Le type de Ehlers-Danlos vasculaire

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un syndrome dans lequel le tissu conjonctif dans le corps ne est pas réalisé correctement. Les conséquences se font sentir dans la peau et les articulations, mais aussi des problèmes internes se produisent. Très ennuyeux à carrément débilitante, mais "vous pouvez avoir des centaines d'entre eux." Cependant, ce dernier type de EDS ne est pas que le type vasculaire ou vasculaire.

Les symptômes

Le type vasculaire EDS est aussi la plus rare: environ 7,5% de toutes les personnes avec EDS en souffrent. Les principaux symptômes sont:
  • , Peau translucide mince
  • Vaisseaux fragiles; déchirer des navires, les intestins et l'utérus
  • Contusions rapides et de nombreux
  • Certaines caractéristiques du visage: un nez pointu, de grands yeux, des lèvres minces, les joues plates, le manque de lobe de l'oreille

En outre, il peut y avoir des effets secondaires suivants:
  • Hypermobilité, en particulier des petites articulations
  • Pieds plats
  • Pieds bots congénitale
  • Le déchirement des tendons et des muscles
  • Pour la vieillesse mains et les pieds à la recherche
  • Les varices à un âge relativement jeune
  • Pliez longue
  • Recul des gencives

En particulier, la vulnérabilité des barils et des corps creux peut être mortelle, si ces fissures, ce qui conduit à des saignements qui peuvent entraîner la mort. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes vasculaires EDS est comprise entre 40 et 50 ans.

La cause

Le type vasculaire EDS est causée par un défaut dans le gène COL3A1, entraînant une pénurie de collagène III. Ce type de tissu conjonctif donne fermeté et l'élasticité de la peau, des vaisseaux sanguins et des organes internes nations; dans vasculaire EDS alors se produire également juste au problèmes ici.

Le diagnostic de

La personne désignée pour diagnostiquer EDS est le généticien clinique. Si ces indications que le type vasculaire dans le jeu peut être, il met la recherche de l'ADN. A cet effet, une biopsie de peau pris sous anesthésie locale qui est ensuite analysés au niveau des gènes. En outre, l'ADN à partir du sang peut être utilisé pour cet examen, car il donne un résultat légèrement moins fiable.

Hérédité

Le type vasculaire de EDS, comme la plupart des autres types de héréditaire dominante autosomique EDS. Cela signifie qu'un enfant de quelqu'un avec EDS vasculaire 50% de chances d'avoir la maladie eux-mêmes.

Grossesse et d'Ehlers Danlos vasculaire

Une grossesse chez une femme atteinte d'Ehlers Danlos vasculaire ne est pas sans risques. On estime que 12 à 25%, même meurt de complications pendant ou immédiatement après la grossesse ou de l'accouchement. Ces complications comprennent:
  • La rupture de l'aorte
  • La rupture de l'utérus ou de l'intestin
  • Saignements veineux

Les spécialistes peuvent pointer une femme avec vasculaire EDS sur les risques qu'ils courent et estimer l'ampleur qu'ils sont dans son cas. Non chaque patient a la même forme sévère, afin de savoir si une grossesse est justifiée, doit être considéré au cas par cas.

Outre les risques auxquels la femme elle-même, bien sûr, il ya aussi une chance de 50% que l'enfant a la condition. Pour les femmes qui le souhaitent, il est l'occasion d'examiner la grossesse si le fœtus est affecté.

Précautions

Syndrome d'Ehlers Danlos ne peut pas être guéri ou traité. Pour éviter des complications dans la mesure du possible au type vasculaire, peut être certaines précautions sont observées. Les exemples incluent:
  • Pas pratique sportive qui augmenterait la pression sur les navires; pas de sports de contact;
  • Les tests invasifs, tels que l'endoscopie, en évitant autant que possible et à sa place choisissent tests non invasifs, comme l'échographie et l'IRM.

Pour plus d'informations, se il vous plaît communiquer avec l'Association des patients d'Ehlers-Danlos
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