FOP, une maladie génétique

FONTE ZOOM:
FOP représente Fibodysplasia ossifiante progressive. La description que nous peut traduire librement tissu conjonctif qui en est progressivement transformé en os. Ce est une condition rare qui affecte environ 2 500 personnes dans le monde. FOP a été autrefois aussi connu sous le MOP terme. En 1970, le nom a été changé à la FOP parce que, outre les muscles aussi d'autres tissus mous tels que les tendons sont impliqués. Ce est une maladie génétique qui se déroule en plusieurs étapes, pour lesquelles une véritable cure n'a pas été trouvé.

FOP

Dans cette condition, le tissu conjonctif, les muscles, les tendons et les ligaments transformés progressivement en os.
Le résultat est un deuxième type de squelette de sorte qu'il existe une rigidité complète chez le patient.

Origine et héritage FOP

FOP est une maladie génétique et peut être héritée. La maladie est autosomique dominante. Cela signifie que la personne est porteuse de l'anomalie de FOP, la maladie aura et qu'il transfère en moyenne 50% de ses enfants. FOP est généralement causée par une nouvelle mutation. Ce est-à-dire qu'il ya quelque chose d'accident va mal dans le gène au moment de la conception et de l'émergence d'un nouvel embryon.

À l'origine, la maladie ne est pas héritée des parents. En général, cela signifie que un couple avec un enfant avec FOP pas plus de chances d'obtenir un autre enfant avec FOP que la moyenne. La probabilité moyenne de se FOP est un sur deux millions d'euros. Habituellement ont des enfants avec les parents trouble de FOP qui ne ont pas la maladie. Obtenir un frère ou une sœur avec la même condition est également très faible.

Symptômes congénitales

Le seul symptôme que l'on peut y voir à la naissance est, est déformé à bout petits et grands sur les deux pieds par rapport aux autres orteils. Autre preuve physique, il n'y a pas à la naissance.

développement de la maladie

  • Plus tard dans l'enfance qu'ils obtiennent des croissances de tissu conjonctif dans leurs épaules, le dos et le cou, qui développe l'os. La formation osseuse peut être douloureux et se fait par étapes. Il peut donc prendre un certain temps inactif.
  • Pour chaque traumatisme supplémentaire se produit spontanément la formation osseuse.
  • La maladie touche la face supérieure du premier corps et change d'endommager le fond progressivement. Elle affecte tous les muscles sauf avec le cœur, la langue, le diaphragme, les yeux et le visage.

La maladie se développe en deux étapes principales. La première étape est appelée sur Flare. Il met à feu le tissu conjonctif dans le muscle squelettique et du muscle se gonfle à une bosse. Il se agit d'une réponse immunitaire exagérée, et est également caractérisé par sa tous les phénomènes suivants:
  • commencer à sentir la maladie semblable à la grippe
  • douleurs musculaires
  • accumulation de liquide dans et autour de l'allumage
  • accumulation de mastocytes dans le muscle
  • accumulation de globules blancs
  • la dégradation du tissu musculaire à médiation par les lymphocytes

La poussée sont sporadiques et peut persister pendant des périodes de plusieurs mois ou années où la maladie se tait. La deuxième étape est que deux semaines plus tard dans la plaque de croissance crée une bosse de l'os. Se il est un adulte à part entière y pousse osseuse hétérotopique.

Maladie conduite

  • Chez un patient, le procédé est lent et l'autre patient a une progression rapide.
  • La formation osseuse généré disparaît plus avec le résultat qu'il se aggrave au fil du temps. Les patients vont ainsi dire "pétrifier".
  • L'espérance de vie moyenne est de 41 ans.

Traitement

Il ne est actuellement pas encore possible d'arrêter le processus. La seule chose qui peut donner aux patients un peu de réconfort dans les moments de la formation osseuse douloureuse ou poussées sont des analgésiques.
VOIR AUSSI:
  1.  
  2.  
  3.  
Sans commentaires

Laisser un commentaire

Code De Sécurité