La maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite) - Symptômes, traitement Types et Histoire

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En vertu de la maladie des os de verre se réfère à une maladie osseuse rare. Les os se cassent aussi facilement que le verre.

Les médecins se réfèrent à la maladie des os de verre que l'ostéogenèse imparfaite. Ce est une maladie génétique dans laquelle les os sont insuffisamment formés et donc cassent très facilement. En outre, les os ont une structure vitreuse.

En Allemagne afflige environ 4000 - 6000 personnes de moins de la maladie des os de verre rares.

Causes

La maladie des os de verre est causée par un défaut génétique dans le métabolisme du collagène. Lorsque le collagène est un important bloc de construction de la plupart des types de tissus. Pour assurer l'élasticité du tissu conjonctif et l'os confère solidité et stabilité.

Cependant, le manque de collagène, ce qui est le cas de la maladie des os de verre, il manque de l'os à tenir. Par conséquent, il se agit de leur déformation, ce qui réduit le risque de fractures existe même à de faibles charges.

Trigger maladie des os de verre est une mutation ponctuelle dans l'information génétique du collagène est codée. Cette information se trouve sur les chromosomes 7 et 17. Etant donné que la glycine, la plus importante de l'acide aminé du collagène, est remplacé par un autre acide aminé, il a un résultat de la synthèse du collagène réduite.

De plus, il n'y a généralement un défaut de vrillage de la triple hélice du collagène, ce qui entraîne une perte de stabilité.

Les différentes formes de l'ostéogenèse imparfaite

Cours et l'étendue de la maladie des os de verre sont différents. Comment se fait certaines personnes atteintes de troubles légers, tandis que d'autres souffrent gêne considérable. Pour cette raison, les médecins part l'ostéogenèse imparfaite dans différentes formes de type I - VII a.

OI de type I

OI de type I est également connu comme la maladie de Lobstein ou le syndrome Hoeve. Ce est la forme la plus bénigne de la maladie des os de verre. Leur découverte survient surtout lorsque l'enfant atteint commence à travailler et il resserre alors fractures de chutes.

Dans certains cas, de type I, mais aussi découvert qu'à l'âge adulte, car les symptômes dégénératifs se produisent. Parfois, il se agit de l'âge de 20 ans a également augmenté audience.

Temps que difficile applique la puberté. Puis l'os obtiennent généralement plus de stabilité.

OI de type II

Comme la plupart forme grave d'os de verre de type II de la maladie, aussi appelée maladie Vrolik classé. Ainsi, alors que les os sont déformés et raccourcis avant la naissance, résultant en une petite taille. En outre, il ya une forte susceptibilité aux fractures.

Ont été touchées enfants souffrant de type II, les années précédentes que pas viable, le pronostic a été nettement améliorée par les avancées médicales.

OI de type III

Même avec le type III est une forme sévère. Ainsi, le patient souffre de nanisme. En outre, il ya une forte tendance à la déformation et les fractures. Souvent, le patient doit être dans un fauteuil roulant.

Assez souvent, sont également déformation du crâne, la colonne vertébrale et du thorax, qui à son tour peut entraîner des problèmes respiratoires.

Cette forme de la maladie est transmise selon un mode autosomique récessif.

OI de type IV

Dans le type IV, il conduit également à une petite taille, ce qui est moins prononcée, toutefois, que le type III. La tendance à des déformations osseuses et des fractures sera inférieur.

OI de type V

Médecins de type V OI parole, quand il se agit d'une formation spontanée de cals excessive sans une rupture avec l'ossification ultérieure est présent. Comme sels magasin de calcium dans le tissu conjonctif entre le tibia et le péroné et le cubitus et le radius, ce qui conduit à un blocage significatif de la rotation vers l'intérieur et vers l'extérieur de la jambe ou l'avant-bras.

Type OI VI

OI de type VI est quand les personnes touchées présentent des symptômes typiques de la maladie des os de verre, mais ne peut pas détecter une mutation dans les gènes de collagène.

OI de type VII

Dans le type d'incident extrêmement rare VII est un raccourcissement des cuisses et des bras supérieur par rapport au bas des jambes et les avant-bras. Cette fonction est également connu comme rhizomelia. À ce jour, le type VII pourrait être établie seulement à une tribu indienne du Canada.

Étant donné que la maladie des os de verre est très variable prononcé, ne peut pas toujours être clairement attribuée à un type particulier de maladie, chaque patient.

Symptômes

Des symptômes de la maladie des os de verre, en particulier le squelette est affectée. Plaintes typiques fractures, une petite taille, un crâne déformé, déformations de la colonne vertébrale, la formation retardée du tissu osseux et la formation de vertèbres plat se appliquent.

Mais d'autres systèmes d'organes peuvent être touchés par la maladie des os de verre. Donc, de nombreux patients souffrent d'une faiblesse musculaire, perte d'audition conductrice, sclérotiques bleues, des perturbations dans la formation des dents, insuffisance aortique, des ecchymoses, des hernies, la myopie et la transpiration.

Thérapie

Le traitement des causes de la maladie des os de verre ne est pas possible. Ainsi, la maladie est considérée comme incurable et il ya une longue durée de vie. Par conséquent, le traitement est limité à des symptômes de l'ostéogenèse imparfaite.

Pour atténuer l'évolution de la maladie des os de verre ou ralentir le fluor touchée, calciferol, la calcitonine et les bisphosphonates sont administrés. Si il se agit de fractures osseuses, il leur fournit un traitement chirurgical et orthopédique.

Les éléments importants ici sont le clouage intramédullaire avec ce qui peut améliorer la stabilité de l'os, ainsi que la thérapie physique, qui sert à construire le muscle et de contrer la perte osseuse.

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