Ectrodactylie: déformations et les doigts et les orteils manquants

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Ectrodactylie est une condition dans laquelle les doigts et les orteils de la naissance fusionnés avec une autre ou si un ou plusieurs doigts ou orteils ou certains d'entre eux phalanges manquantes. La restriction qui produit cette varie d'un minimum à sévère, en fonction du nombre de branches qui est affecté et la mesure dans laquelle ce est le cas. La condition est rare. Il peut prévenir ou isolé avec un syndrome ou d'autres troubles tels que la fente palatine ou une fente palatine.

Manifestations de ectrodactylie

Ectrodactylie peut se manifester de différentes façons. Par exemple, il peut se produire dans les deux mains et les pieds, les mains seulement, seuls les pieds ou une main et un pied sur un côté du corps. Souvent, il ya une «main fendue», également appelée la main de crabe où il ya une fourchette dans la main semble être rappelle les griffes d'un crabe. Une distinction est faite entre un cadre typique et une apparence atypique de la main de crabe.

Typiquement, une main avec le doigt du milieu, en tout ou en partie est manquante, la fracture forme un V et la condition pour appeler au moins deux membres. Dans un atypique multiples présentation du doigt le manque en partie tout ou en, il peut y avoir une scission en forme de U dans la main et ne sont pas fait pour les pieds.

La mutation dans le chromosome 7q

La condition peut se produire pour diverses raisons. La cause la plus fréquente est une mutation sur le chromosome 7q. Des mutations dans ce chromosome sont également souvent associés à des troubles de l'audition. Pour cette raison, un nombre relativement important de patients atteints de ectrodactylie ont aussi des problèmes avec leur audience. D'autres troubles qui sont associés à des mutations dans le chromosome 7q sont le syndrome du syndrome de Gilles de la Tourette, les tumeurs de Wilms, la fibrose kystique, Becker d'Alzheimer, la maladie de Thomsen, le syndrome de Williams et l'autisme.

Ectrodactylie syndrome en combinaison avec

Ectrodactylie est souvent une caractéristique d'un syndrome. Il est associé à des maladies suivantes:
  • Acro-cardio-facial syndrome
  • Syndrome Acrorenaal
  • Syndrome ADULTE
  • Dysplasie ectodermique syndrome ectrodactylie ??
  • Focal cutanée hypoplasie
  • Ou main / Split-pied malformation et
  • Complexe Gollop-Wolfgang
  • Hartsfield-Bixler-Demyersyndroom
  • Lewis-Pashayansyndroom
  • Syndrome de Silver-Russel
  • Syndrome de Cornelia de Lange
  • Syndrome Viljoen-Smart

Traitement des ectrodactylie

Les enfants nés avec ectrodactylie ne tombent pas complètement derrière leurs pairs. Parce qu'ils sont à un âge précoce pour apprendre à composer avec ces enfants leurs «défauts de développent souvent leur propre façon de faire ce qu'un enfant de cet âge fait normalement. Les enfants souffrant de graves exemple ectrodactylie pas la force de préhension dans leurs mains développent souvent des façons de tâches manuellement si possible de prendre sur les pieds.

Parfois, il est décidé d'une procédure chirurgicale, par exemple, en l'absence d'un pouce sur une ou deux mains, soit parce que l'adhérence peut provenir de la douleur ou une autre restriction des autres doigts. Il peut également être choisie pour une opération d'un point de vue cosmétique. Quand il ya des malformations progressistes peuvent être choisis pour fonctionner à un jeune âge. Chirurgies esthétiques sont généralement effectuées une fois que quelqu'un est devenu.

Méthodes chirurgicales connus utilisés chez les personnes atteintes ectrodactylie sa neige Littler, Uêba, Miura et Komada.

Les gens célèbres avec ectrodactylie

Il ya quelques exemples de personnes célèbres qui souffrent de ectrodactylie:
  • Bree Walker
  • Mikhail Tal
  • Lee Hee-ah

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