Diagnostic, la maladie et les symptômes de l'albinisme

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Albinisme est une maladie métabolique caractérisée par divers symptômes prononcés. Le diagnostic est généralement déjà le pédiatre.

Symptômes

L'albinisme est toujours innée. Les victimes ont la peau blanche ou rose translucide. Le poil est blanc ou blanc blonde et les pupilles des yeux sont de couleur rouge. La peau extrêmement léger, les patients sont également très sensibles au soleil. Vous êtes sujettes aux coups de soleil fréquents et ont donc également un risque accru de développer un cancer de la peau. En plus des changements visibles dans les yeux sous forme de pupilles rouges, les patients voient aussi mauvais. En outre, la vision spatiale est limitée. Les parties concernées sont souvent aveuglés par la lumière normale, ce qui se traduit par un mouvement des yeux inconscients.

Selon la façon dont la maladie est forte, les patients mais aussi les yeux bleus et les cheveux noirs peuvent avoir avec l'albinisme. La mauvaise vue, mais se produit également avec ces parties prenantes.

Diagnostic

Depuis la maladie est héréditaire, il tombe la plupart du temps déjà sur les enfants. Le pédiatre a la suspicion de diagnostic déjà quand il voit l'enfant. Il a demandé aux parents si la famille existe déjà albinisme.

En outre, un échantillon de la peau sont prélevés et analysés dans le laboratoire sous le microscope. Si un défaut enzymatique que l'albinisme, qui peut être déterminé dans l'échantillon de tissu.

En outre, l'urine est examiné. Une certaine substance du corps ne peut pas être utilisé correctement et donc excrété dans l'urine fréquemment au Albinismuspatienten.

Enfin, une étude réalisée même par un ophtalmologiste. Lors de l'examen ophtalmologique peut être déterminé que le patient réagit particulièrement sensible à la lumière. Les parties prenantes peuvent pas faire de discrimination ainsi que d'autres personnes sombres et objets lumineux dans la salle. En outre, la vision spatiale est limitée. Ces symptômes, le médecin peut trouver diverses études sur les yeux.

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