Les lésions rénales, des carences minérales par le syndrome de Gitelman

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Pour récupérer les déchets du corps, les reins sont constamment au travail si présente indésirables dans l'urine est évacuée. Lorsque le syndrome de Gitelman, il ya une anomalie génétique, ce qui rend canaux électriques sont perturbés. Affecte plus spécifiquement la capacité de recyclage des reins. Magnésium, le potassium et le sodium sont trop excrétés dans l'urine, ce qui provoque une pénurie à un certain point. Qu'est-ce que le syndrome de Gitelman et ce peut donner des complications?

Syndrome de Gitelman

  • Les canaux ioniques perturbés
  • Trouble génétique
  • La zone d'occurrence
  • Symptômes
  • Comment est-elle traitée?

Les canaux ioniques perturbés

Les reins sont le purificateur du corps de sorte que les déchets sont éliminés par l'urine. Dans le cas du syndrome de Gitelman est une maladie génétique provoquant canaux ioniques des reins ne fonctionnent pas correctement. Elle conduit à du magnésium, du potassium, du sodium, et un excédent de déficits de calcium. Comment sont ces questions aux reins causés par des défauts génétiques, et ce qui peut les complications?

Trouble génétique

L'ADN de l'être humain se compose de 23 paires de chromosomes commuté. Sur les chromosomes sont des gènes qui donnent des instructions afin processus de corps continuent d'aller. Ce sous-tend la croissance et le développement de l'organisme humain. Dans le cas du syndrome de Gitelman, on a constaté un écart de CLCNKB et / ou le gène de SLC12A3, de sorte que l'insuffisance rénale se produit.

Gène CLCNKB
Sur le bras court du chromosome 1 position 36 est le gène CLCNKB ?? également canal chlorure, sensible à la tension Kb ?? ledit gène. Elle donne des instructions pour la production de canaux de chlorure, des ions chlorure qui chargés négativement peuvent être transportés. Il est essentiel de transmettre des signaux électriques afin de garder les processus de travail de l'organisme. En outre, les protéines peuvent être créées, avec lequel le mouvement des ions spécifiques sont commandés dans les reins. En outre, le chlorure de sodium et on recycle à nouveau absorbé dans la circulation sanguine, de sorte qu'une pression artérielle favorable peut être présent.

gène SLC12A3
Sur le bras long du chromosome 16, la position 13 du gène SLC12A3 est aussi ?? soluté famille de support 12, élément 3 ?? ledit gène. Le nom indique qu'il est en partie responsable pour le transport du sodium et le chlorure. A cet effet, la dite protéine CCN est créée, ce qui permet chargé positivement et le chlorure de sodium chargé négativement peut être transporté à travers les membranes cellulaires. Cette protéine est essentielle pour le fonctionnement normal des reins. Il permet aussi pour le recyclage de chlorure de sodium.

La zone d'occurrence

Ayant cette maladie génétique sont relativement rares et est une maladie rare. Ce sont transmission autosomique récessive. Les deux parents ont un gène différent que les enfants ont une chance d'être également porteur du gène de cinquante pour cent. Il ya vingt-cinq pour cent de probabilité que l'enfant reçoit le syndrome de Gitelman.

Symptômes

Parce que les ions chlorure insuffisante, le sodium, le potassium, le magnésium peuvent être effectués, on peut développer progressivement plaintes. Parfois, cela signifie que l'on a absolument aucune complication mais parfois il peut causer des symptômes persistants. Il se agit notamment des douleurs abdominales sévères, augmentation de la température et des vomissements. Le contrôle des muscles moins, lequel faiblesse, tremblements et / ou des crampes se produisent. La personne peut avoir plusieurs inconvénients temporaires et parfois complètement éteint. Parce qu'il existe une pénurie potassium et de sodium se produire a pour effet sur le fonctionnement des nerfs. Il conduit à la fois moteur et des problèmes neurologiques. Cela peut être le prétexte pour des problèmes cardiaques ou de la fatigue sévère. En outre, on a un excédent de calcium, ce qui peut compromettre cailloux dans les canalisations et corps de se développer. En outre, une teneur élevée en calcium aura une incidence sur le goût et le besoin de manger.

Comment est-elle traitée?

Malgré les plaintes véhémentes peuvent donner, les reins continuent à fonctionner normalement. En d'autres termes, il ne est pas question de l'insuffisance rénale. Les complications seront donc adressées symptomatique. Il se agit de l'apport supplémentaire de potassium et de magnésium par comprimés. Si la personne reste en permanence vomissements alors certaines choses doivent être administrés par perfusion.
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