ce est parce que cette maladie est très rare environ 1 personne sur 50 000 se MLD. Dans le monde, il ya jusqu'à présent, seuls 160 cas décrits avec MLD.
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