Les anomalies congénitales: hyperplasie surrénale congénitale

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Certains des troubles endocriniens et métaboliques dans la majorité des enfants naissent déjà présent. La cause est un gène anormal que un ou deux parents est héritée. La plupart des maladies sont rares, mais ils peuvent, si ce ne est détectée et traitée en temps opportun, ou interférer avec la croissance et le développement normal. La cause de la plupart des troubles est une mauvaise production d'enzymes qui sont nécessaires pour les processus métaboliques dans le corps.

Hyperplasie surrénale congénitale

Hyperplasie congénitale des surrénales ou congénitale est une maladie héréditaire rare. Dans ces conditions, il existe une production anormale d'une ou de plusieurs hormones surrénales. Dans la forme la plus courante, il existe une carence en une enzyme qui est essentielle pour la production de l'hormone aldostérone surrénale, qui régule l'équilibre du sel et de l'eau dans le corps, et le cortisol, qui maintient les niveaux de glucose. Il en résulte qu'il n'y a pas assez de ces hormones, ou rien du tout dans le corps ne est présent. En outre, la maladie conduit à un niveau élevé d'hormones sexuelles mâles. La cause de l'hyperplasie congénitale des surrénales est un gène anormal dans un mode autosomique récessif est héritée.

Les symptômes

Les symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent être présents à la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance. Un niveau élevé d'androgènes peut avoir les symptômes suivants;
  • filles un clitoris agrandi et organes génitaux externes qui sont fusionnés, ce qui les rend look masculin;
  • garçons un peu scrotum plus pigmentée, qui passent généralement inaperçus;
    • La puberté précoce chez les garçons. Manque d'aldostérone peut prendre une à trois semaines après la naissance, causant la perte de sel et l'humidité grave. Les symptômes peuvent inclure:
      • apathie;
      • vomissements;
      • perdre du poids.

Si rien ne est ce `zoutverliescrisis`wordt fait, cela peut conduire à un choc, qui peut être mortelle. En raison du manque de cortisol peut diminuer les niveaux de glucose dans le sang.

Le traitement

Hyperplasie congénitale des surrénales chez les filles est généralement déjà déterminés à la naissance, parce que les organes génitaux aspect différent. chez les garçons, il peut être fait par la perte de sel et l'humidité venir à la lumière en quelques semaines. Chez ces enfants besoin de tests sanguins pour mesurer hormones, salins et de glucose arrêts. Si un bébé a une crise de la perte de sel, il doit de toute urgence être inclus et donné une solution saline infusé de temps et des solutions de glucose. En outre, l'enfant obtient cortisol par un goutte à goutte et d'un médicament avec le même effet que l'aldostérone.

Un enfant atteint de cette maladie ont d'être son ou sa vie entière à traiter afin de remplacer les hormones manquantes et de normaliser la production d'androgènes. Les organes génitaux des filles peuvent être corrigées chirurgicalement. La plupart des enfants vivent une vie normale. Une femme enceinte qui avait déjà un enfant avec cette maladie, peut être testé et, si nécessaire, prendre des médicaments pour réduire l'impact sur le foetus de sexe féminin.
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