Le syndrome de Fanconi

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Le syndrome de Fanconi est caractérisé par un certain nombre de substances tels que le potassium, le phosphate et le magnésium, qui ont lieu de manière suffisante par les reins et perdus dans l'urine. Le défaut est dans le tubule proximal du rein.

Le syndrome de Fanconi ou le syndrome de De Toni

Lorsque le syndrome de Fanconi, il existe un trouble de la résorption / arrière trouble de l'enregistrement:
  • Acides
  • Glucose
  • Phosphate
  • Bicarbonate
  • Des protéines de faible poids moléculaire
  • Les acides organiques
  • L'acide urique occasion
  • Sodium
  • Potassium
  • Calcium
  • Magnésium

La malabsorption est situé dans le tubule proximal du rein. Le mécanisme exact ne est pas encore connue.

Le tubule proximal

Le tubule proximal, le mot dit tout, est la première pièce du tubule. Le tube est une partie d'un néphron, une partie du rein. Le sang se écoule à travers l'artère pour les reins et est le premier dans le cortex du rein, la couche externe des reins. Dans le cortex sont les glomérules. Dans un glomérule est situé dans un vaisseau sanguin très mince qui est emballé à l'autre et d'où l'humidité peut par la pression et le débit du flux sanguin, et par la perméabilité de la paroi glomérulaire. Ainsi, le fluide entrant dans les glomérules du sang. Non seulement l'humidité, mais également de petites protéines, de minéraux et d'autres substances sont pressées hors du sang. Ce jette dans la capsule de Bowman qui entoure le glomérule. De la capsule de Bowman se écoule à travers le tubule proximal loin.

Artère rénale -> reins -> cortex rénal -> -> glomérule capillaires de collecte -> Haircut Bowman -> tubule proximal

Les tissus qui ont fui loin maintenant, et qui peut encore être utilisé par le corps pour être repris de l'humidité. Ceci est fait en partie dans le tubule proximal. Est-ce tubule pas bon, puis aller là-bas qui étaient perdus par l'urine. Le tube proximal se résorbe sodium, le carbonate d'hydrogène, le chlorure, l'eau, le potassium, le calcium, le magnésium, le glucose et les acides aminés. Et il permet la sécrétion d'anions et de cations.

Sauf dans le tubule proximal est d'une seule pièce après que l'anse de Henle, également du sodium, du chlore, de l'hydrogénocarbonate, de l'eau, potassium, calcium et magnésium résorbé. Donc, tout ne est pas perdu est résorbé dans le tubule proximal. En plus de l'absorption est dans le tubule proximal encore vitamine D active formée.

Causes

La forme héréditaire de syndrome de Fanconi est souvent associée à d'autres anomalies / maladie génétique, en particulier la cystinose. Autres maladies héréditaires qui vont parfois ensemble le syndrome de Lowe, maladie de stockage du glycogène, l'intolérance héréditaire au fructose, galactosémie, la tyrosinémie, et la maladie de Wilson.

Une forme non héréditaire peut être causée par ce qui suit:
  • Une carence en vitamine D
  • Intoxication par des métaux lourds
  • Myélomes multiples
  • Amylose
  • 6-mercaptopurine
  • Tétracycline qui est périmé
  • Intoxication avec des produits chimiques

Symptômes

Dans la forme héréditaire sont les principaux symptômes de rachitisme hypofosfatische, hypokaliémie, polyurie, polydipsie, et une acidose tubulaire rénale. Dans la cystinose se forme «retard de croissance» et le retard de croissance fréquemment. La rétine des yeux peut avoir une dépigmentation inégale. Il a développé une néphrite inter-débit et une insuffisance rénale progressive qui peut être mortelle avant le début de l'adolescence.

Diagnostic

Le diagnostic est fait en démontrant la fonction rénale anormale, notamment glycosurie, les acides aminés et les phosphates dans l'urine.
Dans la cystinose, il peut y avoir des cristaux de la cornée sont visibles.

Traitement

Il n'y a pas de traitement connu. L'acidification peut être réduite par l'administration de bicarbonate de sodium. Toute carence en potassium peut être complétée. Hypofosfaatemie pourrait être réduite avec des comprimés oraux ou de phosphate avec des solutions isotoniques. Les greffes de rein ont été couronnés de succès.
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