L'ataxie de Friedreich

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L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire et se transmet lorsque les deux parents sont porteur du gène défectueux. Ce est le phénomène le plus important dans l'ataxie, ce est aussi appelée ataxie. Habituellement, la maladie commence à se distinguer entre les âges de 10 et 25 ans.

L'ataxie de Friedreich

La maladie de l'ataxie de Friedreich est nommé d'après Friedrich, un médecin allemand qui a vécu de 1825 à 1882. Cette maladie est parmi les maladies musculaires. Le phénomène le plus important ici est l'ataxie. Ce est un trouble de la moelle épinière, qui commence souvent pendant l'enfance.

Cause

L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire et se transmet lorsque les deux parents sont porteur du gène défectueux. Il se agit d'une erreur du gène de x25, situé sur le chromosome 9. Le porteur de l'ataxie de Friedreich est souvent lui-même en parfaite santé, il ne sait pas qu'il ou elle est un transporteur. Ensuite, le gène peut être de nouveau transmis à la descendance. Lorsque les deux parents sont usure de l'ataxie de Friedreich, la probabilité d'avoir un enfant avec cette maladie de 25 pour cent.

Symptômes

Ce est le phénomène le plus important dans l'ataxie, ce est aussi appelée ataxie. Habituellement, la maladie commence à se distinguer entre les âges de 10 et 25 ans. Le discours est souvent le premier pas clair. L'équilibre est perturbé et le patient tombe beaucoup de ses mains. L'écriture est également Messier. Plus tard, il ya moins de sensation dans les bras et les jambes, les pieds peuvent se sentir froid. La force musculaire diminue. Ouïe et la vision peut également diminuer. Plus tard encore, le muscle cardiaque peut être plus faible. Les anomalies squelettiques tels que un pied creux peuvent également se produire. Habituellement, la maladie a été leader dans l'âge adulte jeune pour invalidité. L'espérance de vie est normale, mais par les dispositions de l'affaiblissement est là un risque accru de pneumonie. Les symptômes causés par certains nerfs dans l'échec de la moelle épinière. La maladie se propage avec l'âge, commence donc tout à fait innocemment, mais finira par conduire à l'invalidité.

Traitement

Doit d'abord être considérée il ya aussi l'ataxie de Friedreich concerné. Ceci est réalisé en collectant des données de la famille et de la visualisation de l'évolution de la maladie au cours des années. En outre fait un examen physique, et le sang est prise. Avec ce sang peut être comparé à l'ADN. Le coeur est considérée, si elle a été administrée en une faiblesse musculaire. Les nerfs de la moelle épinière sont également examinés.

Quand il ya de l'ataxie de Friedreich, puis la thérapie physique en général, il y aura être prescrits. La thérapie physique est très importante afin de minimiser les effets de l'ataxie de Friedreich que possible. Dans un orthophoniste problèmes d'élocution est activé. Les médicaments ne sont malheureusement pas contre cette maladie. Cependant, il peut être actionné dans le cas d'une courbure de la colonne vertébrale ou d'un pied creux. En outre, on peut visiter l'ophtalmologiste avec des problèmes de vision et de l'oto-rhino ayant des problèmes auditifs. Quand le coeur se affaiblit, un cardiologue est activée.

Carence en vitamine E

Quand un manque de vitamine E, il ya souvent aussi une ataxie. Cela semble alors similaire à l'ataxie de Friedreich. Une carence en vitamine E est rare, mais la teneur en vitamine E est toujours vérifiée d'exclure que ce ne est pas un manque de carence en vitamine E.
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