Gonosomiques maladies héréditaires: Aperçu

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Dans le gonosomique maladies héréditaires sont dommages-intérêts devant sur les chromosomes sexuels, qui ont des effets différents sur les hommes et les femmes.


Les maladies héréditaires, qui sont sur le Geschlechtschromo- somes est appelé gonosomiques, les maladies héréditaires, qui se trouvent sur les chromosomes une à 22, il est appelé contraste autosomique. Les maladies héréditaires gonosomiques peuvent souvent affecter différemment les femmes et les hommes. Plus communément ces maladies se produisent sur le chromosome X femelle, comme moins de gènes sur le chromosome Y mâle sont présents.

Dominant ou récessif?
Si la maladie est lié à l'X dominante, chaque garçon et chaque homme est concerné, car ils ne ont qu'un seul chromosome X. Les filles et les femmes, cependant, sont plus souvent touchées que les hommes parce qu'ils ont deux chromosomes X et la probabilité est donc plus élevé qu'ils obtiennent un gène altéré d'un parent. Si la maladie est liée à l'X récessif, seules les filles et les femmes sont touchés, dans lequel il ya des dommages sur les deux chromosomes X. Vous pouvez continuer à hériter du chromosome X modifié. Si un seul X dommages chromosomiques, le dommage peut être compensée. Les garçons et les hommes sont touchés quand ils obtiennent un chromosome X modifié. Cela peut être soit le gène endommagé d'une mère en bonne santé ou l'un des deux gènes endommagés ou mère malade. Dans ces cas, les garçons et les hommes sont touchés plus fréquemment.

Maladies récessives liées à l'X
En génétique, le terme récessif qui la maladie ne apparaît pas. Ces maladies héréditaires gonosomiques comprennent déshydrogénase glucose-6-phosphate, également G - & - PD carence appelé hémophilie hémophilie, le syndrome de Lesch-Nyhan, Fabry Marbus, mucopolysaccharidose de type II, la dystrophie musculaire avec les types Duchenne et de Becker Kiener, la maladie Norrie, la rétinite pigmentaire, le daltonisme rouge-vert, la granulomatose septique, du syndrome Smyer, Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X, et ornithine transcarbamylase, y compris les carences de gré à gré ou d'un défaut de cycle de l'urée appelé. Une caractéristique particulière de ces maladies est que l'hémophilie ne peut se produire chez les garçons ou des hommes.

Maladies dominantes liées à l'X
Le terme est dominante dans la génétique, que la maladie comparée à la récession passe. Ici sont parmi gonosomiques maladies héréditaires familiaux rachitisme phosphatämische, qui est également appelée vitamine D rachitisme résistant ou syndrome idiopathique Debré-Fanconi, syndrome de Rett et Oro-Facio numérique syndrome type 1 y.

Diagnostic et traitement
Se il ya une suspicion de maladie héréditaire, un soi-disant analyse génétique humaine peut être faite. Ici, les chromosomes sont évalués pour les modifications structurelles et numériques. Se il ya une forte suspicion d'un défaut génétique spécifique, des tests plus complexes peuvent être effectués pour vérifier l'individu Genkonstellationen. Les résultats peuvent évaluer le risque d'un héritage possible. Dans un traitement, seuls les symptômes peuvent être traités sur le plan thérapeutique, mais pas les causes de la maladie gonosomiques lui-même.

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