Le syndrome de Noonan

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Syndrome de Noonan est une maladie génétique qui se produit chez les enfants, et est très rappelle le syndrome de Turner, qui se produit chez les filles. Les enfants sont plus petits que la moyenne et l'apparence rappelant parfois le syndrome de Down. En outre, une malformation cardiaque est plus fréquente. Généralement, ces enfants sont capables de suivre une scolarité normale.

Noonan

Syndrome de Noonan est nommé d'après le médecin américain Dr. Jacqueline Noonan. Cette femme médecin a décrit la maladie pour la première fois en 1963. Seulement en 2002 a été découvert ce que la cause du syndrome.

Syndrome

Le syndrome de Noonan est aussi appelé syndrome de Turner mâle. Ce trouble se produit chez les garçons, et est comparable au syndrome de Turner chez les filles. Mais ce qui est trompeur, ce est que le syndrome de Noonan se produit également chez les filles. Souvent, le syndrome de Noonan chez les jeunes à reconnaître année aux caractéristiques externes, mais avec l'âge de la personne sont aussi les caractéristiques externes moins. Les principales caractéristiques sont:
  • Petite taille
  • Le sous-développement mentale
  • Oreilles qui sont mis bas et malformé
  • Dans les yeux d'un de pliage de Moron et des paupières parfois affaissement
  • Yeux écartés
  • Palais ogival est étroitement
  • Chin recule
  • Plis de la peau dans le cou
  • Shoemaker Chest
  • Souvent les organes génitaux sous-développés
Souvent, il ya une malformation cardiaque congénitale. Ce est, par conséquent, souvent la maladie la plus grave, parce que le coeur est un organe vital. Beaucoup d'enfants aussi loucher et ont des maladies oculaires. Les dents se développe souvent en retard et venir dans le mauvais ordre par. Le tonus musculaire est chez ces enfants souvent plus bas. Ce mouvement peut sembler rigide. Motricité fine parfois sous-développés, ce qui les rend maladroite à propos de ce qui peut venir. Discours est souvent retardé.

Cause

La cause du syndrome de Noonan est un facteur héréditaire récessive. Contrairement au syndrome de Turner, le syndrome il ya ou la mention de la présence d'un ensemble normal de chromosomes sexuels de Noonan. Le nombre de chromosomes 12 est le gène PTPN11. Quand il ya une mutation aura lieu dans ce gène, il provoque ce syndrome. Les enfants ont une chance d'hériter de ce gène et ainsi obtenir la maladie de 50 pour cent. Pendant la grossesse peut déterminer si l'enfant a le syndrome de Noonan, en regardant le cœur et à l'accumulation de liquide.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Noonan. Certaines maladies peuvent être éliminées ou atténuées. Lorsqu'une anomalie du cœur, le cœur est surveillé et il est éventuellement effectué une opération. Lorsque les testicules ne descendent pas, cela peut causer des problèmes plus tard dans la puberté et de la fertilité. Souvent, les testicules sont descendus chirurgicalement.

Les problèmes de langue peuvent être traités avec la thérapie de la parole. La plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan et aiment à parler beaucoup. Les problèmes auditifs sont souvent le résultat d'infections de l'oreille, et le placement de tubes forme une solution. Les problèmes oculaires peuvent être corrigées avec des lunettes.

Le développement mental peut être retardé, certains enfants fréquentent des écoles spéciales. La plupart des enfants ont un QI d'environ 87 et suivent une scolarité normale. Le rendement scolaire peut se dégrader lorsque ces enfants ont à travailler sous pression et les commandes doivent commencer à planifier. Avec un bon encadrement et une attention particulière ou d'apprentissage soutien plupart des enfants avec le syndrome de Noonan a très bien fait. La formation continue est aussi souvent possible.

Pourcentage

À 0,1 à 0,25 pour cent des nouveau-nés est pour le syndrome de Noonan. La moitié des patients ont un défaut dans le gène PTPN11. Ceci se avère être une maladie héréditaire, Dans l'autre moitié, il n'y a pas d'anomalie dans le gène et trouvé la cause est inconnue. Les facteurs environnementaux semblent peu probable, mais ne peuvent pas être totalement exclues.
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