Jaunisse bénigne: syndrome de Dubin-Johnson

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Si le foie ne fonctionne pas correctement ou est affecté peut survenir jaunisse. Certaines variantes peuvent donner beaucoup de complications graves ou de nuisance. Dans le cas du syndrome de Dubin-Johnson, il existe une mutation du gène, qui est la bilirubine pas transmis à la bile par le foie. Cela se produit également sur la jaunisse, cependant, ce est une variante relativement inoffensifs. Comment Dubin-Johnson syndrome est déterminée par des facteurs génétiques?

Syndrome de Dubin-Johnson

  • le sang des déchets et de la bile
  • Gène ABCC2
  • Quelle est la bilirubine?
  • Jaunisse
  • D'autres symptômes

le sang des déchets et de la bile

Le sang est constitué de plusieurs cellules avec lesquelles substances nécessaires peuvent être transportés. Cependant, le sang a une certaine durée de vie, après quoi les cellules se désintègrent ou pause. Implique la formation de toxines, qui sont essentiellement coupées ou ajoutées à la bile par le foie. Dans le cas du syndrome de Dubin-Johnson, il existe une mutation du gène, de sorte que la bilirubine devient pauvre évacuée comme déchet. Qu'est-ce que ce syndrome, comment elle est liée à des gènes et quels sont les symptômes?

Gène ABCC2

Sur le bras long du chromosome 10 est situé à la position 24, le gène de ABCC2 également appelé ?? ATP-binding cassette, sous-famille C, membre 2 ?? ledit gène. Il est chargé de donner des instructions à la protéine MRP2 2. Il est important dans le transport de substances à partir de cellules et se produit principalement dans le foie, les reins, l'intestin et le placenta. Plus précisément, cette protéine est également responsable du transport de la bilirubine par le foie, de sorte qu'il est ajouté à la bile. Si les deux parents ont une maladie génétique, l'enfant peut obtenir le syndrome. Ce est à dire il ya une transmission autosomique récessive de gènes. Un enfant sur deux sera également porter le gène, où, en plus, un enfant sur quatre souffrent du syndrome.

Quelle est la bilirubine?

La couleur rouge de sang est due à la proportion d'hémoglobine bloedlichaamjes rouges qui est. Cette substance peut relier l'oxygène et le dioxyde de carbone, de sorte qu'il puisse être transporté vers et à travers le sang. La durée de vie des globules rouges est d'environ 120 jours, après quoi les cellules se détachent et être remplacés. L'hémoglobine libérée à partir de cellules de sang vieux se détache de la bilirubine et est normalement filtré par le foie. Ce est un poison pour le corps et est donc fourni à l'intestin par l'intermédiaire de la bile. Il a une couleur jaunâtre et contient de fortes concentrations de les selles d'une couleur brune.

Jaunisse

Se il existe une mutation du gène de la bilirubine est ABCC2 ne est pas suffisamment déchargée. Le transport de cette matière est perturbée, ce qui provoque la bilirubine en tant que déchets se accumule dans le corps. En raison du colorant en la personne de bilirubine de la peau sera jaunâtre. Les blancs vont changer de sélection comme le mucus et les fluides de puits. Ce fait est également connu comme la jaunisse, et dans ce cas est due à un défaut génétique.

D'autres symptômes

En plus d'une couleur jaune typique a les symptômes supplémentaires. Depuis la bilirubine dans une bien moindre mesure, est transmis à la selle, change la couleur de la pastille. La couleur brune normale ne est plus là et le tabouret peut paraître complètement blanc. En outre, stimuler les reins à éliminer la bilirubine par la flaque. Cela signifie que l'urine devient une couleur brun et peut puer violemment. Ce est également appelée hémoglobinurie nocturne paroxystique que. En outre, il peut conduire à des calculs rénaux et grain précisément, parce que les niveaux de bilirubine dans le plasma de sérum est relativement élevé. Cela peut conduire à son tour à une miction douloureuse, une inflammation ou de congestion. Combien inconvénient de la personne, il est dans chaque cas et dépend de la mesure dans laquelle la bilirubine peuvent encore être délivrées aux matières fécales au cours de sa vie.

Parce qu'il est une maladie génétique peut être rien ne est fait, ce est à dire elle est incurable. Il est dans ce cas, aucune méthode pour traiter en outre, ou le traitement ne est pas nécessaire.
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