Le syndrome ABCD

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Syndrome ABCD est également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg de type 4A ou du syndrome de Shah-Waardenburg. Ce est un trouble génétique que la perte, le changement dans l'ouïe la couleur des cheveux, la peau et présente les yeux. En outre, le syndrome ABCD, toujours associée à la maladie de Hirschsprung congénitale, une anomalie dans le système nerveux de l'intestin. Le syndrome ABCD mais il est extrêmement rare et peut être mortelle si non reconnu et traité.

Que fait-il?

Le syndrome ABCD signifie "albinisme verrouillage noir trouble de la migration cellulaire de la surdité neurosensorielle-intestinale." Ce est une maladie très rare avec une prévalence de 1 sur 45 000. Le syndrome est lié à la Warande burg-syndrome, et se caractérise par:
  • Albinisme
  • une serrure de cheveux noirs
  • surdité
  • habituellement une absence totale de cellules nerveuses dans le tractus intestinal

Le syndrome est un trouble génétique. La transmission est autosomique récessive. Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre à leur progéniture. Elle est causée par une mutation dans le gène de EDNRB chromosomique.

Symptômes

Albinisme
Les enfants atteints d'albinisme naissent avec une couleur de peau et les cheveux qui est presque blanc par le manque de pigmentation mélanique. Ce est la mélanine dans la peau qui protège contre les rayons du soleil et qui fournit généralement une peau plus ou moins coloré, variant en fonction d'un individu à. La carence en mélanine est également souvent associée à la surdité.

Cécité
Cette cécité est due à la rétine de type albinisme, ce est-à-dire que la rétine qui capte les rayons lumineux normalement, y compris les bâtonnets et les cônes non clarifiés. La rétine se compose d'environ 126 millions de cellules sensorielles. Ceux-ci peuvent être divisés en cônes et les bâtonnets. Les cônes sont remplis de molécule de pigment et doivent permettre de distinguer les couleurs. Les tiges sont nécessaires pour faire la différence entre les zones sombres et claires.

La surdité neurosensorielle
Ce est une condition qui est caractérisée par une perte ou une déficience auditive en raison d'un problème avec l'oreille interne ou du nerf auditif. Le son est bien dirigée par le conduit auditif externe et de l'oreille moyenne, mais les troubles de l'oreille interne et le nerf auditif assurez-vous que le son ne atteint pas le cerveau. Cela conduit à ce que l'enfant est dans l'incapacité de percevoir les sons beaucoup.

La maladie de Hirschsprung
Quelle est la maladie de Hirschsprung et causer?
Ce est une maladie rare avec une prévalence de 1 sur 5000 naissances vivantes et est plus fréquente chez les garçons. Ce est une maladie d'origine qui est causée par une absence partielle ou totale de ganglions, responsable de la peristaltiekbewegingen des intestins. La maladie peut être diagnostiquée en fonction de la longueur de l'intestin touché:
  • courte maladie du segment: se produit dans 78-80% des cas pour les
  • longue maladie segment: se produit dans 14-22% des cas pour les
  • tout le côlon, ou même une partie de l'intestin grêle: relativement rare et se produit dans 4-13% des cas.
Lorsque cette condition de syndrome ABCD est présent à un degré important.

La cause exacte de la maladie ne est pas encore totalement connu, mais il ya un soupçon que l'hérédité joue un rôle important.
Quelque chose se passe mal au cours du développement du système nerveux de l'embryon.

Les signes et symptômes maladie de Hirschsprung
  • Peu de temps après la naissance est retardée ou totalement pas de passage de méconium dans les 48 premières heures. Ce phénomène de Hirschsprung est fixé au début de 60 à 90% des cas, mais peut aussi, après quelques mois.
  • Enfants boire normalement, mais ne ont aucun soulagement. En conséquence, l'appétit aussi être réduit par le temps.
  • Par renflement du ventre distension
  • Peut-être l'apathie
  • Peut-être des vomissements

Diagnostiquer la maladie de Hirschsprung
Pour diagnostiquer les études suivantes sont généralement nécessaires:
  • un examen aux rayons X des intestins
  • Les biopsies de l'intestin prises lors d'une coloscopie. Ceux-ci sont ensuite examinées pour voir si il ya des cellules nerveuses suffisantes sont présents.
  • parfois un monometrie ano-rectale. Il se agit d'une mesure de pression de l'anus et le rectum afin d'étudier le fonctionnement du rectum et du plancher pelvien.
  • parfois, il est approprié de faire une biopsie de pleine épaisseur sous anesthésie générale. Ces biopsies supplémentaires sont prises sur toute la section transversale de la grande paroi de l'intestin grêle.

Traitement des maladies de Hirschsprung
Le traitement varie en fonction du morceau de l'intestin touché. Le but est toujours de supprimer les mauvaises section de l'intestin et de rétablir la continuité de l'intestin par ré-attacher les unes aux autres les extrémités de droite.
La maladie peut donc généralement être corrigée par une opération. Pour cela, l'enfant doit être suffisamment et en bon état ancien. Si l'on veut être en mesure d'attendre à la chirurgie, deux autres solutions intermédiaires sont:
  • colon rinçage à l'eau tiède
  • l'application d'une stomie temporaire. Ceci est approprié pour les jeunes enfants qui sont très malades ou souffrent d'infections intestinales

Les symptômes qui peuvent persister après la chirurgie:
  • incontinence fécale
  • légère à une constipation sévère. Rincer ou laxatifs peuvent y remédier. Dans certains cas, une procédure chirurgicale supplémentaire sera nécessaire.

ABCD diagnostic de syndrome

Certains tests prénataux peuvent phénotype, troubles pigmentaires, des malformations faciales et autres de développement déjà montré avant la naissance. Après la naissance, le diagnostic doit être confirmé par un test génétique.
Si le diagnostic ne est pas fait assez tôt, des complications graves peuvent survenir par la maladie de Hirschsprung.
Le complément d'enquête, test sanguin montre une polyglobulie sur.

Pronostic syndrome ABCD

Si la maladie de Hirschsprung est opportun et correctement traitée, ces enfants la vie peut raisonnablement en bonne santé avec les restrictions.
Si ce ne est pas le cas, l'enfant peut mourir en quelques jours. La perte d'audition ne peut être traitée avec les prothèses auditives ou la chirurgie.
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