Ichtyose: personnes ayant une peau écailleuse

FONTE ZOOM:
Le corps d'un homme, mais une peau comme un reptile ... Cela ressemble plus à la science-fiction que médicales. Néanmoins, ce est une maladie génétique où parfois un enfant est né avec. Cette maladie, appelée ichtyose, est associée à la formation de tartre de la peau, qui peut obtenir effectivement éviter un animal. Ce est pas un miracle de l'évolution, mais un «caprice de la nature" qui peut être très gênant pour le patient.

Quel est l'ichtyose?

Le terme ichtyose comprend un groupe de troubles génétiques, dans lequel la kératinisation de la peau est différente. La caractéristique commune est la formation d'écailles sur la peau. Le terme est dérivé du mot grec pour «poisson»: Ichthys. L'étendue, la nature et la cause sous-jacente du défaut de la peau varient pour les différents types de ichthyoses. Il ya plus de vingt formes différentes d'ichtyose distinguer où la différence entre eux ne est pas toujours claire. Par conséquent, une description sera donnée ici de certaines de ces variantes, ce qui permet la polyvalence de l'ichtyose est caractérisé concise.

Ichtyose vulgaire
Cette forme d'ichtyose est la maladie génétique la plus commune avec la formation de tartre. Le nombre de personnes souffrant de cette maladie est estimée entre 1 250 à 1 en 5300. L'anomalie de la peau se produit dans la première année de vie et peut aller de la peau très sèche à de fines lamelles, et les échelles de couleur claire.
La cause de l'ichtyose vulgaire est une anomalie dans la filaggrine des protéines, avec pour conséquence que la puissance est perdue pour lier l'eau dans la couche cornée. Cela provoque une peau très sèche et la formation d'échelles.
Ichtyose vulgaire est fortement associée à des maladies atopiques. Cela explique pourquoi chez les personnes atteintes d'allergie cutanée de la peau peut parfois avoir un "fissuré" apparence.

Ichtyose liée à l'X récessif
Le terme "lié à l'X récessif" indique qu'il n'y est pas question de la condition si au moins un chromosome X-sexe sans le gène anormal est présent. Parce que le phénotype XY, il doit former de l'ichtyose plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. La peau des personnes atteintes de cette condition se développe au cours de la première année de la vie échelles lamellaires sous la forme de polygones, qui en étroite collaboration.
Dans l'ichtyose récessive liée à l'X provoque une mutation de l'ADN à une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Grâce à une chaîne d'effets cela conduit finalement à une ontschilfering réduite de la peau. En d'autres termes, les cellules mortes de la peau sont conservés. En conséquence, la couche cornée de la peau est anormal, et présente la sécheresse et l'ampleur formation.
Ichtyose lamellaire / non-bulleuse congénitale ichtyosiforme érythrodermie
Il se agit d'un groupe de troubles apparentés qui sont caractérisées par une hyperkératose non bulleux. Les personnes touchées sont nés avec un tissage serré à leur peau, appelée membrane de collodion. Pendant les premières semaines, cette membrane disparaît progressivement et devenir grands, sombres ou visible lorsque les échelles de plaques ichtyose lamellaire, alors que écailles fines et blanches concernés non-bulleuse congénitale ichtyosiforme érythrodermie. Une autre caractéristique est le degré élevé de érythrodermie dans la dernière condition, qui est un phénomène moins important dans l'ichtyose lamellaire. Il ya aussi une variante sévère, ichtyose Harlequin appelé, ce qui provoque la peau tendue restrictions et des déformations de variation significative dans le visage. Un des symptômes les plus graves dans l'ichtyose Harlequin sont rétractés les paupières, de sorte que les yeux sont entièrement exposés et sont sujettes à la déshydratation. Habituellement, ils sont rouges de sang. Dans la plupart des cas, l'enfant ichtyose Harlequin meurt peu de temps après la naissance à la suite de complications secondaires.
La recherche scientifique a identifié plusieurs gènes responsables de ces maladies. Cependant, il ne est pas encore tout à fait clair comment ce lien de causalité fonctionne exactement. Ainsi, les gènes identifiés codent pour des fonctions différentes, par exemple, la formation d'une enveloppe cellulaire ou cornes la formation des lipides de l'épiderme, mais peut provoquer des problèmes avec des gènes qui conduisent à la même maladie. D'autre part, un défaut dans un gène particulier donner lieu à différents syndromes. Certains de ces phénomènes peuvent être expliqués. Ainsi, pour le gène ABCA12 découvert qu'une mutation faux-sens conduit à un syndrome plus doux que une mutation qui résultent en ce que la protéine est complètement absent.

Hyperkératose Epidermolytique
Au hyperkératose épidermolytique, il est kératinisation de la peau avec formation de cloques. Déjà à la naissance, il est érythrodermie, souvent combiné avec des cloques ou des érosions importantes. L'hyperkératose se pose plus tard, et est plus prononcée présente dans la zone des plis de la peau et les articulations. Hyperkératose Epidermolytique peut également être associée avec le phénomène que des morceaux de peau du corps "décoller".
Le défaut de hyperkératose épidermolytique sur protéines de kératine génétiquement aberrantes. Ces protéines sont les éléments constitutifs du cytosquelette des cellules épidermiques qui assure la stabilité et la flexibilité structurelle. Par des mutations génétiques de ces propriétés seront perdus et le risque de dommages à la peau.

Célèbre par ichtyose

Les gens atteints d'ichtyose ont longtemps connu une grande popularité. L'association avec une peau d'animal était fascinant, et le mythe était que la maladie serait le résultat d'une expérience traumatisante avec un reptile ou un éléphant pendant la grossesse, avec l'impression de l'animal serait si forte que le développement de enfant à naître affectée.

Aloa et Alice
Vers 1910, en Amérique deux enfants, frère et sœur, née avec l'ichtyose. Les écailles qui recouvrent leur corps, ressemblaient à ceux d'un alligator, d'où ils ont été surnommés "Alligator garçon et une fille." Le fait que seulement pourrait déplacer les paupières inférieures, combinée à une inflammation chronique des yeux, a contribué à l'apparition reptilien. En outre, ils ont eu leur état de la peau en ont pas la capacité à transpirer, de sorte que leur régulation thermique était considérablement plus faible, semblable à celle d'un animal à sang froid.
A titre de l'allitération ils ont pris le noms de scène Aloa et Alice ont eu lieu et que pour les jumeaux. Ils étaient de voir plusieurs spectacles de cirque, où l'histoire était que leur mère six mois avant leur naissance a été choqué par un alligator.
Photos et descriptions semblent indiquer que les jumeaux ont souffert ichtyose lamellaire ou non-bulleuse congénitale ichtyosiforme érythrodermie.
Susi
Le "Susi" allemand est né en 1908 comme Charlotte Linda Vogel. Sa peau était gris, épaisses et coriaces, et a formé des plis profonds dans ses articulations. Par conséquent, il a été rebaptisé la femme à la "peau d'éléphant". Comme Aloa et Alice Susi ne pouvaient pas transpirer. Par temps chaud, ils sont venus à la surchauffe à travers son corps avec de la glace pour refroidir. En outre, ils barbouillé sa peau plusieurs fois par jour avec de l'huile pour bébé afin d'éviter les fissures douloureuses. Ses yeux ne pouvaient fermer fermer ses paupières tout manuellement. Afin de maintenir un Susi normale aurait lieu tous les soirs ont épluché sa peau du visage dans son visage.
Après avoir voyagé à travers l'Europe Susi a été occupé à divers cirques. Elle a révélé sa peau remarquable chemin de ronde rares, et dit à sa vie remarquable à plus d'un million de spectateurs, y compris en 1933 à l'Exposition universelle de Chicago. Très probablement, il était sous la forme d'ichtyose dont elle souffrait hyperkératose épidermolytique.

Autres anomalies bizarres

Dans le passé, les gens atteints d'ichtyose régulièrement comparées avec les reptiles. Un phénomène lié était Serpentina, une femme qui a été exposée comme «créature de mer". Cependant, dans son ce ne était pas une maladie de peau, mais une maladie des os qui lui a donné l'apparence de serpentine. En savoir plus à ce sujet dans l'article congénitales troubles osseux: la vie avec un squelette anormal.
VOIR AUSSI:
  1.  
  2.  
  3.  
Sans commentaires

Laisser un commentaire

Code De Sécurité