La maladie de Wilson: le foie, le cerveau

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La maladie de Wilson est un trouble métabolique qui est héritée et il est inhabituel. Il existe une accumulation de cuivre, en particulier dans le foie. La maladie est présente dès la naissance, mais les premiers symptômes se produisent souvent beaucoup plus tard, entre le dixième et trentième année de vie. La maladie de Wilson se produit dans environ un sur trente mille personnes. Où est le trouble métabolique causée par, quels sont les symptômes et quelles sont les options de traitement?

Contenu article

  • Foie
  • La maladie de Wilson
  • Cause et l'hérédité de la maladie de Wilson
  • Les autres noms qui sont utilisés pour la maladie de Wilson
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Prévision
  • Information, laboratoire
  • Confuse maladie Wilson pas de syndrome de Mowat-Wilson

Foie

Le foie est un organe très important, nous ne pouvons pas faire sans. Le foie a plusieurs fonctions, y compris l'incorporation de nutriments dans le sang, ils sont utilisés pour différents processus. D'autres toxines sont rendues inoffensives dans le foie et les déchets sont éliminés par le corps. Le foie est situé dans le haut de l'abdomen à droite, à proximité des côtes.

La maladie de Wilson

La maladie a été découverte en 1905 par le Dr Wilson. Ce est une maladie héréditaire qui se produit rarement. Dans la maladie de Wilson accumule cuivre se accumule dans le corps, entre autres, dans le foie. Le corps a acheteur a besoin pour fonctionner correctement. Nous recevons quotidiennement par notre alimentation en petites quantités de cuivre. Le cuivre est absorbé à travers la paroi intestinale dans l'organisme et il est trop, on pense que par le foie, ensemble avec du liquide de bile, éliminé de l'organisme. Absorption et l'excrétion du cuivre doit être en équilibre, dans la maladie de Wilson, ce ne est pas le cas. Excès de cuivre ne est pas séparé et se accumule dans certains organes tels que le foie, le cerveau, les yeux. Les organes peuvent donc pas fonctionner correctement.

Cause et l'hérédité de la maladie de Wilson

Chez une personne atteinte de la maladie de Wilson manque un enzyme particulier qui joue un rôle dans le traitement du cuivre. Cela conduit à une surcharge de cuivre. La maladie de Wilson affecte à la fois les garçons et les filles et est héréditaire récessive. Le père et la mère, le transporteur doivent être du gène conduit à la maladie de Wilson. Seriez-vous favorable ou non vous avez la maladie parce que vous à côté du gène qui diffère aussi avoir un gène qui est sain. Demandez à quelqu'un de son père et de mère le gène anormal que lui ou elle obtient la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est causée par un défaut sur le chromosome 13, l'endroit où l'erreur est: gène ATP7B.

Les autres noms qui sont utilisés pour la maladie de Wilson

  • Maladie de stockage de cuivre
  • La maladie de Wilson
  • WD
  • maladie de stockage de cuivre
  • La dégénérescence hépatolenticulaire
  • Le syndrome de dégénérescence hépatolenticulaire

Symptômes

La maladie de Wilson est déjà présent à la naissance, mais les premiers symptômes se produisent habituellement seulement entre la dixième et trentième année de vie. Ce est parce que la surcharge de cuivre est un processus très lent. Mais les symptômes peuvent aussi commencer à un âge plus jeune ou jusqu'à ce que quelqu'un atteigne l'âge adulte. Les symptômes peuvent être divisés en des signes associés à l'accumulation de cuivre dans le foie et les phénomènes qui se produisent lors de l'empilage dans le cerveau. Les problèmes de foie se produisent souvent à un âge plus jeune que les problèmes avec les cerveaux.

  • l'accumulation de cuivre dans le foie, l'estomac peut être plus épaisse, parfois paumes rouges, la jaunisse, une inflammation du foie, de l'anémie. En cas de cirrhose très sévère du foie. Les dommages causés par la cirrhose est irréparable.
  • L'accumulation de cuivre dans le cerveau, la tension musculaire peut être augmentée, des spasmes musculaires, des difficultés à marcher, mouvements involontaires, difficulté à se concentrer, tremblant. Ce que la plupart me frappe, ce est que quelqu'un obtient la difficulté à écrire, l'écriture est différente. Plus grave encore: les troubles de la parole, les cerveaux peuvent devenir affectée et cela peut conduire à des hallucinations, il peut aussi y avoir des changements de personne se produisent. Ne importe qui peut se mettre en colère rapidement, un comportement impulsif, la dépression, l'automutilation peuvent survenir.
  • Anneau de Kayser-Fleischer: ce est l'un des premiers signes visibles: une pigmentation brune qui est de couleur verte et grain fin. L'anneau est situé dans la cornée et se produit fréquemment chez les humains atteints de la maladie de Wilson. Vision est d'ailleurs pas affecté par cette pigmentation. Dans une petite proportion de personnes atteintes de la maladie de Wilson est opacification du cristallin de l'aveuglement des yeux ou de la nuit. Ces anomalies de l'œil peuvent prendre soin de difficultés voient.
  • Un petit trois-quarts des personnes atteintes de la maladie de Wilson ont malformations du squelette. Vous devez penser à de l'arthrose, les fractures osseuses, l'ostéoporose.
  • Une partie de rendre les personnes atteintes de la maladie de Wilson est avec une hypertrophie de la rate.
  • En outre, prévenir la fatigue, la dystonie, la chorée, l'épilepsie, des problèmes rénaux, en forme de lune bleu décolorations sur les ongles.

Diagnostic

Par des symptômes comme l'anneau dans les yeux, il ne fonctionne pas bien dans le foie, une détérioration de la course, la conversation peut penser à un médecin de la maladie de Wilson. Gloom cependant, peut aussi être le premier symptôme qui se produit. Des tests sanguins peuvent être effectués. En outre, l'urine peut être examiné pour la quantité de cuivre. L'IRM peut être faite: dans la maladie de Wilson sont souvent anomalies observées dans les deux hémisphères, les noyaux gris centraux, tronc cérébral et petits cerveaux. Dans le tronc cérébral peut être vu une image qui rappelle de la tête d'un panda. L'ophtalmologiste peut voir l'anneau de Kayser-Fleischer. L'anneau peut être également présent sur d'autres maladies du foie. Non chaque personne atteinte de la maladie de Wilson a l'anneau. Un morceau de tissu du foie peut être retiré afin d'enquêter et de liquide céphalo-rachidien peut être examiné. Le diagnostic peut être confirmé par la recherche de l'ADN. Si l'on sait que pendant la grossesse, le bébé peut la maladie de Wilson peut avoir de dépistage prénatal peut être fait.

Traitement

Cure ne est pas possible, les dommages causés par la maladie de Wilson ne peut pas être annulée. Mais le traitement est très important afin de prévenir de nouveaux phénomènes autant que possible. Tente de supprimer les symptômes et il est également important que la personne qui souffre de la maladie de Wilson vraiment faire apprend à. Il koperarm un régime peut être prescrit à suivre par le médecin, ce régime devrait que le reste de la vie. En complément d'une alimentation médicaments sera prescrit que le cuivre peut se lier et de cette façon, l'acheteur peut quitter le corps. En outre, peuvent être utilisés: la thérapie physique, l'ergothérapie, l'orthophonie. La rigidité des muscles peut être réduite avec des médicaments, des crises avec les médicaments devraient être évités autant que possible. Si la nourriture et ne pas boire plus de succès une sonde peut être nécessaire. Si la maladie de Wilson est détecté à un stade tardif, et le foie est déjà gravement endommagé, greffe du foie peut être une option.

Prévision

Il est très important que le diagnostic est établi au début du processus. Le plus tôt elle est traitée, les symptômes se produiront moins et les attentes plus favorables pour l'avenir. Si la maladie est découverte à temps et le traitement est un succès, l'espérance de vie est normale. Insuffisance hépatique peut réduire l'espérance de vie.

Information, laboratoire

Vous pouvez obtenir des informations auprès de divers organismes tels que l'Association foie patients néerlandais, Fondation des maladies digestives, Euro Wilson. études de laboratoire sur les maladies métaboliques héréditaires se produit à UMC Utrecht. Une attention particulière est l'étude des maladies héréditaires du métabolisme de cuivre.

Confuse maladie Wilson pas de syndrome de Mowat-Wilson

Syndrome de Mowat-Wilson est un trouble héréditaire congénitale. Différentes parties du corps sont affectés. Il ya des caractéristiques physiques qui se cachent derrière ce qui concerne le moteur et déficience intellectuelle.
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