Le syndrome de Down

FONTE ZOOM:
Le syndrome de Down nous connaissons tous et populairement appelé ?? peu débile de ces enfants. Un terme un peu péjoratif pour ces personnes ayant une anomalie sur le chromosome 21.

Origine

En 1838, a été le premier esquissé l'image de cette dérogation par Jean Etienne Esquirol. Plusieurs années plus tard, en 1846, il décrit le syndrome. Alors ?? S 20 ans plus tard, John Langdon Haydon Bas décrit un tableau clinique complet de cet homme. Ce est cet homme qui a appelé ?? idiotie mongoloïde ?? pris dans la bouche.

Down est connu en général à travers son travail avec les enfants ayant des troubles d'apprentissage. Il a été directeur médical de la Earlswood asile pour des idiots. Après quelques années, il a démissionné et a fondé avec son épouse Norman terrain, une maison luxueuse pour les enfants ayant une déficience intellectuelle. Il a fallu attendre 1965 avant qu'il avait été décrit étiqueté comme le syndrome de Down.

Avant, il fonde sa propre maison, il a travaillé d'une manière qu'il enfants dans différentes variétés ?? ?? annonce ce. Le diamètre de la tête et l'identification de l'apparence du visage ont été utilisés pour classer si ce était une condition congénitale ou acquise de l'enfant avec une déficience intellectuelle.

Cause

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont l'ADN de tous les gènes qui sont situés sur le chromosome 21 trop dans leurs cellules du corps. Les protéines sont également produites en grand excès. La majeure partie de la population syndrome de Down a trisomie-21, ce est à dire qui est présent dans chaque cellule 3 au lieu de 1 copie du chromosome 21.
Dans la formation du germe, il existe 2 au lieu de 1 chromosome 21 ont été libérés dans le noyau. Lors de la fécondation, sont là deviennent donc de trois. Si la mère vieillit les chances de cet écart est plus grand, le rôle du père de vieillissement est quelque peu limitée.

Un faible pourcentage a reçu la déviation d'une manière différente. Ici aussi, un troisième chromosome est présente, mais ne est pas présent en vrac dans le noyau cellulaire. Ceci, cependant, est fixé sur le chromosome 14 ou 21, il existe deux chromosomes ensemble. Cela se produit lorsque le père ou la mère qu'elle porte. Le père ou la mère est en bonne santé, mais la graine est à haut risque de naître avec Down.

Déviations

Outre le fait que les enfants grandissent habituellement jusqu'à être des gens très douces, douces et gaies qui ne savent pas ou ne reconnaître le mal et qui ont une déficience intellectuelle, ils ont tous un certain nombre de caractéristiques physiques, telles que:
  • un occiput plat / plat
  • pli de la main continue transversale
  • bouche ouverte
  • langue flasque
  • petite construction
  • Illicite / elle dunnig
  • grande forme d'amande, les yeux exorbités légèrement inclinées
  • muscles flasques

En outre, les personnes atteintes de Down ont souvent une malformation cardiaque et l'âge moyen est pas plus que cela ?? s 60, mais avec de multiples anomalies peuvent avoir été 40 ans l'âge. Le retard mental peut varier de légère à une anomalie très sévère. Les enfants avec une légère déviation peuvent par exemple souvent juste une école normale de travailler.

Parfois aussi la prédisposition à l'œsophage ou de l'anus sont laissés pour compte et sont souvent des problèmes de peau et peut provoquer l'épilepsie. Autres problèmes de santé mentale incluent l'autisme.

Diagnostic

En raison de son apparence, le diagnostic ne est pas vraiment difficile à faire. Souvent avant la naissance, mais sinon, immédiatement après la naissance. Le pli de la peau est souvent épaissie avec un enfant vers le bas, l'amniocentèse est pas sans risque. La probabilité de la perte du bébé est de 0,5%.
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