Le syndrome de Stickler: maladie du tissu conjonctif

FONTE ZOOM:
En 1960, décrit le médecin américain Gunnar Stickler de la Clinique Mayo pour la première syndrome de Stickler. Ce est une maladie du tissu conjonctif qui résulte d'un changement dans le matériau génétique. Cet écart est héréditaire et provoque, entre autres problèmes avec des parties de l'oeil, le cartilage articulaire et des disques intervertébraux. Le syndrome a des formes diverses et est à la fois une transmission autosomique dominante selon un mode autosomique récessif donc possible. On peut supposer que le syndrome issue d'une mutation de plusieurs gènes de collagène au cours du développement foetal.
  • Synonymes
  • Maladie du tissu conjonctif
  • Prévalence
  • Types
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Génétique
  • Traitement
  • Contact: syndrome de Wagner

Synonymes

  • Héréditaire arthro-ophtalmopathie
  • Héréditaire arthro-Ophthalmo-dystrophie
  • Arthroophthalmopathy héréditaire
  • Stickler dysplasie
  • Le syndrome de Stickler
  • Le syndrome de Stickler
  • Le syndrome de Stickler

Maladie du tissu conjonctif

Tissus contenant du collagène conjonctif, les fibres élastiques et réticulaires. Les fibres de collagène sont les plus communs: ils sont blancs et ne étirer. Les fibres élastiques sont constituées de protéines complexes, et il ne se étendent à plus de deux fois leur longueur initiale. Les fibres de collagène sont constituées de protéines qui sont les éléments de base de notre corps. Du syndrome de Stickler ce collagène ne fonctionne pas correctement ou il ya moins de collagène présent. Le tissu conjonctif peut donc pas se développer correctement, ce qui peut entraîner des symptômes ci-dessous.

Prévalence

1 personne sur 10 000 ont le syndrome de Stickler. Pays-Bas a environ 1 700 patients souffrant du syndrome de Stickler. Le syndrome de Stickler touche 1 personne sur 7500 à 9000 nouveau-nés. Le syndrome peut présenter dans de nombreux hommes que de femmes.

Types

Types possibles sont les suivants, en fonction de la modification génétique:

  • Le syndrome de Stickler, COL2A1
  • Le syndrome de Stickler, COL11A1
  • Le syndrome de Stickler, COL11A2
  • Le syndrome de Stickler, COL9A1

Symptômes

Le syndrome de Stickler dispose d'une gamme de symptômes qui tous ne ont pas; Ce est individuelle et dépend de la forme et de la gravité est individuel.

  • Joints: joints lâches dans l'enfance, raides et les articulations douloureuses en fin de vie: Ce est au début et l'arthrite progressive possible.
  • Visage: Petite mâchoire, le dos affaissement langue, la fente labiale et la fente palatine, os sous-développés dans le milieu du visage, y compris les joues et le pont du nez
  • Yeux: myopie, décollement de la rétine, le glaucome et la cataracte à un jeune âge
  • Oreilles: déficience auditive, surdité, infections de l'oreille
  • La scoliose: courbure de la colonne vertébrale.
  • Les problèmes de déglutition: Ce est principalement chez les enfants avec une fente palatine.

Diagnostic

Le diagnostic est difficile à établir car de nombreux patients les symptômes évidents comme les fentes palatines, des problèmes auditifs graves et les problèmes articulaires ne sont pas seulement ou seulement une forme bénigne. Le diagnostic peut être effectué par:

  • recherche génétique
  • un examen physique
  • pour regarder les symptômes

La macula est une vue typique de tous les types. Par conséquent, une visite à un ophtalmologiste spécialisé peut être nécessaire.

Un enfant à naître peut être diagnostiquée avec le syndrome de Stickler que le changement dans le matériel génétique est connu.

Génétique

Des mutations dans les gènes COL11A1, COL11A2 et COL2A1 causent le syndrome de Stickler. Ces gènes sont impliqués dans la production de type II, XI et tapez collagène. Les collagènes sont des molécules complexes qui assurent la structure et la résistance du tissu conjonctif. Des mutations dans chacun de ces gènes interfèrent avec la production, la transformation ou la composition de type II ou de type XI collagène. Molécules de collagène défectueux ou diminué collagènes affectent le développement des os et d'autres tissus conjonctifs, conduisant à des traits les plus caractéristiques du syndrome de Stickler. Autres, encore inconnues, les gènes peuvent également provoquer le syndrome de Stickler parce que pas tous les individus avec les mutations pathologiques identifiées dans l'un des trois gènes.

Traitement

Diverses disciplines impliqués dans ce syndrome: chirurgiens cranio-faciales, des chirurgiens oraux, l'oreille / nez / gorge spécialistes, des optométristes, des audiologistes et rhumatologues.

Les médecins air pour le traitement du syndrome de symptômes que le patient a.

  • Visage: Un patient peut également obtenir une intervention chirurgicale sur le visage, par exemple, pour corriger la fente labiale.
  • Yeux: En cas de faible patient vision peuvent avoir bénéficié d'aides à la lecture, lunettes, lentilles de contact et parfois la chirurgie est nécessaire.
  • Oreilles: Appareil auditif
  • Skeleton: Physiothérapie

Contact: syndrome de Wagner

Le syndrome de Stickler a des similitudes avec le syndrome de Wagner, mais celui-ci ne sont impliqués maladies oculaires. Cependant, l'organisation de patients du syndrome Wagner a des pages d'information dans le syndrome de Stickler mis en ligne. Ces pages sont factuelle et fournissent des informations utiles sur les symptômes, les différences entre Wagner et Stickler, la génétique et de décollement de la rétine. Il est également possible de suivre les nouvelles et de faire un auto-test, bien que la visite d'un ophtalmologiste spécialisé est nécessaire pour un diagnostic définitif.
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