Les anomalies de chromosomes sexuels

FONTE ZOOM:
Une personne en bonne santé a 46 chromosomes, dont deux appartiennent aux chromosomes sexuels. Il se agit à savoir, le chromosome X et du chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X, les hommes ont un X et un chromosome Y. Combinaisons de ceux-ci sont également trouvés. Je discute dans cet article.

Sexe anomalies chromosomiques

Une quantité typique dans un chromosome humain, comme il est fait référence est décrite dans l'introduction à 46, XY ou 46, XX. Par X trop ou trop peu ou chromosome Y, il peut y avoir des écarts.

Syndrome de Klinefelter

Ce syndrome se caractérise par un chromosome X supplémentaire chez les mâles. Ce est donc 47, XXY.

Général
La présence d'un chromosome X supplémentaire est souvent déterminée après la puberté. Environ 5% des hommes qui visitent un infertiliteitskliniek a le syndrome de Klinefelter. Il se produit dans 1 à 1 000 hommes.
Dans 60% des cas, ce est le résultat des non-disjonction chez la femelle. La chance d'un enfant à cette condition augmente à mesure que l'âge de la femme augmente.

Les caractéristiques du syndrome de Klinefelter
  • Personne long et étroit
  • QI normal
  • Le développement des seins
  • Testicules sous-développés

Cette dernière signifie que la personne est stérile.

47, le syndrome XYY

Cet écart a été décrit par Sandberg et d'autres en 1961.

Général
Cet écart est chez l'homme à une fréquence de 1 à 1000.

Caractéristiques
  • Personne de grande taille
  • Parfois moteur et du langage
  • Agressif?

Notes aux dernière caractéristique: dans un établissement écossais trouvés avec les grands hommes atteints de ce syndrome qui étaient comportement criminel mentalement retardés et dangereux exposé. Il a tiré une conclusion prématurée qu'il ya une connexion entre le chromosome supplémentaire Y et le comportement criminel agressif.

Syndrome de Turner

Dans le syndrome de Turner, les femmes ont un chromosome X trop peu.

Général
Cette condition se produit dans environ 1 sur 10 000 femmes.

Caractéristiques syndrome de Turner
  • Les femmes sont à court
  • Col large
  • Troubles cardiaques
  • Petits seins
  • Ovaires verbindweefseld

Cette dernière indique que la personne est stérile. Une différence de aspect saisissant - outre le col large - que les patients ont une posture caractéristique des bras.

47, syndrome XXX

Les femmes atteintes de trisomie X ont généralement un phénotype normal. Lorsque deux tels déviation ne est pas détectée dans trois femmes.

Général
Cette déviation se produit dans 1 à 1000 femmes. Aussi connu comme 'Super Woman'.

Caractéristiques 47, le syndrome XXX
  • QI normal
  • Parfois, des difficultés d'élocution et d'apprentissage

Troubles de la parole sont significativement plus fréquents.

XXXX 48 et 49, XXXXX

Une nouvelle augmentation des chromosomes X provoque des écarts plus importants.

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