La maladie de Duchenne

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La maladie de Duchenne est une maladie génétique grave des muscles. La dystrophie musculaire de Duchenne se produit presque exclusivement chez les garçons. Environ 1 4000 garçons ont cette condition.

Quelle est la myopathie de Duchenne

La maladie se produit lorsque le gène qui produit une protéine de dystrophine muscle est endommagé. La dystrophine est un élément essentiel pour la membrane entourant les fibres musculaires. Presque tous les patients sont des garçons, ce est parce que le gène de la dystrophine situé sur le chromosome X, où les garçons ne ont qu'un seul. Filles d'un gène de la dystrophine endommagé sont porteurs ont tendance à avoir un gène sain sur l'autre chromosome X. Les filles peuvent avoir des symptômes bénins ont la maladie.

La dystrophie musculaire de Duchenne commence avec des caractéristiques telles que tard commencer à marcher et ont du mal à se lever, ils poussent leur corps jusqu'à en se comparant avec les mains sur les cuisses. Ce est parce que d'une diminution de la force musculaire, en particulier dans les cuisses et les bras ??. Il est remarquable qu'ils sont souvent l'abdomen avant et cambrer le dos et à pied. Ils marchent stupéfiante et généralement en marchant sur les orteils, les pieds souligné. Roe sont durs et plus épais que la normale. Beaucoup de garçons ont une intelligence normale. Dystrophine, cependant, semble également être important pour le fonctionnement du cerveau. Cela peut conduire à un retard mental non progressif, et des problèmes de comportement qui nécessitent une attention particulière et l'éducation spéciale possible.

Plus tard se transforme rapidement un retard moteur. Course et la marche des escaliers vont lentement. En outre, elle est inférieure endurance. En raison de la rigidité des articulations, une faiblesse musculaire, et également affaiblir les muscles de la respiration. Finalement Duchenne est une maladie mortelle parce que le muscle cardiaque est trop faible.

Environ 10 à 12 ans amené le patient dans un fauteuil roulant parce que la marche ne est pas. Lorsque les muscles nécessaires à la respiration trop faible respiration est nécessaire. Merci de ventilation et de l'utilisation des médicaments, l'espérance de vie a augmenté ces dernières années. La moitié des patients sont maintenant plus de 30 ans.

Le traitement de la maladie

La maladie de Duchenne peut être empêchée par diagnostic prénatal. Il est effectué par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. La thérapie physique d'une tentative pour atténuer les symptômes. Chirurgie orthopédique peut limiter la période que l'enfant peut marcher, se allonger.

Jusqu'à présent Duchenne est incurable. Dans les traitements qu'ils tentent de réduire seulement les symptômes. Il a déjà été tenté d'atténuer les symptômes de la maladie, ainsi essayer d'exprimer un gène de la dystrophine fonctionnelle dans le corps du patient. Pendant ce temps, d'autres développements prometteurs. L'un d'entre eux est l'ARN-modulation, ainsi on utilise de petits morceaux de l'ARN. copies d'ARN d'une portion de l'ADN aux ribosomes and'brengt'dit, de sorte que les protéines appropriées peuvent être créés. Dans l'ARN / modulation ils peuvent traitement et la lecture de l'ARN, donc ainsi la production de protéines, envoyer.

Avenir

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent être temporairement pas complètement guéri. Mais la première étape est mis dans la direction de la guérison!
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