La maladie de Gaucher: causes, symptômes, traitement

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Environ une personne sur cinquante touchés par la maladie de Gaucher. Dans cette condition, de grandes quantités de glucocérébroside espèrent trouve, en particulier dans la rate, le foie, la moelle osseuse, des poumons et parfois dans le cerveau. La condition est couverte par les maladies lysosomales. Il existe trois formes de la maladie de Gaucher. De type 2 et 3 sont plus graves que ceux de type 1. Quelle est la cause de la maladie de Gaucher, quels sont les symptômes et quelles sont les options de traitement. Quel est le pronostic?

Contenu article

  • La maladie de Gaucher
  • Les autres noms qui sont utilisés pour la maladie de Gaucher
  • Sick Gaucher, maladie héréditaire
  • Les formes de la maladie de Gaucher
  • Cause de la maladie de Gaucher
  • Les symptômes de la maladie de Gaucher
  • Le diagnostic de la maladie de Gaucher
  • Pronostic et le traitement de la maladie de Gaucher
  • Substrat Inhibition
  • Registre de Gaucher

La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est la maladie de surcharge lysosomale qui se produit le plus souvent, à environ un sur 40 à 50000 bébés. Dans certaines populations, la maladie est plus fréquente, par exemple chez les Juifs ashkénazes. La maladie de Gaucher est nommé d'après le médecin français Philippe trouble Charles Ernest Gaucher, il a hérité d'abord décrit en 1882.

Les autres noms qui sont utilisés pour la maladie de Gaucher

  • Carence en acide beta-glucosidase
  • Cérébroside lipidose
  • Cerebrosidosis
  • Famille Milt Anémie
  • Maladie de Gaucher-Schlagenhaufer
  • la carence en glucocérébrosidase
  • Glucocerebrosidosis

Sick Gaucher, maladie héréditaire

La maladie de Gaucher est une maladie autosomique récessive. Les gènes de glucocérébrosidase se asseoir sur un chromosome autosomique. La maladie de Gaucher ne se produit que si les deux copies du gène sont mutés. Quelqu'un at-il un gène défectueux et un gène normal que ces porteurs de la maladie de Gaucher. Un transporteur ne est pas la maladie, mais a un 50 pour cent de probabilité de passer le gène défectueux à ses enfants. Les parents qui sont porteurs, à chaque grossesse ont une probabilité de 75 pour cent afin d'avoir un bébé sans la maladie de Gaucher et une probabilité de 25 pour cent afin d'avoir un bébé avec la maladie de Gaucher. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les formes de la maladie de Gaucher

Il existe trois formes peuvent être distinguées de la maladie de Gaucher, la différence entre ces formes doit être recherchée dans la présence ou non d'une maladie du cerveau et de l'âge auquel les premiers symptômes se développent.

Maladie de Gaucher type 1
  • Les symptômes peuvent survenir à tout âge.
  • Les symptômes sont limités dans la plupart des cas sur le foie, la rate, et / ou des os.
  • Type 1 ne affecte le cerveau.
  • La thérapie enzymatique et les traitements de soutien.

Maladie de Gaucher type 2
  • Est moins fréquent que le type 1, mais est plus grave.
  • Plus rapide que le type 3.
  • Affecte les cerveaux à.
  • Développe au cours de la première année de vie.
  • Traitements de soutien.
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Maladie de Gaucher type 3
  • Est moins fréquent que le type 1, mais est plus grave.
  • Plus lent que de type 2.
  • Affecte les cerveaux à.
  • Se révèle dans l'enfance ou à l'âge adulte précoce.
  • La thérapie enzymatique et les traitements de soutien

Cause de la maladie de Gaucher

Une caractéristique de la maladie de Gaucher est qu'il n'y a pas assez de bêta-glucosidase est présente. Il se agit d'une enzyme qui est nécessaire pour la décomposition de glucosylcéramide. En particulier, certaines des cellules de la rate, le foie et la moelle osseuse sont affectées par la maladie. Surtout les macrophages doivent endurer. Le glucosylcéramide qui ne est pas cassé, ne se accumulent dans les macrophages, la houle. Les macrophages gonflés sont également connus comme les cellules de Gaucher.

Les symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide peut provoquer les symptômes suivants:
  • Environ 95 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Gaucher conduit à l'accumulation de cellules de Gaucher à splénomégalie: élargissement de la rate. La rate peut être énorme, jusqu'à 25 fois sa taille normale, cela peut sembler comme quelqu'un est très obèses. Mais en plus de «l'aspect de la beauté, la rate est également hyperactif: la destruction des globules rouges est beaucoup plus rapide, ce qui peut conduire à l'anémie. En outre, les plaquettes sont détruites. Les seins de glace plus rapidement et de contusions. Enfin, la destruction des globules blancs, ce est une personne plus sensibles aux infections.
  • Dans 80 pour cent des cas, une hépatomégalie, ce est un agrandissement du foie. Grossissement de cet organe peut se assurer que les cellules du foie sont en outre affectés, ce qui peut conduire à une cirrhose du foie.
  • Si les deux rate et le foie sont touchés, il est appelé hépatosplénomégalie.
  • Détérioration de l'os: les os fragiles, le risque de fractures est donc plus grande. Parce que l'approvisionnement en sang est moins, il peut mourir une partie de l'os. Ceci est également appelé la nécrose. Certains os peuvent changer de forme: la déformation en forme de flacon est courante. Nommé d'après une sorte de laboratoire bouteille, ici, la forme ressemble à: avancer forme plate au lieu d'une forme circulaire, ce qui est normal. crises osseuses peuvent survenir, quand il ya un manque soudain d'oxygène se produit dans la petite zone où les cellules de Gaucher entravent la circulation du sang. Ceci en fait une douleur très intense qui survient soudainement pendant des heures, voire des jours peuvent persister.
  • Si un enfant ne est pas traité avec la maladie de Gaucher, la croissance peut être plus lente que la normale. Chez les filles, la puberté commence habituellement plus tard et la menstruation commence généralement à la fin des adolescents.
  • Décoloration de la peau: jaune-brun. Il peut aussi aller aux taches: plat, rond de couleur, rouge pourpre.
  • Lorsque le foie et / ou de la rate sont agrandis, il peut se assurer que la pression exercée sur l'estomac. Cela peut conduire à quelqu'un très rapidement avoir un sentiment de satiété.
  • Problèmes intestinaux.
  • Les yeux peuvent déplacer saccadée et erratique.
  • Dans le type 2 et type 3 peut se produire des crises d'épilepsie.
  • Dans le type 2 et type 3: des problèmes croissants avec la succion et de déglutition.

Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Un dosage de l'enzyme est le plus souvent utilisé pour faire le diagnostic de la maladie de Gaucher. Grâce à une analyse de sang L'activité est déterminée par la bêta-glucosidase. Pour confirmer le diagnostic est parfois fait un test génétique.

Pronostic et le traitement de la maladie de Gaucher

De 1991 thérapie de remplacement d'enzyme disponible, une percée. Quelqu'un qui souffre de la maladie de Gaucher est une vie avec des pauses régulières administrés glucocérébrosidase. Il peut garder les symptômes dans la main et parfois même éliminer les symptômes. Le plus tôt le traitement peut être débuté, meilleur est le pronostic. La thérapie de remplacement enzymatique a peu d'effet sur les problèmes neurologiques. Aux Pays-Bas, le traitement est remboursé pour les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 et de type 3 de la maladie de Gaucher.

En plus de traitement enzymatique de la thérapie de remplacement vise également à soulager les symptômes, pensez à le repos au lit, analgésiques, anti-inflammatoires. En cas d'anémie sévère ou proposition plaquettes est faible, il peut être décidé de supprimer partiellement ou complètement la rate par chirurgie. Cela se appelle une splénectomie. Les dommages au cerveau que vous voyez dans le type 2 et type 3 ne est pas réversible.

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 ont essentiellement une espérance de vie normale. La plupart des enfants de type 2 ne seront pas plus de deux ans, ce est en raison des symptômes neurologiques croissants. Dans le type 3, une personne en augmentant progressivement les problèmes. L'espérance de vie dépend de la vitesse à laquelle ces problèmes annoncent.

Substrat Inhibition

Ce est aussi un traitement, la production de la stapelingsvet est retardée. Il peut être administré sous forme de pilule, donc il n'y a pas besoin de perfusion. A ce moment, la préférence va à un traitement par thérapie enzymatique. Une étude de la thérapie enzymatique en combinaison avec l'inhibition du substrat est toujours en cours.

Registre de Gaucher

Le registre Gaucher a été autour depuis plus d'une décennie. Ce est une information globale, mais aussi une ressource pour les médecins et la communauté des patients. L'un des objectifs est d'améliorer les résultats du traitement.
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