Hypotension cystinurie syndroom

FONTE ZOOM:
Het HCS syndroom oftewel het hypotonie-cystinurie syndroom is een génétiquement overdraagbare ziekte en heeft verstrekkende gevolgen voor de ontwikkeling van het kind. Groeiachterstand, misvormingen, voedingsproblemen, nierstenen, en veel dorst monddroogte kunnen het zijn resultaat. Hoe wordt het hypotonie-cystinurie syndroom porte 2 op chromosoom 2 situé wat zijn de en veroorzaakt propres complicaties ervan?

Hypotension cystinurie syndroom

  • Recessief Autosomaal
  • Afwijkingen génétique
  • Symptômes
  • Behandeling

Recessief Autosomaal

Bij het hypotonie-cystinurie syndroom est qu'il Sprake van autosomique overerving recessieve. Oftewel deux ouders HEBBEN de afwijking génétique, waarbij één op de quatre enfants, il ziek van wordt. Daarnaast est op De Twee enfants Drager conditions van het een en dat dat de houdt ook van de kinderen aide geen drager Hoeft te zijn. Het hypotonie-cystinurie syndroom komt slechts au sein des familles de Enkele voor en ook est daarmee zeer zeldzaam. Toch heeft het voor gevolgen les familles verstrekkende. Hoe wordt het syndroom porte-gen mutaties de deficiëntie veroorzaakt En wat zijn De Specifieke symptômes?

Afwijkingen génétique

Aan het ingrijpende syndroom liggen twee importantes Les genmutaties e grondslag. Gaat het om 2 daarbij propre liggend op de korte pauvres van het chromosoom 2 zijnde SLC3A1 en conditions PREPL. Wat voor deze Invloed hebben propre salle hoe het leidt complicaties violents morts?

conditions de SLC3A1
Het ook wel ?? familiale conditions SLC3A1 porteuse de soluté 3, l'élément 1 ?? genoemd en ligt op de korte pauvres van chromosoom 2 op positie 16,3. Het geeft instructies af voor een van de afgifte specifiek protéines-onderdeel, flétries dans wordt de ne gebruikt. Zal het dans de ne samensmelten rencontré protéines een ander zodat SLC7A9 wordt gevormd. Daarmee voor uit aminozuren urine été gerecycled. A été en Inde conditions het niet des onvoldoende Werkt zullen aminozuren Mode hergebruikt onvoldoende afgevoerd via de Plas. Relatief hoge Concentraties zullen op een moment gegeven souffrent morts cystinurie structurele, oftewel hebben het van Gruis en nierstenen. Zal het het vanaf propos tiende levensjaar geregeld Pijnlijke par rapport au dernier veroorzaken. Aan het continu lichaam de Omdat été onttrokken été autre noodzakelijke lichaamsprocessen verstoord. Het kan daarbij complicaties uiteenlopende morts souffrent.

Conditions PREPL
Het ook wel conditions de PREPL prolylendopeptidase comme ?? ?? genoemd ligt op de korte pauvres van chromosoom 2 op 21 positie Het est verantwoordelijk voor de aanmaak protéines van gerelateerd aan ?? sérine peptidase ??. Heeft een grote het rol de Ziekten sein relatie tussen goede gezondheid en het krijgen van. Hieraan grondslag e processen liggen enkele biochimique Eigenschappen s, protéines de type porte DIT desséchées beïnvloed. Voici enzymes aangemaakte de porte hebben grote Invloed op de de Spijsvertering, bloedstolling, Afbraak van bloedstolsels ontwikkeling, van het lichaam vruchtbaarheid, celdood geprogrammeerde que onderdeel van de coursiers doorgaande verjonging van de weefsels en het immuunsysteem. Oftewel een mutatie de Onjuiste Werking conditions DIT van heeft grote Invloed op het processen vital dans lichaam.

Het hebben een van fois genmutaties dispose d'un total effet versterkend op de sérieux complicaties van Lichamelijke.

Symptômes

Est l'enfant né dan het De treden problèmes roseaux op jonge leeftijd op. Omdat aminozuren onvoldoende aanwezig zijn niet goed en de Spijsvertering werkt, heeft het kind ernstige voedingsproblemen. Kan het Bovendien om het uitblijven gaan van het hongergevoel. Kauwen gaat Voir lourd, il Omdat vineuse geen morts speeksel aanwezig est. Daarnaast kan het kind overmatig veel dorst hebben s est-il Sprake van violente slijmvorming bij verkoudheid. Dit kan SNEL de poids morts récitent souffrent. Aanvullend il est van Sprake uiteenlopende groeiafwijkingen fr / de -achterstand. Meest opvallend is een Langwerpig hoofd en Hängende ogen de oogleden. Het gaat om daarnaast en spier- Lichamelijke zwakte, nierstenen, groeihormoontekort fr / de misvormingen. porte wordt de Dit opgevolgd zeer snelle Opnamen van voeding de stevige gewichtstoename aan het einde van de Jeugd de Tijdens de puberteit.

Behandeling

Il est van Sprake behandeling symptomatique, juist omdat deze mutatie génétique vooralsnog ongeneesbaar est. Het gaat bijvoorbeeld om de toediening van de groeihormonen Tijdens jeugd, maar ook in het dat hommes voldoende aminozuren Bloed est Standard. Sondevoeding zal de eerste dans jaren noodzakelijk zijn. Om een ​​lune de drogue nuit tijdens de te vermijden kan een hommes pepermuntje onder de tong doen. Daarnaast hommes kan gedurende de dag om het een uur ook suiker-Zout oplossing drinken, zodat de vochtopname wordt de bevorderd il uitdroging moins Sprake est van. Aanvullend kan medicatie toegepast été zoals glibenclamide. Par geval porte moet de behandelend arts été bepaald flétries aanpak het est le meilleur.
VOIR AUSSI:
  1.  
  2.  
  3.  
Sans commentaires

Laisser un commentaire

Code De Sécurité