Diagnostic, la maladie et les symptômes du syndrome de Down

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Le syndrome de Down est une maladie congénitale. Le diagnostic est donc souvent été demandé pendant la grossesse.

Symptômes

Le syndrome de Down est aussi appelé trisomie 21. Il se agit d'une anomalie chromosomique congénitale.

La mesure dans laquelle les symptômes sont prononcés, est complètement différent. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent, cependant, reconnaître habituellement leur aspect typique: Les parties prenantes ont des doigts courts et faire assez larges mains, en proportion à la tête de petites oreilles et une face plate arrondie avec les yeux bridés à la hausse. Atteint du syndrome de Down ont tendance à être plus petits et plus légers que les personnes en bonne santé à la naissance. La petite taille reste, même à l'âge adulte, cependant, des intervenants de la puberté pèsent habituellement plus que leurs pairs en bonne santé.

Beaucoup de patients du syndrome de Down ont une malformation cardiaque qui est déjà innée. Dans le domaine des organes digestifs anomalies peuvent exister.

Un autre comorbidités apparaissant fréquemment incluent les infections de l'oreille moyenne, et les infections de l'appareil respiratoire. Beaucoup de patients ont aussi pauvres vision et une déficience auditive ont souvent trop. La perte d'audition est souvent pas innée, mais évolue au fil des ans en raison d'infections fréquentes de l'oreille.

Les enfants atteints du syndrome de Down se développent plus lentement que les enfants en bonne santé. Ils parlent tard, ramper plus tard, en cours d'exécution, etc. Le développement mental tard est généralement moins que les enfants de même âge. Cependant, cela ne peut être dit forfaitaire. Les enfants sont encouragés selon le syndrome de Down, ils peuvent facilement apprendre à lire et à écrire. Très peu de patients avec le syndrome de Down sont gravement handicapés mentaux.

Diagnostic

Dans de nombreux cas, le diagnostic de syndrome de Down est déjà prévue à l'enfant à naître pendant la grossesse. Il ya beaucoup de tests différents qui peuvent être effectuées avec la mère enceinte chez le gynécologue. Certains ont des effets secondaires tels que des fausses couches résultent et sont donc effectuées à risque élevé.

Une méthode totalement inoffensif pour détecter le syndrome de Down, est la mesure dite de la clarté nucale. Cette étude est réalisée par des gynécologues spécialement formés dans le dixième au douzième semaine de grossesse. Le gynécologue ici mesure la densité du cou bébé à naître. Chez les enfants atteints du syndrome de Down le col est plus épais que chez les bébés en bonne santé. Signifie pas chaque résultat positif, tout en favorisant un syndrome de Down. Il ya aussi des bébés en bonne santé avec plus épais plis de la peau.

Le sang peut être enceinte diminution entre le quinzième et vingtième semaine de grossesse. Le sang peut être testé pour certaines valeurs indiquant une probabilité d'un enfant atteint du syndrome de Down. Si le test sanguin est positif, ce est en raison de la prise de sang un risque pour un enfant avec le syndrome de Down, plus de tests peut être effectuée. Cela peut se produire, par exemple, dans le contexte de l'amniocentèse.

Si le syndrome de Down diagnostiqué pendant la grossesse, fournit habituellement le diagnostic pédiatre traitant. Beaucoup de nouveau-nés avec le syndrome de Down, mais les caractéristiques ne sont pas aussi prononcée. Ici, le diagnostic peut être posé dans le cadre d'une analyse de sang, dans lequel une analyse de chromosome est effectuée.

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