Le syndrome de cri-du-chat

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Le syndrome cri-du-chat ou le syndrome CDC est une maladie très rare avec une prévalence de 50 000 nouveau-nés dans une. Le syndrome de cri-du-chat est caractérisé par un son typique de pleurer dans les premières années et le déclin. Souvent, il ya aussi des difficultés avec de la nourriture. Syndrome CDC est deux fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Souvent produire de la naissance toutes les plaintes, mais elles ne sont pas toujours reconnus immédiatement.

Quel est le syndrome de cri-du-chat?

Le cri-du-chat syndrome abrégé CDC-syndrome est aussi appelé le-5p-suppression 5p syndrome ou syndrome. Cri-du-chat est français et est traduit par «pleurer son d'un chat." Il se agit de son cri typique que les enfants atteints de ce syndrome dans leurs premières années de vie. Leur cri a des accords avec le son pleurs d'un chat. Le médecin français Jérôme Lejeune a décrit la maladie en 1963. Pour cette raison, le syndrome est aussi parfois appelé syndrome Lejeune.

Cause du syndrome CDC

Le syndrome CDC ou le syndrome cri-du-chat est causée par une erreur dans le matériel génétique. Dans 90% des cas, l'erreur ne est pas héréditaire, mais se produit dans la période après la fécondation de l'ovule et du spermatozoïde. Un deuxième enfant pour obtenir avec le syndrome du cri-du-chat est donc estimé à 1%. La chance est très petite. Dans 10% des cas, l'erreur semble avoir hérité de son. Dans ce cas, il ya un risque accru de 25% pour obtenir un deuxième enfant avec le même syndrome.
Chez les enfants atteints du syndrome du cri du chat en manque un morceau du chromosome sur le 5ème chromosome. Un chromosome est constitué d'un court et un long bras. Chez les enfants atteints du syndrome de CDC manque un peu sur le bras court. D'où le terme 5p syndrome de délétion ou 5p Le syndrome de disparus, le plus sévère seront les symptômes du syndrome.

Les symptômes de la symndroom de cri-du-chat

  • Très haut, fort et plaintive cri, comme le bruit en criant d'un chat. Cela diminue avec l'âge.
  • Faible poids de naissance et plus petit que la moyenne des enfants
  • Développemental muscles flasques qui se déplacent d'abord progressivement à une tension musculaire ou de rigidité élevée. Les enfants sont les bras et les jambes spastiques. Parler et la langue est souvent très difficile.
  • Reflux
  • Petite tête, strabisme, plis supplémentaires dans le nez. Appartement, petites et nez large. Mandibule supérieure est loin devant. Syndrome anormale de l'oreille de moule, un cou court, pieds bots, testicules non descendus, l'urètre ne est souvent pas en place.
  • Parfois, la scoliose, une forte courbure de la colonne vertébrale pendant la puberté.
  • parfois difficile d'entendre et malvoyants
  • Souvent malformations cardiaques
  • Souvent l'épilepsie
  • La plupart des enfants montrent une insensibilité aux stimuli de douleur
  • L'hyperactivité et l'inattention
  • Sensible aux infections respiratoires et l'intestin en début de vie
  • Ils sont souvent des enfants amicales et affectueuses.

Diagnostic

Pour faire un bon diagnostic, il est important de reconnaître les symptômes. En particulier, le son cri typique peut être un symptôme important dans la reconnaissance du syndrome. Une autre caractéristique typique est la dysmorphie craniafaciale avec un rétrognathisme claire de la mâchoire inférieure. Pour diagnostiquer ces études peuvent être effectuées comprennent:
  • Une IRM
  • Une analyse de chromosome
  • Examen par un cardiologue pédiatrique pour malformations cardiaques.

Le traitement du syndrome du cri-du-chat

La guérison du syndrome ne est pas possible. Le traitement vise à supprimer les symptômes.
Le traitement consiste à:
  • Physiothérapie, l'ergothérapie et de réadaptation
  • Un orthophoniste pour stimuler le développement du langage.
  • Médicaments pour réduire la spasticité et de prévenir l'épilepsie.
  • Peut-être une sonde avec des problèmes nutritionnels.
  • Les antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections.
  • Suivi par un cardiologue

Prévision

Il y aura toujours un retard de développement chez les enfants atteints du syndrome de CDC. Le QI moyen est de 30-40 et les enfants vont dans des écoles spéciales. La plupart seront pas par la suite être en mesure de vivre de façon autonome et la fonction. L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de cri-du-chat ne est réduite que par des complications graves.
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