Le syndrome de Gilles de la Tourette

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Il ya quelques décennies, le syndrome de Tourette n'a pas été considérée comme une condition qu'il méritait une enquête. Certains rapportent des patients est donc la seule littérature médicale partir de ce moment GTS. Récemment, toutefois, un changement qui y est; les médecins et les chercheurs se sont intéressés aux mécanismes derrière GTS et il apparu dans un délai court de nombreuses publications. Il est vite devenu clair que les anciens, les pensées simples sur le syndrome de Tourette, incomplets, inexacts ne étaient plus tenable: GTS est une maladie très complexe.

Tourette générale

Le syndrome du syndrome de Gilles de la Tourette est un trouble neuropsychiatrique caractérisé par l'expression du moteur et tis vocal. Un tic est un mouvement ou une vocalisation soudaine, rapide et non-rythmique. Les tics moteurs sont souvent associés à des clignements excessifs des yeux, relever le nez et toucher certains objets, tandis que raclements de gorge, reniflait et la toux sont tics vocaux communs. Les premiers tics sont généralement exprimés dans l'enfance, avec une moyenne d'âge de sept ans. La variété et la fréquence des tics varient par patient et par période et normalement diminuent à mesure que le patient vieillit. Toutefois, la possibilité que les tics avec l'augmentation de l'âge disparaissent entièrement, est très faible.

Aujourd'hui, le diagnostic GTS commence seulement sur la base de l'expérience clinique. De plus, il n'y a pas de traitement spécifique et efficace pour cette condition. La principale cause de cette compréhension est un pauvre dont GTS est causée. La recherche sur ces vous mettre à risque est donc encore très d'actualité et peut être divisée en deux directions de recherche:
  1. Étiologie - Examiner les facteurs qui contribuent au développement de la Tourette.
  2. Neuro-Imagerie - Recherche sur les modifications cérébrales structurelles qui peuvent être observées chez les personnes ayant le syndrome de Tourette.

Étiologie

Plusieurs études montrent que de nombreux facteurs peuvent affecter la formation de GTS. Les exemples incluent l'exposition à certains médicaments et prénatal défavorable et événements périnatals. Pourtant, la génétique semble jouer un rôle majeur. études de soutien familial à cela le fait qu'il ya une chance supplémentaire pour prévenir GTS existe dans parents au premier degré de patients GTS. En outre, les études de jumeaux qu'il ya une concordance des tics dans 77-94% des jumeaux monozygotes, comparativement à 23% chez les jumeaux dizygotes. GTS est héréditaire, il est donc clair, mais les gènes exacts impliqués dans la pathogenèse de GTS sont difficiles à déterminer. Cependant, la recherche récente a clarifié un certain nombre de gènes candidats pour le développement de GTS: IMMP2L, CNTNAP2, SLITRK1, NLNG4X et HDC.

  • ▪ IMMP2L IMMP2L une délétion dans le gène provoque l'expression d'une protéine mitochondriale dysfonctionnel. Cela conduit à un dysfonctionnement des mitochondries, sans motif, peut induire l'apoptose.
  • ▪ Le gène CNTNAP2 CNTNAP2 code pour une protéine membranaire qui est associé à des canaux K + dans les cellules nerveuses. Les insertions dans des gènes de ce résultat à un changement dans l'expression de protéines CNTNA.
  • SLITRK1 ▪ Les protéines de la famille SLITRK sont impliqués dans les processus que synapsformatie et la construction de connexions entre les neurones. Les inversions dans le résultat de l'expression des gènes dans SLITRK1 un changement des protéines SLITRK, conduisant à l'inhibition des processus décrits.
  • ▪ NLNG4X NLNG4X Le produit du gène, neurologine-4, est une protéine membranaire impliquée dans la synaptogenèse et la modification des connexions entre les neurones. Des mutations dans le gène de NLNG4X perturbent la glycosylation de neuroligine-4, de sorte qu'il ne est pas transporté est freiné à la membrane synaptique et de la synapse.
  • ▪ HDC mutations dans le gène de plomb HDC à l'histamine qui ne sont pas decarboxylases capable d'histidine à convertir dans histamine. Une diminution de la production d'histamine conduit à un changement de quantité de dopamine et donc à la perturbation des circuits dopaminergiques dans le cerveau.

Important de se rappeler que la liste ci-dessus est loin d'être complet et qu'il ya probablement beaucoup plus de gènes peut jouer un rôle dans le développement de GTS. En outre, tous les gènes ci-dessus ne est pas connu quels mécanismes qu'ils ont exactement affecter la pathogenèse de cette maladie.

Neuro-imagerie

Outre la recherche génétique est également fait beaucoup de recherches dans la base neurologique pour GTS. Sur la base d'un certain nombre de modifications neuro-imagerie du cerveau a été démontré dans GTS-patients. En particulier, les ganglions et le cortex montrent des différences de base par rapport à des sujets sains. Les noyaux gris centraux est une partie du cerveau qui est impliquée dans la régulation de l'activité motrice. Plusieurs études ont montré les noyaux gris centraux chez les patients GTS à un degré plus ou moins dysfonctionnelle sont, donc un groupe de neurones du striatum sont spontanément actifs. Une activation répétée au cours de ces neurones conduit à la stimulation ou l'inhibition de tout autres parties spécifiques du cerveau, ce qui aboutit finalement à un mouvement répétitif: un tic. Le striatum a également une influence sur le fonctionnement du cortex frontal. Le mauvais fonctionnement du striatum entraîne des changements dans le fonctionnement du cortex frontal et ainsi à une altération de la cognition.

En plus des anomalies dans les structures cérébrales spécifiques, aussi l'implication du système dopaminergique dans le cerveau de plusieurs enquêtes à terme. La dopamine est un neurotransmetteur qui est impliquée dans la transmission des impulsions entre les cellules nerveuses. Ce signal peut être imitée par l'administration d'agonistes des récepteurs de la dopamine. L'administration de ces agonistes conduit à une augmentation du nombre de tics, d'où il peut être conclu qu'il existe des patients atteints de GTS-existence d'un nombre accru de récepteurs de la dopamine, et une concentration accrue de la dopamine qui est libérée dans la fente synaptique. Il en résulte un mauvais contrôle et l'inhibition de mouvements.
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