La maladie de Gaucher (maladie de Gaucher)

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Dans la maladie de Gaucher est une maladie du stockage des graisses rare. Elle est causée par une déficience enzymatique.

La maladie de Gaucher est également connu comme la maladie de Gaucher et l'une des maladies héréditaires. Il se agit d'un manque de l'enzyme glucocérébrosidase.

Il a été nommé la maladie de stockage lipidique de la dermatologue français Philippe Charles Ernest Gaucher. Ce qu'ils décrite pour la première en 1882, bien qu'il suppose un Milzgeschwulst.

Causes

La maladie de Gaucher est une maladie très rare qui se produit seulement dans le monde à environ 10 000 personnes. La raison de la maladie de Gaucher est une déficience de la glucocérébrosidase enzyme lysosomale. Ce est responsable du clivage de glucocérébroside en glucose et céramide.

Sans l'activité enzymatique, glucocérébroside se accumule dans les macrophages. Les cellules qui contiennent le glucocérébroside non digéré, également connus comme les cellules de Gaucher.

Ils peuvent être trouvés principalement dans le foie, la rate et la moelle osseuse. Par conséquent, il se agit dans les organes affectés à des dysfonctionnements et des agrandissements.

Caractéristiques et symptômes des trois progressions

La maladie de Gaucher divisant en trois formes progressives dans lesquelles il ya des symptômes différents. Type I est appelé forme viscérale chronique. Les symptômes qui se produisent sont dues au règlement de certains organes avec des cellules de mémoire. Ainsi, les patients souffrent d'une petite enfance souffrent d'une hypertrophie de la rate, qui est également connu comme une splénomégalie.

Ceci à son tour entraîne une augmentation de la dégradation des cellules sanguines, et enfin à l'anémie. En outre, les plaquettes et les globules blancs réduire.

Les symptômes typiques comprennent une fatigue rapide, malaise général, la satiété précoce et l'inconfort dans l'abdomen supérieur. En outre, les douleurs articulaires et les os dans le domaine du possible.

Dans le type II est la forme infantile aiguë neuropathique dans laquelle plus de la participation d'organes en addition processus de dégradation graves du système nerveux sont faites. Cela peut même conduire à la mort au cours des deux premières années de vie.

Déjà au quatrième mois de vie se produit une augmentation de la rate et le foie. Au cours conduit à des symptômes tels que paralysie oculaire et la spasticité.

Type III est connu comme forme subaiguë ou neuropathique chronique. Contrairement à de type II, il se produit plus tard et a un cours plus lent. Puisque le cerveau est affectée, des symptomes tels que des troubles du mouvement, des convulsions et des problèmes de comportement. En outre, les facultés mentales diminuent. Rarement, les patients sont plus âgés que 30 ans.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie de Gaucher, les valeurs sanguines sont vérifiés dans la règle, puisque ce changement par la maladie pour la plupart. En outre, il peut être fait, un essai enzymatique, l'activité de la glucocérébrosidase est déterminée.

Si ce est la forme d'onde neuropathique, le médecin examinateur effectue un examen par IRM ou un scanner. être aussi la maladie de Gaucher peut être établie par les cellules de Gaucher symptomatiques dans la moelle osseuse.

Traitement

Jusqu'au début des années 90 pourrait être atténué par une maladie de Gaucher, seule la gêne. Dans certains cas, l'ablation chirurgicale de la rate était nécessaire, mais ce ne est pas courante aujourd'hui. Au lieu de cela, un soi-disant thérapie de remplacement d'enzyme est effectuée, dans lequel le patient est amené sous une forme chimiquement modifiée de l'enzyme glucocérébrosidase.

Dans ce cas, les parties recevront perfusions régulières du médicament imiglucérase. Cependant, cette thérapie est nécessaire pour le reste de la vie.

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