Galactosémie

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Comme galactosémie est appelé un trouble métabolique rare. Ici, ce est trop galactose dans le sang humain.

Parlant de galactosémie, il se agit d'un défaut enzymatique génétique. En ce défaut de l'organisme est peu probable à utiliser correctement le sucre galactose mesure.

Lorsque le galactose est un composé chimique appartenant au groupe des sucres simples. Galactose est également contenue dans divers aliments. Cependant, la principale source de sucre est le lactose, qui est présent dans les produits laitiers.

Dans la muqueuse de l'intestin grêle, le clivage du lactose en galactose a lieu. Galactosémie à se produire lorsque l'enzyme dans un galactose-1-phosphate uridyl-transférase humaine manquant. En raison de ce défaut, le galactose de l'enzyme ne peut pas être converti en glucose. Cependant, le glucose est la source d'énergie principale de l'organisme.

Normalement, la voie métabolique dans le foie se produit. En revanche une galactosémie, il le fait à la production accrue des intermédiaires métaboliques, qui sont également connus sous forme de métabolites. Étant donné que les metabolites se accumulent et le galactose différents organes sont altérées dans leur fonction.

Cependant, la galactosémie est une maladie qui se produit très rarement. En Allemagne souffre d'un 40 000 enfants de moins de ce défaut d'enzyme.

Causes

Galactosémie est causée par la mutation du gène GALT. Mais à la maladie ne se produit que chez les enfants, dont le gène défectueux est hérité des deux parents.

Si la mutation du gène, toutefois, uniquement à partir d'un parent, la production de l'enzyme suffisante pour qu'elle ne se casse pas la maladie métabolique chez ces enfants. Cependant, ces personnes peuvent léguer à leurs enfants le défaut génétique nouveau.

Symptômes

Les plaintes sont souvent déjà à une galactosémie nouveau-nés dans la première à la deuxième semaine de vie. Ce est parce que le lait maternel contient du lactose, qui est normalement dans umgewandet de galactose.

Les bébés ont galactosémie, ne aiment pas prendre un peu de lait et souffrent aussi de nausées et de vomissements. Ils sont aussi remarquablement léthargique. Puisque le foie est touché, se produit souvent jaunisse.

En outre, il existe un problème dans la formation des anticorps et des facteurs de coagulation du sang, qui peuvent avoir un résultat de saignement et un empoisonnement du sang insatiable. Pour les bébés malades peuvent être mortelles, si l'offre de galactose par le lait maternel ne est pas rapidement brisé.

Diagnostic

Peut diagnostiquer galactosémie par un test sanguin. Depuis un tel test en Allemagne est l'un des examens réglementaires et se déroule habituellement peu après la naissance, il ne est guère possible maladie métabolique dangereux de l'ignorer.

Pour ce test, il faut un peu de sang du talon du nouveau-né et peut enquêter dans un laboratoire spécial.

Traitement

Les causes de la galactosémie ne peuvent être traités. Puisque ce est un trouble métabolique chronique, les individus doivent toute leur vie distribuent largement avec galaktosehaltige et les aliments contenant du lactose, mais ce ne est guère possible, car d'innombrables aliments contiennent galactose.

Mais même dans un régime strictement observation est un risque que des dommages aux organes se produit parce que le corps produit une certaine quantité de galactose lui-même. Par conséquent, régulièrement des examens médicaux sont nécessaires, où l'on examine notamment la fonction hépatique et rénale.

Les yeux doivent également être étudiée, car le dépôt de métabolites toxiques a souvent brouillé lentilles résultent.

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