La maladie de Fabry: une maladie héréditaire

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La maladie est un trouble métabolique qui est héritée. Partout dans le monde souffrent d'environ deux à quatre mille personnes atteintes de la maladie de Fabry. Les hommes et les femmes peuvent être affectés par la maladie. La cause en est l'absence d'une enzyme, ou il ne se produit pas sensiblement. La maladie de Fabry appartient à ce qu'on appelle les maladies de surcharge lysosomale. Quels sont les symptômes de la maladie et le traitement est possible? Quelles sont les perspectives pour une personne souffrant de la maladie de Fabry?

Contenu article

  • La maladie de Fabry
  • maladies de surcharge lysosomale
  • Explication de la nature de la maladie: Fabry
  • Différents noms pour la maladie de Fabry
  • Causer la maladie de Fabry
  • Qui peut l'obtenir vous dérange?
  • Héritage de la maladie de Fabry
  • Les symptômes de la maladie de Fabry
  • Le diagnostic de la maladie de Fabry
  • Spécialisations impliqués dans le traitement
  • Le traitement de la maladie de Fabry
  • Prévisions, perspectives maladie de Fabry
  • FConnectez
  • médicaments de remboursement de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire. Manque une enzyme qui joue un rôle important, à savoir l'élimination de certaines substances ou déchets de l'organisme. Se il ne espère pas ces substances se accumulent dans les organes du corps comme les reins, le système nerveux central et le cœur. Le fonctionnement des cellules est empêchée et qui conduit à la maladie de Fabry. La maladie de Fabry appartient aux maladies de surcharge lysosomale. La maladie de Pompe et la maladie de Gaucher sont aussi des maladies lysosomales.

maladies de surcharge lysosomale

Ces maladies de stockage sont très fréquentes. Ils sont hérités troubles métaboliques qui ont en commun qu'il ya une accumulation de substances dans le corps, généralement le sucre ou matières grasses. L'absence d'une protéine qui est nécessaire pour la répartition de la substance se trouve dans la majorité des cas, la cause. Lysosomale vient de lysosomes, voici le site de démolition.

Explication de la nature de la maladie: Fabry

En 1898, publier allemand et en anglais, le Dr Johannes Fabry. William Anderson, un article sur la même maladie. Par conséquent, la maladie a été nommé: la maladie de Fabry-Anderson. De nos jours, il est appelé la maladie de Fabry.

Différents noms pour la maladie de Fabry

  • Anderson-Fabry Disease
  • Angiokératome corpus diffusum
  • Alpha-galactosidase Une carence

Causer la maladie de Fabry

L'enzyme a-galactosidase A est absent ou est produit dans une mesure limitée.

Qui peut l'obtenir vous dérange?

Les hommes et les femmes peuvent obtenir la maladie de Fabry. Aux Pays-Bas environ deux à trois cents personnes sont connues pour avoir la maladie de Fabry. Les adultes plus que les enfants.

Héritage de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble héréditaire et est classé comme un trouble lié à l'X. Cela signifie que le gène défectueux est situé sur le chromosome X. De nos pères nous héritons d'un chromosome X ou Y de nos mères un chromosome X. Les hommes et les femmes ont donc au moins un chromosome X. Un homme a un gène défectueux, il va passer ce message à toutes ses filles, et non à ses fils. Quand une femme est d'environ un gène anormal et un gène normal, une grossesse, il ya une cinquante pour cent de chances de passer le gène à deux fils et des filles. Les femmes ayant une déficience chromosome comme les hommes avec un chromosome maladie de Fabry touchée. Cependant, les femmes développent souvent des symptômes plus tard.

Les symptômes de la maladie de Fabry

Les déchets se accumule dans les cellules de parois de vaisseaux sanguins dans tout le corps, ce qui garantit que les phénomènes peuvent varier quelque peu. Une caractéristique est que les symptômes se aggravent au cours du temps. Donc, tout le monde ne doit traiter les symptômes décrits ci-dessous et aussi la gravité de l'état peut varier de personne à personne. Les symptômes peuvent également changer au cours du processus de la maladie.

Les symptômes possibles:
  • Différents types de douleur peuvent survenir dans les mains et les pieds, brûlures, picotements, des douleurs. Il peut être une douleur constante, mais la douleur peut également se produire paroxystique. Les mains et les pieds peuvent être engourdi.
  • Sentir fatigué.
  • Problèmes avec le cœur. Il pourrait être valves cardiaques qui ne fonctionnent pas bien, rythme cardiaque irrégulier, une hypertrophie du coeur, une insuffisance cardiaque.
  • Il est possible que les reins ne fonctionnent pas correctement ou pas du tout.
  • Très peu de sueur ou même pas du tout. Cette offre une sensibilité à de grandes fluctuations de température, il peut conduire à des attaques d'une température corporelle élevée ou même jusqu'à la surchauffe. La transpiration excessive est également possible.
  • La difficulté à entendre: la perte auditive peut se produire, bourdonnements dans les oreilles, acouphènes.
  • Le système nerveux peut être affecté, ce qui peut entraîner des étourdissements, des vertiges, des maux de tête et plus grave: la TIA, accident vasculaire cérébral.
  • Plaintes à l'estomac et des intestins, il peut se manifester dans la diarrhée, des nausées, des vomissements.
  • Taches sur la peau qui sont de couleur sombre, ils sont principalement entre le nombril et les genoux. Les taches apparaissent souvent à l'adolescence.
  • Anomalies des yeux: il est une opacification de la cornée. La capacité de voir ne est pas affectée.
  • En raison de tous les phénomènes ci-dessus quelqu'un peut devenir anxieux ou obtenir des sentiments tristes. La maladie est héréditaire, il peut en outre conduire à des sentiments de culpabilité.

Le diagnostic de la maladie de Fabry

Les problèmes avec les reins, le cœur, le cerveau et se produisent généralement entre les âges de 30 à 45 ans. À cet âge, est ensuite souvent diagnostiqué. En moyenne, il faut 12 ans à partir de l'apparition des premiers symptômes de poser le diagnostic final de Fabry. Chez les femmes, les symptômes se produisent généralement environ six ans plus tard que chez les hommes.

Chez l'enfant, le diagnostic peut être difficile à régler. Vous voyez par exemple la douleur, la fatigue et les problèmes de chauffage si un enfant a eu beaucoup d'exercice. Ces symptômes peuvent aussi être attribuées à, par exemple, un manque de sommeil ou pas d'utilisation dans le sport, la douleur peuvent être confondus avec des douleurs de croissance. Les signes sont donc souvent déjà présente chez un enfant, mais pas être liés à la maladie de Fabry. Il est pensé pour être la maladie de Fabry que le diagnostic peut être confirmé par des enquêtes spéciales. La teneur en a-galactosidase A est mesuré. Le diagnostic peut être fait avant même la naissance.

Spécialisations impliqués dans le traitement

Spécialités médicales impliquées dans le traitement: médecine interne, pédiatrie, cardiologie, néphrologie, neurologie et de génétique clinique.

Le traitement de la maladie de Fabry

Par des chercheurs il ya un traitement destiné à l'enzyme, qui ne est pas présent à la maladie de Fabry être remplacé dans le corps. Ceci est également connu comme thérapie de remplacement d'enzyme. Le Centre médical universitaire d'Amsterdam, le centre d'expertise pour la maladie de Fabry.

Prévisions, perspectives maladie de Fabry

Un diagnostic rapide est d'une grande importance, il peut alors être démarré à l'heure avec le traitement et de possibles dommages à des organes peuvent être évités. Il est également important pour la détection de membres de la famille avec la maladie. L'image est très contrastée, il ya des gens qui ont été sur leur seizième à la dialyse rénale, mais il ya aussi des patients qui ne obtiennent que leurs plaintes quarantième et aucun des problèmes rénaux, par exemple, mais des problèmes cardiaques. L'espérance de vie d'une personne avec la maladie de Fabry est dix à vingt ans, en moyenne, moins que ce qui est le cas.

FConnectez

Le Fabry Support & Informations du groupe Pays-Bas a été fondée en 2001. L'objectif de la fConnectez est d'organiser ceux qui souffrent de la maladie de Fabry de sorte qu'ils peuvent représenter conjointement leurs intérêts. Ce est tentée par des moyens de diffusion de l'information sur la maladie et l'échange de connaissances sur le traitement de Fabry et de faire face à la maladie. Vous pouvez devenir membre ou sympathisant du fConnectez.

médicaments de remboursement de la maladie de Fabry

A été annoncé en Octobre 2013, ministre Schippers à la Chambre que les médicaments coûteux pour la maladie de Fabry après 2013 simplement être remboursé par l'assurance de base. Le plan de la Régie de l'assurance soins de santé pour annuler le paiement, car il avait des doutes quant à l'efficacité des médicaments par rapport au prix qui devait être payé, ne passe pas par. Basé sur un coût de l'année de la médecine pour une personne avec la maladie de Fabry environ € 200 000. Les négociations avec le producteur et cela a abouti à une réduction du prix, combien ne soient pas divulguées.
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