Diagnostic, la maladie et les symptômes de la phénylcétonurie

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Phénylcétonurie provoque des symptômes différents. Le diagnostic, le pédiatre.

Comme ce est le cas avec la phénylcétonurie une maladie congénitale, déjà nourrissons souffrent. La maladie ne commence pas avant chez les bébés âgés de trois à quatre mois. Avant que montrent encore aucun symptôme.

Symptômes

Les bébés crachent beaucoup et ne se développent pas correctement. Le moteur ne développe pas adaptée à l'âge plus loin. On peut voir les bébés malades à l'esprit qu'ils sont extrêmement agité et sujettes à des crises d'épilepsie. En outre, les bébés sentent différemment de bébés en bonne santé. L'odeur ressemble à l'odeur du vernis à ongles. Au cours de la forme de la maladie sur les changements de la peau qui ressemblent à l'eczéma.

Si la maladie ne est pas traitée, il en résulte une déficience intellectuelle sévère développé avec la conséquence que cela va développer une démence.

Extérieurement, les enfants malades diffèrent souvent des enfants en bonne santé: Les enfants ont les cheveux blonds blanc et la peau blanche frappante.

Diagnostic

Le diagnostic est fait par un pédiatre, parce que la maladie est congénitale. Dans la deuxième projection d'environ un tiers au dixième jour de vie dans le nouveau-né est examinée à nouveau en détail et pris une goutte de sang du talon. Divers tests sanguins sont effectués, y compris le test de la phénylcétonurie de maladies congénitales. Ce diagnostic précoce est important afin d'initier rapidement un traitement.

Le diagnostic prénatal

Si les futurs parents déjà connus qui se produisent dans sa famille cas de PCU, y compris le diagnostic prénatal peuvent être faites. Dans le cadre d'un gynécologue de l'amniocentèse prend une certaine quantité de liquide amniotique chez la femme enceinte. Ce est ensuite analysé pour l'ADN et éventuellement diagnostiqué la phénylcétonurie avant l'accouchement.

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