Hypophosphatasie (syndrome Rathbun)

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Comme l'hypophosphatasie ou le syndrome Rathbun se réfère à un trouble incurable rare du métabolisme osseux. Il est provoqué par une anomalie génétique.

L'hypophosphatasie est aussi appelé syndrome Rathbun ou Phosphatasemangelrachitis. Cela conduit à un trouble de la formation de l'os, de sorte que l'os ne possède pas de résistance et une rigidité suffisantes. Une distinction est faite entre les différentes formes de l'hypophosphatasie.

Origine et conséquences

Le syndrome Rathbun l'enzyme phosphatase alcaline est réalisée à de faibles concentrations. Les raisons en sont plusieurs anomalies génétiques du gène 1p34-36. En raison des défauts génétiques de la phosphatase pas suffisamment alcalin est préparé. La phosphatase alcaline est cependant important d'incorporer le phosphate sous forme de phosphate de calcium dans les os humains afin qu'ils reçoivent la dureté nécessaire.

En général, le syndrome Rathbun est hérité comme un mode autosomique récessif. De la maladie les garçons et les filles peuvent être atteints. La maladie, cependant, ne se produit que très rarement. Ainsi, seulement environ 800 personnes sont touchées par l'hypophosphatasie en Allemagne.

Toutefois, seuls 70 cas sont connus, de sorte que doit être supposé que un nombre élevé de cas non déclarés.

Formes et manifestations

Le syndrome Rathbun se produit dans cinq différentes formes et manifestations. Cela inclut la forme périnatale à laquelle il est déjà utilisé pendant la grossesse pour l'enfant à naître. Comme la maladie un impact majeur sur le développement du squelette et les organes affectés enfants meurent souvent avant la naissance ou peu après.

La seconde forme est la forme infantile. Cela se manifeste dans les premiers mois de la vie. Les enfants malades souffrent de convulsions, l'ossification prématurée des sutures crâniennes, troubles de la déglutition et le rachitisme. Dans la plupart des enfants se produit avant la première année de vie d'un mort.

Une autre variante est la forme de l'enfance, qui est souvent diagnostiquée tardivement et confondu avec le rachitisme. Les enfants touchés il ya une démarche dandinante, une petite taille, la perte prématurée des dents de lait, les maladies respiratoires, essoufflement, perte d'appétit et des douleurs dans les jambes.

Une forme tardive est la forme adulte qui ne est pas reconnu comme hypophosphatasie dans de nombreux cas, et confondue avec l'ostéoporose. Particulièrement touchés sont les personnes d'âge moyen. Facilement perçu la maladie causée par l'arthrite, les changements dans le cartilage articulaire, des fractures de fatigue, la pseudo-goutte, les calculs rénaux et au début de la perte des dents.

Comme une forme bénigne de la forme adulte est considéré comme le odontohypophosphatasie. Ce n'a d'effet que sur les dents. Ainsi, il ya une tendance accrue à la carie et la perte précoce des dents.

Diagnostic

Le syndrome Rathbun peut souvent être difficile à diagnostiquer parce que la maladie est très rare et beaucoup de médecins ne sont pas familiers avec elle. Car elle conduit souvent à un diagnostic erroné, il est plus important d'exclure d'autres maladies comme le rachitisme, l'ostéoporose, l'ostéogenèse imparfaite, la maladie de Paget ou maladie parodontale.

Parmi les tests les plus importants comprennent la détermination de la phosphatase alcaline, de pyrophosphate inorganique, pyridoxal-5-phosphate et Phosphoethanol. Sont également utiles les rayons X et un test génétique.

Traitement

Depuis l'hypophosphatasie est pas actuellement incurable, le traitement limité à soulager l'inconfort. A cet effet, le traitement de la douleur dans laquelle on n'a pas une administré aux patients stéroïdiens anti-inflammatoires.

Une physiothérapie, une substitution de la vitamine D et les soins orthodontiques et parodontale sont considérés comme utiles.

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