Le syndrome de Rett: retard de croissance, des convulsions et une perte de force

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Un trouble très grave et profonde concerne le syndrome de Rett. Les mains de l'absence ou la défaillance d'un gène particulier le corps ne est pas stimulé suffisamment pour aller à croître. Après la croissance initiale de l'enfant sera déjà appris actions largement disparaître. Qu'est-ce que ce syndrome, la façon dont il conduit à des saisies et quelles sont les perspectives?

Le syndrome de Rett

  • La zone d'occurrence
  • Quels sont les symptômes?
  • Atrophie par l'activité du gène manque
  • Pas de remède
  • Traitement
  • Cours

La zone d'occurrence

Le syndrome est relativement rare et affecte principalement les filles. Les premiers symptômes sont généralement reconnues uniquement dans la deuxième année de vie avec des arrêts de développement normales. En outre, certains mouvements sont moins évidents. Des choses telles que la préhension de la bouteille, ou le degré de bavardage mouvement rampante. Le trouble survient dans un cas sur quinze filles sont diagnostiquées chaque année avec environ dix à quinze nouveaux cas. Chez les garçons le syndrome est très rare.

Quels sont les symptômes?

La plupart premier symptôme typique est que les muscles se détendent de manière activités acquises ne peuvent pas faire. Grappling, ramper ou marcher dans la plupart des cas, des actions impossibles. En outre, la croissance stagne dans laquelle la tête se confond avec le résultat que les cerveaux sont affectés. Il en résulte à avoir des crises régulières jusqu'à l'âge de douze ans. On peut aussi réagir très émotionnellement. Ensuite, les symptômes disparaissent. Il est apathique indifférence croissante qui mouvements sont causés par un comportement compulsif. Pensez-y doit constamment se tordant les mains. En outre raidissent les muscles faisant certains mouvements ne peuvent pas faire. En outre, soutenue crampe musculaire provoquant le corps comme il est tiré était tordu. Ce est à dire les parties du corps peuvent apparaître dans une attitude inhabituelle. Pensez à un dos courbé ou tordu articulations.

Atrophie par l'activité du gène manque

Pour le bon développement du corps, il faut les blocs de construction de droite et des signaux de stimulation. Dans le corps sont des gènes qui ont des informations stockées sur l'ADN de l'homme. Il constitue le régime de base qui la division cellulaire se produit et des substances de croissance sont créés. Le travail moins bien ou ne ayant certains gènes ou d'éléments d'ADN le corps ne obtient pas cette info. Ce est à dire d'un point à la croissance processus ne sont pas mis en mouvement afin que la personne se développe incorrect. Il implique que les cerveaux, le cerveau, les organes et les muscles ne sont pas suffisamment développés. De plus, le débit sanguin cérébral, ce qui aura provoqué des réactions incorrect précisément épileptiques. Cette sous-tend également l'état émotionnel.

Pas de remède

Parce que les problèmes d'assise dans la structure de l'ADN, il ne est pas encore à résoudre. Depuis l'obtention ou non du syndrome après la naissance peuvent être affichés des mesures préventives ne peuvent sont prises. Il est généralement déterminée par les réactions et les déformations qui se produisent de l'enfant. En outre, un test d'ADN peut révéler si le gène MECP2 sur le chromosome X est perturbé. Il se agit d'un gène d'autres gènes qui peuvent être activés afin de l'envoyer au processus de corps. Jusqu'à présent, il ne existe aucun moyen d'influencer l'action de ce gène et que l'enfant aura à passer par le déficit de croissance.

Traitement

Les effets du syndrome peuvent être traités ou dans une certaine mesure. Il peut être donné médicament anti-épileptique, mais cela va frapper difficile dans les premières années de vie. En outre, la colonne vertébrale incurvée chirurgicalement corrigé où en plus physio peut aussi peut favoriser le fonctionnement des muscles et des articulations. Pour laisser réduire la tension dans les muscles est une méthode éprouvée pour nager dans l'eau chauffée. Il fournit de stress qui les muscles deviennent plus faciles à gérer. Comme la maladie progresse, le corps peut montrer une certaine reprise dans laquelle on répond à un contact ou une stimulation spécifique.

Cours

Malgré une première détérioration rapide se produira stabilisation qui améliore le fonctionnement des articulations et des muscles. Il permettra également d'améliorer la communication, malgré que l'on a souffert de convulsions et position inhabituelle du corps. Au fil du temps, la mobilité extrait et éventuellement de la communication peuvent retomber à un niveau inférieur. En dépit de l'état du corps, l'espérance de vie moyenne est de plus de quarante ans.
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