Le syndrome d'Apert: tête de la forme du crâne et du visage anormale

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Grâce à l'héritage, l'enfant peut avoir une maladie génétique provoquant le durcissement des os se déroule trop rapidement. Lorsque le syndrome d'Apert a affecte la plupart la tête parce sutures crâniennes durcissent trop rapidement. Elle conduit à une forme inhabituelle de la tête avec les yeux largement espacés, et parfois un retard mental. Qu'est-ce que le syndrome d'Apert et comment elle est causée par la mutation du gène de FGFR2?

Le syndrome d'Apert

  • Héritage
  • Mutation du gène FGFR2
  • Sutures crâniennes durcissement prématuré
  • face Distortion
  • Orteils et les doigts fusionnés
  • Traitement

Héritage

Dans ce syndrome, il est un trouble génétique qui est transmis par l'intermédiaire des chromosomes de parents. Ce est précisément de transmission autosomique dominante. Si l'un des parents a le syndrome, les enfants ont une chance d'obtenir le syndrome également de cinquante pour cent. Dans notre pays, il ya environ deux enfants par année sont nés avec ce syndrome. En d'autres termes, ce est un trouble relativement rare.

Mutation du gène FGFR2

Le syndrome est provoqué par un gène aberrations sur le bras long du chromosome 10. Ce gène aussi connu comme le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2 ?? ?? FGFR2 est appelé à la position 26. Il est chargé de donner des instructions pour générer la protéine FGFR2. Il affecte la façon dont la croissance a lieu et est important dans différents processus du corps. Penser à la division cellulaire, la croissance avec ?? maturation, la formation de vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies et le développement du fœtus. La protéine interagit avec les cellules faisant la cellule elle-même réagit et développe. Ainsi une cellule reçoit une dernière fonction dans le corps. Il est donc d'une importance dans une variété de facteurs de croissance, grâce à quoi il est d'un intérêt considérable dans la croissance osseuse et -verharding. Penser du développement des cellules en cellules cartilagineuses, après quoi ils durcissent dans les cellules osseuses.

Sutures crâniennes durcissement prématuré

Le crâne est composé de plusieurs morceaux d'os séparés par des sutures et fontanelles. Pièces intermédiaires qui composent le cartilage et durciront normalement lente. Dans ce cas, les cellules sont alimentés par la protéine FGFR2 auparavant instructions pour le durcir. Actes locaux afin craniosténose dans lequel la tête va croître inhabituelle. La forme de la tête est ainsi déterminée par sutures crâniennes qui durcissent trop vite. Elle peut conduire à une grande, tordu, coin, bateau, tour ou le crâne en trèfle. Parce que les cerveaux sont sous pression, il peut provoquer des lésions cérébrales. Parfois donne l'arriération mentale.

face Distortion

En plus de la déformation de la tête sera affecté aussi le visage. La croissance de la mâchoire peut rester en arrière dans la formation de la tête. Tant la mâchoire supérieure et inférieure peut être trop petit à côté de laquelle se appliquent les problèmes dentaires. Pensez kaasmolaren et une position inhabituelle des dents. En outre, il peut y avoir un palais et d'audition usés problèmes. Grâce à la déformation du crâne croître les yeux aussi loin l'une de l'autre de sorte que, pour ainsi dire plus le côté dirigé vers elle.

Orteils et les doigts fusionnés

Parce que les cellules sont contrôlées afin de durcir il peut en résulter dans les mains et les pieds à adhérences. Il peut impliquer les structures cartilagineuses entre les doigts ou les orteils se produisent ce qui en fait comme il a été de plus en plus ensemble. Il se agit principalement de la fusion partielle, mais pousse parfois complètement fermé. Dans ce cas, il semble plutôt un pied sur l'ensemble forfaitaire semblable. Évidemment entrave considérablement la motricité. Il est donc important d'éliminer ces déformation et / ou le débranchement.

Traitement

Quels sont les symptômes ne l'enfant dépend de chaque cas. Ceci se applique également à leur gravité. Souvent sera déterminé sur la base de l'apparence et de la recherche génétique qu'ils ont le syndrome. Parce que l'un des parents a le syndrome est généralement fixe rapidement. La condition est génétique et est incurable. Les symptômes peuvent être traités, en revanche. Pensez à une chirurgie précoce pour enlever la couture du crâne ossifiée. Ce est une procédure minimalement invasive, dans lequel le revêtement est éliminé par deux petites incisions. L'application en temps opportun de cette procédure assure que la tête se développe normalement et de lésions cérébrales possibles venir. En outre, les doigts et / ou des orteils desserrées de sorte que les mains et les pieds peuvent fonctionner normalement fusionné. De plus, les diverses opérations peuvent faire face résultat.
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